miércoles, 2 de septiembre de 2009

Hailey-Hailey - PÉNFIGO BENIGNO FAMILIAR Y VULGAR



Diariomedico.com
ESPAÑA
PÉNFIGO BENIGNO FAMILIAR Y VULGAR
Terapia combinada en el Hailey-Hailey
El pénfigo es un grupo de enfermedades autoinmunes raras de la piel. Consiste en una dermatosis ampollosa muy grave y mortal. Dentro de esta patología existen distintos tipos, algunos con base autoinmune y otros hereditarios.


MAR SEVILLA MARTÍNEZ - Miércoles, 2 de Septiembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. Aproximadamente el cincuenta por ciento de los hijos de los pacientes afectados por la enfermedad de Hailey-Hailey pueden heredar la patología
2. La patología dificulta las relaciones personales y la calidad de vida de los enfermos varía dependiendo de la cantidad de infecciones que desarrollan

El pénfigo vulgar está incluido dentro de las enfermedades raras y es la forma más común de pénfigo, de etiología autoinmune y con una incidencia de 0,1 a 0,5 casos por 100.000 habitantes y año, mientras que la enfermedad de Hailey-Hailey o pénfigo benigno familiar es una genodermatosis poco frecuente, heredada con un patrón autosómico dominante.

Se caracteriza por la aparición de ampollas, erosiones, fisuras y costras, con frecuencia sobreinfectadas, en zonas de la piel sometidas a fricción. Aunque el pénfigo benigno familar es una enfermedad hereditaria, no se excluye la existencia de casos en los que se desarrolle la patología sin tener antecedentes familiares debido a una mutación de los genes.

"Aproximadamente el cincuenta por ciento de los hijos de los afectados heredan la patología", explica a Diario Médico Ricardo Suárez, de la Unidad de Dermatología del Hospital Universitario Gregorio Marañón, de Madrid. "Su origen se debe a una alteración de la bomba de calcio de las células, que provoca que no se realicen bien las conexiones entre las células".

La patología se puede manifestar en la totalidad de la piel; sin embargo, predomina en los pliegues, tales como las caras laterales del cuello, las axilas, y las regiones inguinales y perianal. Otros sitios menos frecuentes son el cuero cabelludo y el cuello.

Avances terapéuticos
El tratamiento ideal para la enfermedad de Hailey-Hailey sería la terapia génica, pero aún no está desarrollada para esta patología, por lo que la terapia está orientada al ámbito paliativo para reducir la inflamación y para evitar y tratar infecciones (principalmente bacterias y hongos) cuando se producen.

Las últimas investigaciones que ha realizado la Unidad de Dermatología en colaboración con la Unidad de Inmunología Clínica del Hospital Gregorio Marañón están orientadas a un nuevo tipo de tratamiento que se ha implantado con éxito en el pénfigo vulgar con una tolerancia óptima entre los pacientes, en los que se ha conseguido una remisión completa de la enfermedad, y que se pretende incluir en el futuro en otros tipos de pénfigos.

"Los posibles efectos secundarios que pueden producirse son la reactivación de virus e infecciones oportunistas", explica Silvia Sánchez Ramón, de la Unidad de Inmunología Clínica. "Sin embargo, en nuestros pacientes no se ha producido ningun0".

Problemas de diagnóstico
El pénfigo benigno familiar se desarrolla en la mayoría de los casos a partir de la adolescencia. La calidad de vida de los pacientes está supeditada al número de infecciones que desarrollan durante el año; cuando se infectan la calidad de vida está comprometida, los enfermos se enfrentan a gran cantidad de dolores y a olores desagradables que provocan que las relaciones íntimas se deterioren. El principal problema con que se encuentran los facultativos para diagnosticar la patología es la confusión con hongos y psoriasis invertida.

"Para evitarlo es aconsejable realizar una biopsia que confirme el diagnóstico, sobre todo ante la ausencia de antecedentes familiares", dice Suárez.

LOS PASOS DEL TRATAMIENTO
El tratamiento se ha realizado en un grupo de cuatro pacientes diagnosticados con una forma del pénfigo vulgar muy severa que no respondía a las terapias convencionales con inmunosupresores y gammaglobulina.

"Planteamos un protocolo que consiste en administrar anticuerpos monoclonales anti-CD20 (un marcador de la superficie del linfocito B), y utilizamos como terapia combinada el rituximab en una pauta de cuatro infusiones en cada paciente junto con la gammaglobulina en dosis profilácticas", explica Silvia Sánchez Ramón, de la Unidad de Inmunología Clínica del Hospital Gregorio Marañón, de Madrid.Con esta terapia por un lado se previenen las infecciones, que son la principal causa de mortalidad en el pénfigo, y además el tratamiento inmonumodula la actividad inflamatoria de la enfermedad. En caso de resurgir aplicaríamos un tratamiento de mantenimiento.


ENSERIO
El Primer Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de los Afectados por Enfermedades Raras (Estudio ENSERio) que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha puesto en marcha con la colaboración de Obra Social Caja Madrid asegura que uno de cada tres afectados por enfermedades raras sufre déficit motor, sensorial o intelectual, lo que en más de la mitad de los casos origina una discapacidad. Concretamente más del 70 por ciento de los afectados poseen el certificado de discapacidad.En relación con los cuidados diarios, las personas con enfermedades raras, por lo general, necesitan apoyos para desarrollar actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica, en los desplazamientos, o en la movilidad. Según este estudio, lo más habitual es que los apoyos continuos que se requieran sean dispensados por los propios familiares residentes en el hogar. Además, la media de dedicación en estos cuidados es de casi cinco horas diarias, aunque el 43 por ciento dicen no necesitar apoyos personales diarios. No obstante, entre los que sí lo precisan, un 42 por ciento lo necesita más de ocho horas diarias.

2 comentarios:

  1. soy una paciente que padece esta enfermedad x suerte no tan afectada como la foto pero lo tengo en mamas axilas cuello codos y lo peor para mi en la zona genital ya que soy casada y te incapacita en muchas cosas e llegado al punto de no ir a vicitar a nadie ya que supura mucho y devo iguienizarme al menos 4 veces diarias aparte de tener un olor a podrido en verdad ojala en años se pueda lograr una cura para esto tengo 42 años y desde los 15 que lo padesco

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  2. Hola mi nombre es carlos,tengo 45 años y durante 2 años he sufrido la enfermedad de hailey-hailey,hoy en dia y despues de pasar por 2 intervenciones de resurfeising d CO2, con 5 meses d difernecia, puedo decir que de no poder moverme y sufrir de dolores,olores y todo lo habido y por haber......estoy curado y animo a cualquiera a que se lo haga----mas informacion en carla64cleo@yahoo.es

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