angioedema hereditario

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ESPAÑA
ANGIOEDEMA HEREDITARIO
Mucho más que una simple alergia
La obstrucción de las vías respiratorias propia de algunas alergias, los episodios repetitivos de cólicos abdominales propios de la apendicitis o una hinchazón inexplicable de las extremidades son algunos de los síntomas del angioedema hereditario (AEH), un trastorno genético poco frecuente y de difícil diagnóstico causado por la carencia o el mal funcionamiento de una proteína llamada inhibidor C1 (INH C1).

Laura Díaz Ródenas - Miércoles, 14 de Octubre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. Un indicio significativo para descartar las reacciones alérgicas es la respuesta nula a los antiestamínicos y los corticoides; lo más útil es un análisis de sangre
2. El AEH tiene carácter autosómico dominante, es decir, que un niño tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredarlo si uno de sus padres es portador

El INH C1 regula las interacciones del sistema inmunológico y de la coagulación. Así, cuando se encuentra en niveles bajos o funciona de forma inadecuada el resultado es la producción innecesaria de péptidos como la bradiquinina, lo que, a su vez, provoca la liberación de líquidos de los vasos hacia los tejidos, causando edemas que pueden desfigurar al afectado y que suelen localizarse en las manos, los pies, la pared intestinal, la cara y los genitales.

Actividades tan cotidianas como escribir o andar pueden complicarse para los pacientes de AEH, quienes, además, acusan dolores intensos, bajadas de tensión, cólicos, vómitos y constantes diarreas que se manifiestan de forma recurrente y sin motivo aparente. La sintomatología es amplia. De hecho, "el diagnóstico de esta enfermedad es complicado y, a menudo, confuso", explica Teresa Caballero, coordinadora del Grupo Español de Estudio del Angioedema Hereditario. "Normalmente los pacientes acuden a la consulta y son tratados como si fuesen alérgicos", continúa. Y es que el curso de la enfermedad es impredecible y sus manifestaciones tienden a confundirse con angioedema de origen alérgico o, en el caso de los cuadros abdominables, con la apendecitis.

"Un indicio significativo para descartar las reacciones alérgicas es la respuesta nula a los antiestamínicos y los corticoides", apunta Caballero. "Un error en el diagnóstico puede llevar al paciente a pasar por el quirófano sin necesidad", agrega la experta, que también ejerce como alergóloga en el Hospital Universitario La Paz, en Madrid. El diagnóstico definitivo pasa por el análisis de una muestra de sangre del afectado, que, de dar positivo, revelará un valor reducido del factor de complemento C4 producido por la alteración del INH C1.

Historial familiar
El angioedema hereditario tiene caracter autosómico dominante, lo que significa que basta con un solo alelo para transmitirlo de padres a hijos, de manera que un niño tiene un 50 por ciento de posibilidades de padecerlo si uno de sus progenitores está afectado. En España se calcula que existen unos 800 afectados por este trastorno, un número que llega a los 75.000 si se amplía el mapa a Europa. Según Caballero, la prevalencia del AEH en nuestro país es de un paciente por cada 100.000 habitantes.

Generalmente existen antecedentes familiares de esta afección, aunque los casos pueden haber pasado desapercibidos. Los niños que la padecen pueden permanecer asintomáticos durante la infancia; sin embargo, normalmente los síntomas se presentan desde muy jóvenes. La media es de un episodio al mes y en casos muy severos estos signos pueden provocar serias minusvalías. Pero "el mayor riesgo es que los edemas se presenten en las vías respiratorias superiores puesto que pueden provocar asfixia", señala la alergóloga. "Las intervenciones dentales son particularmente vulnerables ante esta eventualidad, por lo que conviene premedicar al paciente".

"Una vez que aparecen los primeros síntomas, el tratamiento habitual consiste en la administración de un concentrado pseudoinhibidor de plasma humano (Berinert) que tiene por objeto detener el avance del edema. Sin embargo, actualmente comienza a imponerse el uso del fármaco Firazyr (acetato de icatibant), un antagonista del receptor de bradiquinina que se administra por vía subcutánea en lugar de por vía endovenosa, como su antecesor", sintetiza Caballero. "Cuando los ataques son muy severos o frecuentes el médico puede optar por los andrógenos atenuados, cuyo principal inconveniente es su toxicidad, o por los antifibrinolíticos, que resultan ser menos eficaces".

LOS ESTRÓGENOS ELEVAN EL RIESGO
Un pequeño traumatismo, una infección o determinadas situaciones de estrés pueden bastar para desencadenar el AEH. Pero, sin duda, uno de los factores más ligados a esta enfermedad, que se da por igual en hombres y mujeres, es el incremento de los niveles de estrógeno. En este sentido, "los anticonceptivos orales están contraindicados", señala Caballero. En situaciones de embarazo conviene que la paciente se someta a un seguimiento riguroso. Durante este período muchas pacientes se quejan de un aumento de la frecuencia de los ataques, que también se da durante la menstruación. Estos casos forman parte del subtipo III de angioedema hereditario u hormonodependiente. Sin embargo, tradicionalmente existen dos tipos de AEH. El más habitual es el tipo I, que se da más del 80 por ciento de las veces y se debe a un déficit cuantitativo del inhibidor C1. El tipo II, por su parte, responde a una alteración cualitativa de este valor. En este caso, se observa una mutación en el cromosoma 12 y, aunque los niveles de INH C1 que se producen, éste es disfuncional.

SÍNTOMAS
Los edemas cutáneos son la manifestación más visible. Suelen aparecer en brazos y pies y duran entre 24 y 72 horas. Aunque no pican sí son dolorosos. Los que afectan a la cara y la garganta son particularmente graves. Los síntomas de una inminente obstrucción de las vías respiratorias son dificultad para tragar y ronquera. Por otra parte, cuando afecta a la región abdominal, los ataques pueden acarrear náuseas, diarreas e incluso deshidratación. Puede darse, asimismo, una hinchazón de los órganos genitales.

CENTRO DE REFERENCIA
El AEH no cuenta con centro de referencia oficial. Sin embargo, "el Hospital La Paz de Madrid funciona a título oficioso", señala Caballero. También lo hacen el Hospital Virgen del Rocío, de Sevilla, el Valle de Hebrón, de Barcelona, La Fe, de Valencia, y el Cíes, de Vigo, los principales centros de asistencia conocedores de la enfermedad y con disponibilidad de inhibidor C1 en la unidad de urgencias. Además, existe una asociación para afectados y familiares con 11 años de trayectoria. Se trata de la Asociación Española de Angioedema Familiar por Déficit C1, que se encuentra en Madrid.