El primer mapa del epigenoma humano ya está al descubierto

Genoma humano

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ESPAÑA
PERMITIRÁ DESCIFRAR LA PATOGÉNESIS CELULAR
El primer mapa del epigenoma humano ya está al descubierto
Ya se conoce el primer mapa del metiloma humano. Un trabajo estadounidense que se publica hoy en la revista Nature ofrece una descripción del epigenoma del hombre, un hallazgo que permitirá descifrar los mecanismos reguladores de la patogénesis celular.

DM Londres - Jueves, 15 de Octubre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llave conceptual:
1. Las señales epigenéticas interfieren con el ADN por medio de las histonas y a través de la metilación de las cuatro bases

Aunque la secuenciación del genoma humano describe prácticamente cada base genética de las casi tres billones que contiene el genoma del hombre, esta información no ayuda a discernir cómo se regula su función. Una situación que puede cambiar gracias a que investigadores del Instituto Salk, en Estados Unidos, publican hoy en Nature el primer mapa detallado del epigenoma humano.

Joshep Ecker, director del Laboratorio de Análisis Genómico del Instituto Salk, y miembro del Centro de Epigenómica de San Diego, cree que "tener la posibilidad de estudiar el epigenoma nos permitirá conocer la regulación de la función genómica de las enfermedades, y cómo la expresión genética se ve influida por la dieta y el medio ambiente".

Patrón de metilación
La investigación ha comparado los epigenomas de células madre embrionarias humanas y de células diferenciadas conectivas del pulmón, concretamente fibroblastos. Los resultados demuestran una serie de señales químicas dinámicas y controladas, vinculadas a los grupos metilo. Esta comparación da a conocer un nuevo patrón de metilación de ADN único en células madre, un hallazgo que podría explicar cómo estas células establecen y mantienen su estado pluripotente.

La llegada de conocimientos epigenéticos ha cambiado el modo en que la comunidad investigadora abordaba la aparición y progresión de las enfermedades. Los cambios a escala epigenética, tal y como ha demostrado en los últimos años en España Manel Esteller, del Instituto Catalán de Oncología, tienen un papel crucial en el desarrollo del cáncer; de hecho, ya se han aprobado fármacos, que interactúan con el epigenoma, para el tratamiento de linfomas y neoplasias pulmonares. Ecker lo tiene claro: "Hasta que no comprendamos cómo afectan estos fármacos al epigenoma no conoceremos por completo su mecanismo de acción".

El trabajo publicado en Nature, en el que también ha colaborado Bing Ren, del Laboratorio de Regulación Genética del Instituto Oncológico Ludwig, no es sólo el primer mapa del epigenoma humano. También es el primer trabajo publicado por el programa Roadmap Epigenome, de los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos, una iniciativa que pretende esclarecer cómo ciertas modificaciones alteran el comportamiento genético en el genoma.

El trabajo de Ecker representa el primer mapa completo del metiloma, partiendo de los dos citados tipos celulares. Los autores aseguran que, a partir de ahora, se podrá comprender en qué difiere una célula patológica de una sana.

Bases metiladas
El estudio concreta funciones epigenéticas. Sus señales interfieren con la información genética al menos de dos formas: una se dirige a las histonas, que controlan el acceso al ADN, mientras que la otra refiere a la metilación del material genético, la modificación química de las cuatro bases: adenina, guanina, citosina y timina.

Gracias a estudios sobre Arabidopsis thaliana, se ha averiguado si cada base C del genoma está o no metilada, lo que ha permitido diferenciar el epigenoma de una célula programada para una función específica de una pluripotente.