Identifican 30 regiones del genoma cuyas variaciones individuales intervienen en los riesgos de enfermedad

EL MÉDICO INTERACTIVO
ESPAÑA
Identifican 30 regiones del genoma cuyas variaciones individuales intervienen en los riesgos de enfermedad

Redacción

La identificación ha sido posible gracias a la elaboración de un mapa integral de las variaciones en el número de copias en el genoma humano, de cuatrocientos cincuenta individuos de ancestros europeos, africanos y de Asia oriental


Madrid (10/13-10-09).- Un equipo de investigadores del 'Wellcome Trust Sanger Institute' en Cambridge (Reino Unido) han desarrollado un mapa de trabajo de las regiones de variación genética en el genoma humano. Su trabajo se publica esta semana en la edición digital de la revista Nature.

Los autores explican que algunas regiones de las dos copias de ADN que todos tenemos, pueden duplicarse o eliminarse, lo que da lugar a la 'variación en el número de copias' (VNC) dentro de la población.

Los investigadores, dirigidos por Matthew Hurles y Stephen Scherer, han realizado un mapa integral de las VNC en el genoma humano de 450 individuos de ancestros europeos, africanos o de Asia oriental. Los resultados condujeron a 30 localizaciones en el genoma que son candidatas para influir en la susceptibilidad de enfermedades humanas, incluyendo 3 VCN que han sido ya vinculadas con enfermedades en asociaciones amplias de genoma.

Los autores concluyen que es improbable que las VCN expliquen mucho de la materia oscura del genoma como la heredabilidad que no explican los polimorfismos de nucleótido único (SNP).

Los descubrimientos también arrojan luz sobre cómo este tipo de variación genética forma parte del genoma, proporcionando conocimiento sobre las fuerzas selectivas que actúan sobre los VCN y los mecanismos que los generan.