Mutación genética que podría activar la degradación gradual de la visión.

Mutación genética que podría activar la degradación gradual de la visión.
Investigadores de la University of Wisconsin-Madison (Estados Unidos) han descubierto, trabajando con moscas del vinagre, que una mutación en un gen común, conocido como gen de la calnexina, puede hacer fallar la actividad procesadora de la luz en las células y poner en funcionamiento la degradación gradual de la visión. Las conclusiones del estudio han sido difundidas por la revista “Neuron”.
Neuron 2006;49:229-241

Los investigadores llevan trabajado décadas para comprender las enfermedades neurodegenerativas que inducen ceguera como es el caso de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y la retinitis pigmentaria (RP).

Los expertos explican que el gen de la calnexina, que se encuentra en las moscas del vinagre y en los humanos, funciona como un protector celular, asegurando que las proteínas se doblen u orienten de forma adecuada y alcancen los lugares de la célula a los que necesitan llegar. También modula los niveles de calcio, algo crítico para la visión correcta. Según los expertos, cuando el gen funciona mal, los niveles de calcio se acumulan y las proteínas que dependen de él funcionan mal.

Los científicos utilizaron un análisis genético para llegar hasta la región exacta que contenía la mutación del gen. La posterior secuenciación del ADN de esa área apuntaba a que el de la calnexina era el gen responsable.

En un momento en el que se conocen más de 103 genes implicados en la DMAE y la RP, este trabajo podría ayudar a los especialistas a confeccionar tratamientos a medida para pacientes portadores de mutaciones del gen. Ya que esta proteína y otras similares están también presentes en el cerebro, el estudio puede ayudar a contestar cuestiones más amplias sobre la enfermedad neurodegenerativa.

University of Wisconsin-Madison
Neuron