El gen Dhodh está implicado en el síndrome de Miller

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ESPAÑA
LESIONES NEUROLÓGICAS
El gen Dhodh está implicado en el síndrome de Miller
El equipo de Michael Bamshand, de la Universidad de Washington, en Seattle, ha identificado un gen asociado a una rara enfermedad genética, el síndrome de Miller.

Redacción - Lunes, 16 de Noviembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

Es una enfermedad congénita y hereditaria que afecta al desarrollo del sistema nervioso central, que conduce a alteraciones graves en la función neurológica. Se caracteriza por presentar una lisencefalia, asociada a dismorfias faciales.

Para determinar las variantes genéticas que tienen un papel en esta enfermedad, el grupo de Bamshad ha comparado las secuencias de exomas de cuatro afectados con las de ocho individuos aparentemente sanos.

Tal y como se recoge en el estudio que se publica hoy en Nature Genetics, con dicho proceso se logró identificar a un gen candidato, el Dhodh. Los posteriores análisis de secuenciación de este gen en sujetos con síndrome de Miller confirmaron el papel del gen Dhodh en el desarrollo de esta enfermedad.

El Dhodh codifica una enzima que se emplea para estructurar las piezas esenciales que bloquean las células. Esto es lo que clasifica al síndrome de Miller como un error del metabolismo que se produce antes de nacer y que está causado por las mutaciones que aparecen en el gen Dhodh.