Hallan variantes genéticas comunes para Parkinson

Diariomedico.com
ESPAÑA
TRAS ANALIZAR A 2.000 PACIENTES JAPONESES Y A 5.000 ESTADOUNIDENSES
Hallan variantes genéticas comunes para Parkinson
Dos estudios que se publican hoy en Nature Genetics afirman que variantes comunes de cinco genes son factores de riesgo para enfermedad de Parkinson, según científicos de la Universidad de Kobe (Japón) y de los Institutos Nacionales de Salud de Bethesda, en Estados Unidos.

Redacción - Lunes, 16 de Noviembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. Los investigadores han hallado fuertes asociaciones entre los genes PARK16, BST1, SNCA y LRRK2 y el riesgo de sufrir la enfermedad
2. Las variantes de los tres genes confieren riesgo en poblaciones japonesas y europeas; las de BST1 y MAPT son específicas para cada población

La enfermedad de Parkinson es una de las patologías neurodegenerativas más comunes en el mundo, puesto que afecta a entre el 1 y el 2 por ciento de los individuos mayores de 65 años. Identificar los factores de riesgo genéticos para esta enfermedad podría ser útil para averiguar su patogénesis.

Dos estudios independientes que se publican hoy en Nature Genetics informan de que variantes comunes de cinco genes son factores de riesgo para enfermedad de Parkinson esporádica. Estos trabajos, uno realizado por la Universidad de Kobe, en Japón, y otro por los Institutos Nacionales de Salud de Bethesda, en Estados Unidos, constituyen las investigaciones del genoma completo más amplias que se han hecho hasta el momento.

El equipo de Tatsushi Toda, de la Universidad de Kobe, ha analizado a 2.000 pacientes japoneses y, de esta forma, ha hallado fuertes asociaciones entre los genes PARK16, BST1, SNCA y LRRK2 y el riesgo de sufrir enfermedad de Parkinson.

En el segundo trabajo, el grupo de Andrew Singleton, de los Institutos Nacionales de Salud de Bethesda, ha estudiado los genomas de casi 5.000 pacientes con ancestros europeos, detectando que existen fuertes asociaciones entre los genes SNCA y MAPT y el riesgo de padecer esta enfermedad de carácter neurodegenerativo.

Ambos equipos han comparado sus datos entre ellos y, de este modo, han sugerido que las variantes de PARK16, SNCA y LRRK2 confieren un riesgo de sufrir enfermedad de Parkinson tanto en poblaciones japonesas como europeas, mientras que las variantes de BST1 y MAPT son específicas para cada una de estas poblaciones.

Las mutaciones en SNCA, LRRK2 y MAPT han sido ligadas previamente a formas raras y dominantes de parkinsonismo o demencia con rasgos parkinsonianos, lo que indica que los mismos genes están implicados en formas raras de parkinsonismo que también contribuyen a las bases complejas genéticas de enfermedad de Parkinson típica.