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Herencia
Insomnio familiar fatal
Una rara enfermedad comienza a estudiarse en Italia. Provoca la muerte a quienes la padecen y, por ahora, no existe cura.
Por Pedro Lipcovich
Página 12

Se llama “insomnio familiar fatal” y, efectivamente, esta rara enfermedad lleva a que la persona duerma menos y menos hasta no dormir nada... y morir. El mal, que es hereditario, cobró notoriedad en Italia, donde iniciará sus actividades una asociación que se ocupará de estudiarlo y auxiliar a las víctimas. Esta enfermedad, que es rarísima –la padecen unas pocas familias en el mundo–, tiene el interés de que, por la negativa, señala la importancia del sueño y del “reloj biológico” en general. Y suma otra rareza: como el denominado “mal de la vaca loca”, es causada por unos raros agentes llamados priones, que son como proteínas enloquecidas que decidieron comportarse como virus y, para colmo, pueden heredarse.

Pasado mañana iniciará en Italia sus actividades la primera asociación que, dedicada a las enfermedades causadas por priones, se ocupará específicamente de investigar y atender a los pacientes de insomnio familiar fatal. Sucede que en ese país fue detectada la mayoría de los casos –unas pocas decenas hasta ahora– de esta extraña enfermedad hereditaria que puede arrojar alguna luz sobre uno de los interrogantes que hasta ahora la ciencia no ha logrado responder: para qué sirve dormir.

¿Qué nos pasaría si dejáramos de dormir definitivamente? El insomnio familiar fatal nos da una aproximación –no más que eso– a la respuesta. En quienes padecen esta enfermedad, se ha desbaratado el centro cerebral –llamado tálamo– que se encarga de regular el ritmo circadiano, correspondiente a las funciones que, como el sueño, siguen un ciclo que se repite cada 24 horas. Al no funcionar bien ese centro cerebral, la conciencia de la persona pierde el “tengo sueño” de la hora de dormir. Los pacientes pasan días y noches en vigilia, hasta dejar definitivamente de dormir.

Si no duermen, ¿no sueñan? Alucinan, despiertos. “Es como si actuaran los sueños, pero sin dormir –señaló Mirta Averbuch, jefa de medicina del sueño de TCBA–: se los puede ver persiguiendo objetos que no existen, tratando en vano de agarrarlos.” Esta conducta no debe confundirse con la del sonámbulo, que, al revés, se moviliza mientras duerme y no sueña mientras se moviliza. El insomnio familiar fatal, en cambio, “se parece un poco a la narcolepsia, en la cual la persona sueña despierta, tiene ciertas alucinaciones. Pero el que padece insomnio familiar fatal vive y actúa su sueño/alucinación”, puntualizó Averbuch.
Las consecuencias son mortíferas: “Empiezan a aparecer trastornos en la memoria, en la atención, en la coordinación y la cognición”, enumera Averbuch. La enfermedad continúa con temblores, dificultades para hablar y para caminar hasta terminar en un coma irreversible. La enfermedad no tiene cura hasta ahora y evoluciona hacia la muerte en un lapso de unos 15 meses. Su dramático desarrollo muestra lo que pasa cuando se desatienden los ritmos propios del organismo humano: “Las personas que trabajan en turnos rotativos empiezan a sufrir problemas parecidos a los del insomnio familiar fatal: dificultades para dormir y luego problemas de atención y concentración. Por supuesto que estos síntomas son reversibles y no llevan a la muerte, ya que no está alterada la sustancia cerebral”, explicó la especialista en sueño.

El insomnio familiar fatal es, también, una de las raras enfermedades causadas por priones. Eduardo Soto –ex titular de Química biológica patológica en la UBA e investigador del Conicet– precisó que “el insomnio familiar fatal es una de las enfermedades causadas por priones, heredable, pero no transmisible”. Los priones son proteínas del organismo que han sufrido un cambio por el cual se altera su forma y pasan a autorreproducirse como si fueran virus. Esta manera de enfermar cobró notoriedad con el “mal de la vaca loca”, que se difundió en Europa entre quienes habían comido carne de vaca infectada a su vez por alimento para animales preparado con cerebros de ovejas infectadas. Antes aún se había detectado el “kuru”, enfermedad difundida en comunidades que practican elcanibalismo ritual, causada por ingestión de priones del cerebro de la persona-alimento

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