síndrome de Cornelia de Lange

Juan Pie y Feliciano Ramo

Diariomedico.com
ESPAÑA
ZARAGOZA PODRÍA SER LA SEDE DEL CENTRO NACIONAL DE REFERENCIA DE ESTA RARA ENFERMEDAD
El Cornelia de Lange necesita afinar el diagnóstico y optimizar la terapia

El síndrome de Cornelia de Lange se engloba dentro de las denominadas enfermedades raras. Sin embargo, no son pocos los afectados, ya que cada niño arrastra a su familia. La precocidad en los diagnósticos es vital para ofrecer todas las herramientas terapéuticas disponibles, incluidas las de atención temprana y de seguimiento a largo plazo.

José Luis Labat. Zaragoza - Viernes, 6 de Noviembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llave conceptual:
1. Las bases moleculares de este síndrome están cada vez más relacionadas con el cáncer, según los más recientes estudios de investigación

"Virtualmente ya funciona como tal, pero el equipo asistencial clínico y de laboratorio genético de Zaragoza está a la espera de convertirse de manera oficial en centro nacional de referencia. Y ello constituirá todo un alivio para las 140 familias en nuestro país, y otras más del extranjero que acuden hasta aquí (alguna desde Polonia), que tanto lo desean y esperan", según el genetista clínico y pediatra Feliciano Ramos, del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, y el genetista molecular Juan Pie, de la Universidad de Zaragoza, impulsores entusiastas de la atención y seguimiento de esta enfermedad rara, de los pacientes y de sus familias, desde hace ya cuatro años en nuestro país.

La precocidad, esencial
Una persona de entre 50.000-65.000 habitantes es candidata a presentar este síndrome de Cornelia de Lange que puede pasar inadvertido. Por ello, todo lo que pueda servir para facilitar "un diagnóstico precoz, por medio de pruebas genéticas, o un progreso en el abordaje de la enfermedad, resulta vital. Y ésta es la razón del encuentro de Zaragoza", ha señalado Francisco Vivó, presidente de la Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange, durante la presentación del IV Congreso Nacional dedicado a él. Para los expertos, se trata de una enfermedad grave, muchas veces mal diagnosticada y mal tratada".

No en vano, como reconocía Pie, "un diagnóstico puede suponer el trabajo de una persona durante tres semanas. Y no abundan precisamente los especialistas formados en esta enfermedad", que tiene un origen o causa genética, con mutaciones en tres genes (NIPBL, SMC1A y SMC3) pero con una patología amplia. Asociados al síndrome de Cornelia de Lange están problemas de subnormalidad, falta de desarrollo, problemas de personalidad y autolesiones, entre otros. De ahí el interés en que sean recogidos los datos y las necesidades médicas y quirúrgicas de estos pacientes.

En Zaragoza llevan varios años haciéndolo. Y según Ramos, "con un papel destacado, porque el equipo de genética molecular de Pie ha colaborado en el descubrimiento del tercer gen de los conocidos hasta la fecha de esta enfermedad. Y en la actualidad estos trabajos de investigación ya van ofreciendo frutos". Pie ha indicado que "ya se sabe que las bases moleculares de este síndrome están cada vez más relacionadas con el cáncer. Ayudar a estos pacientes es apoyar a un grupo de población más amplio que se va a beneficiar de las investigaciones que hagamos".

Visión integral
De ahí la necesidad de contar con un centro de referencia nacional, que estaría dedicado al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes que la padecen. Dicho centro se ocuparía del diagnóstico, asesoramiento genético, seguimiento, tratamiento, prevención y asistencia psicológico-social de todas las familias españolas afectadas, que pueden estar rondando las 400, según las estimaciones del grupo de trabajo que coordinan Ramos y Pie.

En opinión de Vivó, "constituye sin duda uno de los objetivos de este congreso", en el que comparten protagonismo los afectados que padecen este síndrome con sus familias y los médicos e investigadores que siguen de cerca la evolución de los pacientes.

Por esta razón, las familias de los afectados poco a poco van superando lógicos recelos y descubriendo la necesidad de comunicar y contar unas experiencias especialmente duras, como la de Rafael que con su hija Irene de dos años de edad ha explicado a DM una historia de la que recuerda "un primer momento más difícil y más duro, hasta que lo asimilas, porque te enteras en el parto y no lo acabas de creer. Empiezas a buscar información y te asustas mucho; no sabes qué va a ser tu hija".

Rafael reconoce que a las madres les afecta más porque es como recibir una hoja en blanco. En el caso de su hija fueron tranquilizándose porque se iban descartando problemas auditivos y de visión. "Pero hasta los tres meses necesitó bombona de oxígeno".

La experiencia de Rafael es la de los familiares de las personas afectadas por el Cornelia de Lange: "Estar hechos a lo que hay y recibir el apoyo de la asociación, porque te encuentras tan desamparado que te ayudan mucho".

A sus dos años de edad, Irene acude a un centro de educación especial tres días por semana y a sesiones de estimulación, come cada tres horas y precisa de la sonda por la noche.

DISPONER DE UN APOYO INTEGRAL ES MUY TRANQUILIZADOR
Según cuenta la madre de Gabi, otro de los afectados, la clave para la asimilación de esta experiencia consiste en aceptar que "Gabi es un niño". Aun así, "hay malos momentos, sobre todo por los problemas de comportamiento que afectan a toda la familia", reconoce. Con éste es ya el tercer congreso en el que participa y desea también la creación de un centro de referencia nacional en España. Apasionada de internet y del foro de la asociación de afectados, confiesa que "ponerte en contacto con alguien que te dé respuestas es fundamental para nosotros". Tal vez la aprobación oficial de ese centro no se encuentre tan lejos. El sábado pasado, poco antes del encuentro con Irene y Gabi y con sus padres, Manuel García Encabo, director general de Planificación y Aseguramiento de la Consejería de Salud y Consumo del Gobierno de Aragón, anunciaba el compromiso de un próximo esfuerzo inversor. La noticia era recibida con alegría por los asistentes al congreso de Zaragoza, ciudad que tal vez muy pronto se convierta en la sede del centro de referencia del síndrome.