Encontradas nuevas piezas para construir el pangenoma

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ESPAÑA
DETECTAN ESPECIFICIDADES INDIVIDUALES GEOGRÁFICAS
Encontradas nuevas piezas para construir el pangenoma

La secuenciación de genomas de ancestros asiáticos y africanos ha llevado a un equipo de científicos a detectar especificidades individuales y geográficas no contempladas en el mapa genómico de referencia, lo que permitiría aumentar la especificidad de los estudios.

Redacción - Jueves, 10 de Diciembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. Los investigadores han encontrado millones de pares de bases de ADN que se daban de forma más frecuente en poblaciones definidas geográficamente
2. La parte variable de la secuencia en el genoma humano -las especificidades individuales- podría contribuir a descifrar las divergencias

La unión de los genomas de un individuo asiático y otro africano ha posibilitado el descubrimiento de nuevas secuencias pertenecientes al genoma humano, según un estudio que se publica en el último número de Nature Biotechnology y que proporciona una fuente para extender el alcance de las tecnologías genómicas a toda la población mundial.

El equipo de Jun Wang, del Instituto del Genoma Pekín, en China, ha encontrado millones de pares de bases de ADN que se daban de forma más frecuente en ciertas poblaciones definidas geográficamente.

El descubrimiento de estas secuencias ha sido posible gracias al ensamblaje de los genomas de dos individuos a través de rascado, uno de un ancestro asiático y otro de un ancestro africano, en lugar de emplear el método usual de emplear el genoma existente como guía.

Hasta la fecha, guiados por el genoma de referencia de Centro Nacional de Información Biotecnológica, los estudios iniciales de la variación genética humana se habían centrado en la identificación y la catalogación de los polimorfismos de un solo nucleótido y el estudio de su asociación con las enfermedades humanas.

Los análisis preliminares han revelado que estos genomas contienen nuevas secuencias que podrían no ser mapeadas en el genoma humano de referencia. La parte variable de la secuencia en el genoma humano -especificidades individuales- podría contribuir a descifrar las divergencias encontradas.

Se ha realizado un gran esfuerzo para refinar las secuenciaciones de referencia, pero aún es necesaria una caracterización amplia de las variaciones genéticas para comprender las diferencias individuales.Las nuevas secuencias proveen una posibilidad para el estudio de la base genética de las enfermedades humanas y contribuirán al entendimiento de la diversidad global de los genomas humanos.

La existencia de estos conjuntos de nuevas secuencias, que contribuye a la variación genética del pangenoma, indica la importancia de usar la secuencia completa del genoma y el ensamblaje de novo.
(DOI: 10.1038/nbt.1596).