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ESPAÑA
EN UNA REGIÓN QUE INCLUYE EL GEN SH2B1
Hallan grandes y raras deleciones del cromosoma asociadas a la obesidad
Un estudio que se publica en el último número de Nature ha aportado la primera demostración de una variación del número de copias que conlleva una contribución significativa a la arquitectura genética de la obesidad humana.
Redacción - Lunes, 7 de Diciembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.
El trabajo está dirigido por Sadaf Farooqi, del Departamento de Bioquímica Clínica del Instituto para la Investigación de la Universidad de Cambridge, en el Reino Unido.La disección progresiva de las bases genéticas para la obesidad humana no solamente tiene implicaciones médicas sino también sociales que ayudarán a eliminar el estigma de este trastorno.
La variación del número de copias está provocada por la deleción o duplicación de secciones del ADN en el genoma, que conduce a una diferencia en el número de copias de genes que tiene una persona.
El grupo de Farooqui ha identificado varias deleciones grandes y raras en 300 pacientes de raza caucásica con obesidad grave en sus primeras etapas, de los cuales 143 habían tenido retraso en el desarrollo. Y los compararon con 7.000 individuos sanos de la misma población.
Señalización de insulina
Los autores de este trabajo han hallado que la deleción más prevalente se expande por una región que incluye el gen SH2B1, descubierto por investigadores de la Universidad de Michigan y conocido por estar implicado en la señalización de la insulina. Los sujetos con esta deleción comen más y tienen resistencia grave a la insulina que es desproporcionada para el grado de obesidad.
(Nature; DOI: 10.1038/ nature08689).
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