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ESPAÑA
LAS ALTERACIONES EN LA POLIGLUTAMINA TIENEN UN PAPEL FUNDAMENTAL
Vinculan un nuevo interruptor molecular con Huntington
Un equipo del Instituto de Neurociencias y Comportamiento Humano de la Universidad de California en Los Ángeles ha descubierto un interruptor molecular que puede activar la aparición de la enfermedad de Huntington.
DM - Jueves, 24 de Diciembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.
William Yang es el coordinador de la investigación, que se publica en Neuron.Los autores han partido del debate existente en torno a por qué la proteína huntingtina alterada causa degeneración y pérdida de neuronas.
Centrándose en las mutaciones de la poliglutamina, han aprovechado la fosforilación de la serina 13 y la serina 16 para, en modelo animal, introducir mutaciones que actúen sobre esta fosforilación en ratones genéticamente modificados.En concreto, han reemplazado la serina 13 y la serina 16 con el aspartato fosfomimético (SD) y la alanina fosforresistente (SA).
Esto les ha permitido averiguar que la mutación completa en la huntingtina induce déficits motores y psiquiátricos, agregación de la proteína y neurodegeneración selectiva en los animales tratados con SD.
Además, han observado que las alteraciones en casos con SD tienen un impacto significativo en el proceso de agregación de la huntingtina mutada por completo en modelo animal. En el caso de las mutaciones SA esto no ocurre.
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