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ESPAÑA
INVESTIGACIÓN EN 143 INDIVIDUOS PAKISTANÍES
Unas mutaciones genéticas podrían explicar la aparición de la tartamudez
Poco se sabe sobre el origen de la tartamudez. Pero un trabajo que se publica hoy en The New England Journal of Medicine revela cierta influencia de dos genes concretos en este trastorno del habla.

DM Nueva York - Jueves, 11 de Febrero de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

Dennis Drayna, genetista del Instituto Nacional de la Sordera y otras alteraciones de la comunicación, de Estados Unidos, ha desvelado que unas mutaciones en los genes GNPTAB y GNPTG parecen asociarse con la aparición de la tartamudez.

Las mutaciones se identificaron en un análisis de 123 individuos pakistaníes que tartamudeaban, 46 de ellos relacionados familiarmente, y de otros 96 pakistaníes que no tartamudeaban y no tenían parentesco, y que constituyeron el grupo control.

El GNPTAB codifica una enzima que actúa sobre los sistemas de reciclaje celular, un proceso que tiene lugar en el lisosoma. Además, codifica también para otra enzima que a su vez actúa sobre GNPTG. Las mutaciones en ambos genes se habían asociado previamente con algunas formas graves de la mucolipidosis, una enfermedad metabólica que afecta al sistema musculoesquelético, al corazón, al hígado y al cerebro.

(N Engl J Med; DOI: 10.1056/ NEJMoaO9O263O).