viernes, 30 de abril de 2010

La mutación del gen DCC, situado en el cromosoma 18, explica los casos familiares de movimientos 'en espejo' - DiarioMedico.com


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ESPAÑA
ESTUDIO SOBRE VARIAS GENERACIONES DE FAMILIAS FRANCOCANADIENSES E IRANÍES
La mutación del gen DCC, situado en el cromosoma 18, explica los casos familiares de movimientos 'en espejo'
La causa genética que explica los movimientos en espejo, en los que es imposible mover el lado izquierdo del cuerpo sin hacer lo propio con el derecho, y viceversa, ya no es misterio.


Redacción - Viernes, 30 de Abril de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

Según desvela hoy en Science un grupo multicéntrico, una mutación en el gen DCC (siglas correspondientes a Deleted in Carcinoma Colorrectal, en inglés) está detrás de esta alteración.

La persistencia de los movimientos en espejo, que se observan especialmente en dedos y extremidades inferiores y superiores, no suele producirse más allá de los diez años, excepto en casos concretos como los síndromes de Klippel-Feil y Kallmann. En este hallazgo han colaborado equipos de varios centros de investigación de Montreal, en Canadá. Guy Rouleau, de la Universidad de Montreal, es el autor principal.

Los resultados señalan que los afectados por esta alteración neurológica padecen una reducción en el producto genético del DCC, que causa que la información vinculada a las órdenes de movimiento cruce de un hemisferio cerebral al otro. Este gen es un receptor de la netrina-1, proteína que guía a los axones de neuronas en desarrollo en la división del organismo.

Los autores, entre los que también se encuentra Myriam Srour, de la Universidad de Montreal, han analizado cuatro generaciones de una familia francocanadiense con historia de movimientos en espejo congénitos. Tras comparar los genomas de afectados y no afectados, han identificado variaciones en una zona particular del cromosoma 18, en la que se encuentra el gen DCC, que parece estar directamente relacionada con la alteración.

Los investigadores han hallado esta mutación en una familia iraní que también contaba con una historia de movimientos en espejo congénitos.

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