martes, 11 de mayo de 2010

Asocian variaciones en el número de copias con la esquizofrenia - DiarioMedico.com

Diariomedico.com
ESPAÑA
GRACIAS AL ANÁLISIS DE LOS GENOMAS DE LOS PACIENTES
Asocian variaciones en el número de copias con la esquizofrenia
El análisis de los genomas de pacientes con esquizofrenia ha permitido el descubrimiento de numerosas variaciones en el número de copias -deleciones o duplicaciones de secuencias de ADN- que incrementan el riesgo de desarrollar esta patología.


Redacción - Martes, 11 de Mayo de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

Muchas de estas alteraciones ocurren en los genes que afectan a la señalización entre las células neuronales.

"Cuando comparamos los genomas de estos pacientes con los de los individuos sanos encontramos variaciones en los genes que regulan las funciones cerebrales, algunas de las cuales son conocidas por estar alteradas en los pacientes con estos tratornos", ha señalado Hakon Hakonarson, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital Infantil de Filadelfia, en Estados Unidos, y coordinador de un estudio que se publica hoy en la edición digital de Proceedings of the National Academy of Sciences.

Comparación
Los investigadores han comparado las muestras de ADN de 1.753 pacientes adultos con esquizofrenia con el ADN de 3.485 adultos sanos, empleando herramientas de genotipado altamente automatizadas.

De esta forma, han hallado variaciones del número de copias en genes cercanos, que desempeñan importantes papeles en el cerebro, entre los que están el Cacna1b y DOC2A, que portan los códigos para las proteínas que usan las señales del calcio para ayudar a controlar la liberación de neurotransmisores en el cerebro, y RET y RIT2.

No hay comentarios:

Publicar un comentario