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ESPAÑA
YA HAY 31 'LOCUS' DE SUSCEPTIBILIDAD
El gen CCR6 está implicado en la artritis reumatoide
La artritis reumatoide, una enfermedad que sufre el 1 por ciento de los adultos, es de origen autoinmune y se caracteriza por la inflamación de las articulaciones.

Redacción - Lunes, 10 de Mayo de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

Dos estudios que se publican hoy en Nature Genetics muestran siete nuevas variantes asociadas con esta patología en las poblaciones europea y japonesa.

Por una parte, el equipo de Eli Stahl y Robert Plenge, del Instituto Broad de Massachusetts, realizó el análisis pangenético de 5.539 individuos con autoanticuerpos y 20.169 controles -todos descendientes europeos-, y después otro con 6.768 casos y 8.806 controles. De 34 polimorfismos mononucleotídicos (SNP) seleccionados para la replicación, se identificaron siete nuevos alelos de riesgo en un análisis de 41.282 muestras. Los SNP asociados están cerca de genes con conocida función inmune, como IL6ST, SPRED2, RBPJ, CCR6, IRF5 y PXK. Además, perfeccionaron la asociación de dos locus relacionados con la artritis reumatoide (IL2RA y CCL21) y confirmaron otra en AFF3. Con esto, el número total de locus de riesgo de artritis reumatoide asciende a 31 entre los individuos de origen europeo-caucásico.

Por otra parte, el equipo de Yuta Kochi, del Centro de Medicina Genómica de Yokohama, realizó el estudio pangenómico de 7.039 pacientes e identificaron un polimorfismo dinucleótido trialélico en CCR6 (CCR6DNP) con un fuerte vínculo desequilibrante que mostraba efectos en la transcripción. Vieron que el genotipo de CCR6DNP está asociado con la presencia de IL17 en artritis reumatoide y asociado con las enfermedades de Graves y de Crohn. Esto sugiere que CCR6 está involucrado en la autoinmunidad por IL17.