Mercè Boada Mercè Boada, neuróloga de la Fundación ACE, en Barcelona. (DM)
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ESPAÑA
LOS GENES NO CUANTIFICAN EL RIESGO
Hallan dos nuevas variantes genéticas asociadas a Alzheimer
Un estudio multicéntrico que se publica hoy en JAMA ha identificado dos genes que podrían ser factores de riesgo del desarrollo de enfermedad de Alzheimer de aparición tardía, aunque no ayudan a cuantificar el riesgo en los portadores de estas alteraciones.
Redacción - Miércoles, 12 de Mayo de 2010 - Actualizado a las 00:00h.
Investigadores de la Universidad de Boston, en Estados Unidos, en colaboración con científicos del Estudio Rotterdam, coordinado por Monique Breteler; el Estudio de Salud Cardiovascular, dirigido por Óscar López; el estudio AGES-Reyjavik, coordinado por Lenore Launer; el estudio Mayo AD, que dirige Steve Younkin; el Consorcio Europeo de Enfermedad de Alzheimer, que lidera Philippe Amouyel; la Fundación ACE de Barcelona, coordinada por Mèrce Boada, y el Consorcio del Riesgo Genético y Ambiental de la Enfermedad de Alzheimer, dirigido por Julie Williams, han identificado dos genes que podrían ser factores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.
El trabajo, que se publica hoy en The Journal of the American Medical Association, se ha llevado a cabo mediante análisis de amplia asociación genómica. Los autores del trabajo han identificado dos nuevos genes en localizaciones específicas del ADN. Estos genes parecen ser independientes de los que ya están establecidos por su asociación con la enfermedad de Alzheimer, como la apolipoproteína E (APOE).
El primero se encuentra cerca de un gen llamado BIN1 en el cromosoma 2, mientras que el segundo gen está ubicado cerca de varios genes como EXOC3L2, BLOC1S3 y MARK4 en el cromosoma 19. "La identificación de estos nuevos genes apunta a nuevas vías biológicas implicadas en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. A pesar de que los beneficios se obtendrán probablemente dentro de una década, examinar estas vías podría conducir a nuevas formas de posponer, evitar y quizás tratar la patología neurodegenerativa", ha afirmado Sudha Seshadri, investigador del Estudio del Corazón de Framingham.
Por su parte, Breteler, del Centro Médico de la Universidad de Rotterdam, en Holanda, ha advertido de que "estos hallazgos fueron replicados en una población independiente, observando que las localizaciones halladas no mejoran la cuantificación del riesgo de Alzheimer. El valor de estas asociaciones radica en que podrían proporcionar descubrimientos en torno a los mecanismos patofisiológicos de la enfermedad de Alzheimer".
La historia familiar
En un editorial adjunto, Nancy L. Pedersen, del Instituto Karolinska, en Estocolmo (Suecia), comenta que este trabajo multicéntrico recuerda que la historia familiar tiene gran importancia, incluso en enfermedad de Alzheimer de aparición tardía."Hoy en día la población mundial se enfrenta a un aumento de la prevalencia de la enfermedad de Alzheimer debido a que la esperanza de vida se ha elevado hasta pasados los 75 años.
Hallazgos como éste refuerzan la poca utilidad de emplear el perfil genético individual para Alzheimer y nos conducen hacia la recogida de información sobre la edad, el sexo, la historia familiar y el estado del APOE".
(JAMA; 2010; 303 [18]: 1832-1840, 1864-1865).
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