Las terapias y fármacos dirigidos a dianas moleculares específicas podrían ser útiles para tratar enfermedades raras y comunes

El Dr. Francesc Palau es Director Científico del CIBERER del Instituto de Salud Carlos III.

Las terapias y fármacos dirigidos a dianas moleculares específicas podrían ser útiles para tratar enfermedades raras y comunes
12 Mayo 2010
JANO.es
ESPAÑA

Cada enfermedad rara es muy poco prevalente pero se miran en conjunto, como reconoce el Dr. Francesc Palau, Director Científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, afectan a 3.000.000 de españoles.

A pesar de su diversidad, tienen rasgos comunes “suelen ser de carácter crónico (muchas veces progresivo) y se asocian con un alto grado de discapacidad; plantean una importante complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica y, muchas de ellas, coinciden en ser enfermedades genéticas que habitualmente se inician en la edad pediátrica”, explicó el Dr. Palau.

Cada vez se trabaja más en ellas, una muestra de ello es la creación del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER, www.ciberer.es), al que dedicamos la sección Se investiga de Jano del pasado marzo, que agrupa a 61 grupos de investigación de 30 instituciones que estudian las enfermedades minoritarias.

A juicio del Dr. Palau, “el desarrollo de terapias y fármacos dirigidos a dianas moleculares específi- cas podría ser útil no sólo para las enfermedades raras, sino también las comunes que puedan compartir tales dianas biológicas”.

Joaquín Dopazo, director de Genómica Funcional del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, apuntó que en su investigación “cada vez se usan más las técnicas de alto rendimiento, como los microarrays o la secuenciación de nueva generación”. Y es que la bioinformática “permite integrar y analizar el enorme volumen de datos y, por lo tanto, da la perspectiva necesaria al investigador o al médico para entenderlos”.

Para el Dr. Joaquín Dopazo, “la bioinformática aplicada a datos genómicos es la puerta de entrada a la medicina personalizada y el tratamiento a la carta”.

La Dra. Aurora Sánchez, de la Sección de Citogenética y Genética Clínica del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, por su parte, considera que los últimos avances en el campo de la Genética “han permitido descifrar los misterios de muchas enfermedades raras además de hacer confirmaciones diagnósticas”

A pesar de estos avances registrados, los pacientes con enfermedades raras y las asociaciones que los representan se quejan de la falta de conocimiento científico sobre sus enfermedades, del retraso en el diagnóstico, de la poca información de calidad y del escaso apoyo en el momento del diagnóstico, además de las consecuencias sociales adversas y de cierto desinterés por parte de los profesionales de la salud.

Precisamente con la intención de minimizar algunas de estas trabas, el Instituto Roche reunió el 23 y 24 de abril en Oropesa (Toledo) a investigadores, clínicos, profesores, representantes de pacientes y periodistas en un seminario dedicado a las enfermedades raras.