domingo, 16 de mayo de 2010

Síndrome de Peutz-Jeghers: MedlinePlus enciclopedia médica


Síndrome de Peutz-Jeghers
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Es un trastorno a menudo transmitido de padres a hijos (hereditario) en el cual la persona desarrolla pólipos intestinales y está en riesgo significativamente mayor de desarrollar ciertos cánceres.

Causas
No se conoce la forma como muchas personas resultan afectadas por el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health ) estiman que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos.

Existen dos tipos de SPJ:

SPJ familiar que se debe a una mutación en un gen llamado STK11. El defecto genético se transmite de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de los padres tiene este tipo de SPJ, uno tiene una probabilidad de 50-50 de heredar el gen malo y padecer la enfermedad.
SPJ esporádico que no se transmite de padres a hijos y parece no tener relación con la mutación en el gen STK11.

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