martes, 11 de mayo de 2010

Una nueva variante genética eleva el riesgo de LLA infantil - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
DESVELADO EN UN TRABAJO MULTICÉNTRICO CON PARTICIPACIÓN DEL CNIO
Una nueva variante genética eleva el riesgo de LLA infantil
Un estudio multicéntrico internacional con participación del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), que se publica hoy en Nature Genetics, ha hallado una variante genética en el locus 9p21.3 que se asocia a mayor riesgo de leucemia linfoblástica aguda infantil.


Sonia Moreno - Lunes, 10 de Mayo de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

llave conceptual:
1. Este tipo de variantes confiere una susceptibilidad modesta, pero su valor predictivo aumenta por el efecto combinado de todas ellas

Un estudio de asociación pangenómica ha identificado una variante genética en el locus 9p21.3 asociada a un mayor riesgo a padecer leucemia linfoblástica aguda (LLA) en pacientes pediátricos, el cáncer infantil más frecuente en las sociedades occidentales.

El trabajo, que se publica hoy en Nature Genetics, ha incluido a 907 enfermos pediátricos con la citada leucemia y a 2.398 individuos que sirvieron de control, además de una validación en las muestras de 2.386 casos y 2.419 controles.

Amy L. Sherborne, del Instituto de Investigación en Cáncer Sutton, en Surrey (Reino Unido), es la primera autora del trabajo, en el que también ha participado la investigadora Anna González Neira, que dirige la Unidad de Genotipado Humano, que se integra en el Centro Nacional de Genotipado (Cegen), dentro del Programa de Genética del Cáncer Humano en el CNIO (Madrid).

González Neira ha explicado a Diario Médico que "hemos colaborando replicando los resultados positivos que obtuvieron nuestros colegas del Instituto de Investigación del Cáncer, en el Reino Unido, después de llevar a cabo un análisis exhaustivo de todo el genoma en pacientes con leucemia linfoblástica aguda mediante arrays de alta densidad. Para ello en el CNIO analizamos una serie de pacientes pediátricos con leucemia linfoblástica aguda de los hospitales La Paz y el 12 de Octubre, ambos en Madrid". Los casos españoles aportados a la serie fueron 148, además de otros 187 controles".

El estudio se suma a otros recientes, también pangenómicos, que han desvelado la existencia de variantes genéticas que también confieren una susceptibilidad modesta pero significativa de sufrir la leucemia; en concreto se trataba de IKZF1, ARID5B y CEBPE.

Sin restar importancia al alcance de estos hallazgos, la científica rebaja las expectativas clínicas que se puedan crear: "Desde un punto de vista clínico, el uso de estas nuevas variantes de susceptibilidad para predecir el riesgo resulta controvertido. Individualmente, al conferir riesgos muy pequeños no proporcionan gran información, pero parece existir un efecto combinado entre ellas, por lo que la identificación de otras muchas variantes podrá mejorar enormemente su poder predictivo de riesgo. Además, estos estudios permiten el conocimiento más profundo de las bases genéticas de esta patología, lo que contribuye enormemente a entender mejor la enfermedad".

El grupo de González Neira en el CNIO realiza estudios similares en otros tumores. "Concretamente en cáncer mama ya existen identificados 18 loci de riesgo y en próstata hasta 27, utilizando la misma estrategia que se ha empleado en este trabajo. La creación de grandes consorcios internacionales que participen en el estudio con sus pacientes es requisito imprescindible para proporcionar unos resultados robustos en estos trabajos de investigación".

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