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ESPAÑA
LAS ALTERACIONES PRINCIPALES SE ENCUENTRAN EN LOS CROMOSOMAS 3 Y 7
Identifican las mutaciones que causan los linfomas esplénicos
Alteraciones en los brazos largos de los cromosomas 3 y 7 forman parte de los cambios genéticos relacionados con la aparición de linfomas esplénicos, una de las formas más raras de linfoma. Un equipo del Hospital del Mar, en Barcelona, ha participado en esta investigación.

Redacción - Lunes, 7 de Junio de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

Investigadores del Servicio de Patología del Hospital del Mar, en Barcelona, con la participación de equipos de otros países, han culminado un estudio europeo que define por primera vez cuáles son los cambios genéticos implicados en la evolución de este raro tipo de linfoma. De esta forma se han podido establecer los parámetros con valor pronóstico. En un futuro a medio plazo, gracias al conocimiento de estos cambios genéticos se podrá definir el tratamiento más adecuado para cada paciente y lograr así curaciones y supervivencias más largas. El estudio ha identificado los cromosomas 3 y 7 como los claramente implicados en esta enfermedad.

Los resultados de este estudio se publican en el último número de la revista Blood. Con una muestra de 330 pacientes, se trata del mayor estudio existente sobre esta enfermedad y ha sido realizado gracias a la colaboración de hematólogos, patólogos y citogenetistas de Alemania, Bélgica, España, Francia y Grecia, todos ellos miembros del Grupo para el Estudio del Grupo de Linfomas de Células B.

Los linfomas esplénicos se localizan primariamente en el bazo y representan menos del 1 por ciento del total de linfomas no Hodgkin. A pesar de ser poco frecuentes, el gran desconocimiento sobre esta enfermedad, el diferente comportamiento que tiene de un paciente a otro y las dificultades de tratamiento han hecho que este grupo de expertos haya intentado buscar el porqué de estas diferencias para así poder ofrecer soluciones a una enfermedad minoritaria pero mortal.

Relación pronóstica
El estudio no sólo ha identificado qué alteraciones genéticas hay en esta enfermedad y en qué cromosomas suceden, sino que lo relaciona con el pronóstico de la enfermedad, es decir, con la evolución. Describe entre otros pormenores que "los cromosomas 3 y 7 son los más implicados y que el número de alteraciones genéticas tiene relación directa con el pronóstico. Por lo tanto, a menos número de alteraciones, la enfermedad tendrá un comportamiento menos agresivo, mientras que a mayor número de alteraciones, peor pronóstico", explica Francesc Solé, del Hospital del Mar y coordinador de la investigación.

Si la supervivencia de estos pacientes normalmente oscila entre los tres y los diez años, cuando se identifican ciertas alteraciones en determinados cromosomas esta supervivencia disminuye: "Es el caso, por ejemplo, de las alteraciones en el brazo largo del cromosoma 14 y del gen TP53, que son indicadores de peor pronóstico y se relacionan con las tasas de supervivencia más bajas.

Las alteraciones que con más frecuencia se han descrito en este estudio son: presencia de material genético extra en el brazo largo de los cromosomas 3 y 12 (3/3q y 12q), carencia en los brazos largos de los cromosomas 6 y 7 (deleciones de 7q y 6q) e intercambio de material genético entre los brazos largos de los cromosomas 8, 1 y 14 (traslocaciones 8q, 1q y 14q).

Comportamiento distinto
Todas estas alteraciones genéticas se traducen en términos de evolución o pronóstico de la enfermedad, según ha explicado Marta Salido, también coordinadora del estudio. Según ha apuntado, las conclusiones señalan que el perfil citogenético de los linfomas esplénicos de la zona marginal se comporta de manera diferente a los otros linfomas de células B.