lunes, 18 de octubre de 2010

Confirman asociaciones genéticas en psoriasis - DiarioMedico.com

Diariomedico.com
ESPAÑA
EL GEN 'ERAP1' INFLUYE EN LA SUSCEPTIBILIDAD EN HLA-C
Confirman asociaciones genéticas en psoriasis
Un análisis genético ha confirmado las principales asociaciones genéticas de la psoriasis y ha revelado ocho nuevas que definen nuevos genes y que tienen un relevante papel en la inmunología de esta enfermedad.


Javier Granda Revilla. Barcelona - Lunes, 18 de Octubre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


Un estudio que se publica hoy en la edición digital de la revista Nature Genetics confirma el papel clave que tiene el gen ERAP1 en el procesamiento de los péptidos de clase I del HLA, influyendo en la susceptibilidad a la enfermedad en los sujetos que tienen la variante genética del HLA-C, que se sabe que está asociada a la psoriasis.

La investigación ha confirmado también las principales asociaciones descritas con anterioridad -además del HLA- y en ella se describen ocho nuevas asociaciones que definen nuevos genes y que tienen un relevante papel en la inmunología de la enfermedad. El trabajo es fruto de la cooperación internacional de investigadores del Consorcio de Análisis Genético de Psoriasis y del Consorcio Wellcome Trust Case Control.

Esta investigación ha analizado muestras de más de 6.000 pacientes y 10.000 controles, con un estudio global del genoma que ha utilizado más de 600.000 marcadores, explorando la totalidad del genoma de un modo no dirigido, sin ningún tipo de sesgo.

"El resultado ha sido el hallazgo de más de 15 asociaciones estadísticamente significativas. La mitad de ellas ya se habían visto en estudios anteriores en los que habíamos participado o que habíamos descubierto, entre ellos genes que tienen que ver con el sistema inmune y alguno que se relaciona con la barrera de la piel", ha explicado Xavier Estivill, coordinador del programa Genes y Enfermedad del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona y que ha participado en la investigación.

Fisiopatología

En opinión de Estivill, los aspectos más novedosos del estudio son que se proporciona una mayor información sobre la fisiopatología conocida de la enfermedad y, ante todo, que se ha descubierto una interacción entre algunos de los genes y el sistema mayor de histocompatibilidad, específicamente el HLA-C, uno de los genes principales implicados en la psoriasis.

"El estudio va a permitir abrir nuevas investigaciones para intentar encontrar herramientas terapéuticas, ha pronosticado el investigador".

Marcadores biológicos

"La variabilidad genética que se ha descubierto permite también vislumbrar que, en poco tiempo, vamos a disponer de un elenco de marcadores biológicos para la detección precoz, el diagnóstico presintomático y, de algún modo, evitar que la enfermedad pueda prosperar de un modo fatal, como a veces sucede".

En la actualidad, el equipo dirigido por Estivill ultima un trabajo en marcha que será publicado en fechas próximas y que confirma una asociación "importante" con genes relacionados con la diferenciación de la piel y que también ha confirmado los datos del estudio aparecido en Nature Genetics.

VARIABILIDAD POR EXPLORAR

Consorcio de Análisis Genético de Psoriasis continúa en la actualidad con diversos trabajos que buscan miles de variantes en el genoma asociadas al sistema inmune y a la inflamación. "Quedan muchos genes por descubrir: estos estudios globales sobre el genoma constituyen una muy buena herramienta, pero debe tenerse en cuenta que tienen un cierto sesgo, porque exploramos un tipo de variabilidad genética y no se consideran en estos trabajos aspectos como la metilación del ADN. Hay otras herramientas que vamos a ir explorando en los próximos años y que nos permitirán conocer el total de la susceptibilidad genética. Ahora tenemos identificada algo más del 60 por ciento de la variabilidad genética de la psoriasis, pero debemos explorar la totalidad", ha concluido Estivill.
Confirman asociaciones genéticas en psoriasis - DiarioMedico.com

No hay comentarios:

Publicar un comentario