El abordaje farmacogenómico del Alzheimer se sitúa cada vez más cerca de la clínica - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
Aún es una opción prematura
El abordaje farmacogenómico del Alzheimer se sitúa cada vez más cerca de la clínica
Un equipo del Valle de Hebrón Instituto de Investigación (VHIR), de Barcelona, ha publicado dos estudios que aportan luz sobre la importancia de la genética en la enfermedad de Alzheimer. Uno de los trabajos explica cómo la existencia de factores genéticos determina las diferencias individuales en la respuesta ante la exposición a los estrógenos. El otro subraya cómo el gen CALMH1 parece estar relacionado con la edad de aparición de la enfermedad.

Redacción Barcelona - Viernes, 12 de Noviembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


Estos hallazgos, publicados en las revistas Neurobiology of Aging y Journal of Alzheimer's Disease respectivamente, sitúan la investigación del Alzheimer en términos que hacen pensar que estamos a las puertas de estrategias farmacogenómicas para el abordaje de esta enfermedad. Aunque todavía es prematuro pensar en tratamientos de estas características, parece claro que las diferencias genéticas serán la clave en relación al riesgo, a la evolución y a las diferencias individuales y de sexo que se detectan en relación a estas variables en una enfermedad que roba la memoria.

¿Héroes o villanos?

Existe una gran controversia acerca del papel de los estrógenos en relación a la enfermedad de Alzheimer, el deterioro cognitivo y el envejecimiento cerebral. Si bien múltiples estudios realizados en modelos animales indicaron que los estrógenos podían tener un papel neuroprotector, los datos obtenidos por el estudio epidemiológico WHI (Women's Health Initiative) indicaron lo contrario, especialmente en aquellas mujeres sometidas a terapia hormonal sustitutiva, pues tenían una mayor incidencia de Alzheimer y un deterioro cognitivo acelerado. Que los individuos presenten paradójicamente una respuesta diferenciada cuando se exponen a estrógenos podría explicarse por la existencia de factores genéticos responsables. No obstante, el análisis de los genes que codifican los receptores de estrógenos no había permitido identificar dichos factores hasta la fecha.

La genética podría tener un papel clave en el riesgo, la evolución y las diferencias individuales en esta neurodegeneración


Gen ESR1

Estos investigadores han participado en un proyecto europeo, denominado Gendsrupt, para identificar factores genéticos relacionados con la hiper e hiporrespuesta de los individuos a los estrógenos. Tras un análisis detallado del efecto de tres variantes localizadas en el receptor de estrógeno alfa (ESR1) en el Alzheimer de comienzo tardío (>65 años) en más de 2.343 individuos, los resultados del estudio evidenciaron claramente que el gen ESR1 influye en la susceptibilidad a esta patología, además de que se ha observado un claro dimorfismo sexual en los efectos de dicho gen, es decir, que las variantes del gen ESR1 identificadas tienen un efecto diferente en hombres que en mujeres
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