El primer registro español de pacientes con SXF y familiares arroja 4.868 casos - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
DE ELLOS, 1.590 SON ENFERMOS CON RETRASO MENTAL ASOCIADO
El primer registro español de pacientes con SXF y familiares arroja 4.868 casos
Hay un total de 4.868 casos, de los que 2.794 corresponden a mujeres. Además, 1.590 están afectados por SXF con retraso mental, 1.744 son portadores permutados y 1.534 personas no afectadas (hijos de personas portadoras).

M. Curto. Bilbao. - Martes, 9 de Noviembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


Son datos del único Registro Nacional de Casos y Familiares de SXF, realizado gracias a un convenio entre el Real Patronato sobre Discapacidad y la Asociación Girmogen. El registro se ha podido llevar a cabo gracias a la labor desarrollada durante años por voluntarios, pues no cuenta con ningún respaldo oficial, salvo el citado, circunstancia que compromete su viabilidad futura.

El registro incluye los casos completos de Cataluña (a través del Hospital Clínico y del centro hospitalario Corporación Sanitaria Parc Taulí), Baleares (Hospital Universitario Son Dureta), Valencia (Hospital La Fe), Murcia (Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca), Aragón (Hospital Miguel Servet, de Zaragoza), País Vasco (Hospital de Cruces), La Rioja y Navarra (Hospital Virgen del Camino).

De igual manera, contiene datos parciales de Madrid, Andalucía, Castilla y León, Castilla-La Mancha, Extremadura, Canarias, Galicia, Asturias y Cantabria (estas dos últimas, actualizadas sólo hasta 2002).La falta de apoyo de los poderes públicos en esta patología, que es la primera causa de retraso mental de origen hereditario más frecuente, "ha condicionado la amplitud y calidad de los datos recogidos, a pesar de lo cual se ha realizado un gran trabajo", considera Isabel Tejada.

Así, no sólo se han registrado los aspectos meramente cuantitativos, sino también "algunos datos clínicos mínimos", pero lejos aún de "un registro capaz de contar con el consentimiento informado de los pacientes, lo que propiciaría unos datos de mayor calidad para la clínica y la investigación".

Necesitaría por ello de un registro "apoyado por las Administraciones públicas que recopilase los datos clínicos completos de afectados y sus familiares con su correspondiente consentimiento informado, ya que eso favorecería el estudio de la relación entre la mutación y las características clínicas con las que se manifiesta. Todo ello redundaría en una mejor prevención y en unos tratamientos paliativos y curativos más eficaces".

José Guzmán, presidente de la Federación Española del SXF, ha insistido en la importancia de lograr una sensibilización y disposición positiva de las administraciones.