miércoles, 10 de noviembre de 2010

Una mutación en 'DNMT3A' predice mal pronóstico en la leucemia mieloide aguda - DiarioMedico.com

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Una mutación en 'DNMT3A' predice mal pronóstico en la leucemia mieloide aguda
A partir de la lectura del ADN de una paciente que falleció por leucemia mieloide aguda, un equipo de investigadores de la Universidad Washington en Saint Louis ha encontrado un gen que se presenta alterado en muchos otros enfermos que mueren por este tipo de leucemia.



Redacción - Jueves, 11 de Noviembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


El hallazgo, de confirmarse en estudios más amplios, supondría un biomarcador de mal pronóstico en la enfermedad. Así, con el desarrollo de un test específico para esta mutación genética, el médico podría saber si su paciente con leucemia mieloide aguda precisa un tratamiento más intenso desde el diagnóstico. Más aún, el descubrimiento constituye una nueva diana molecular para el desarrollo de fármacos.

Los resultados se han adelantado en la edición electrónica de The New England Journal of Medicine. El trabajo está coordinado por Richard K. Wilson, director del Centro del Genoma de la citada universidad estadounidense.

Tras estudiar a cerca de 300 pacientes con leucemia mieloide aguda, los investigadores hallaron que aquéllos con una mutación en el gen DNMT3A, que codifica la enzima ADN (citosina-5)-metiltransferasa, sobrevivían de media poco más de un año tras el diagnóstico, frente a la supervivencia media de casi tres años y medio en los pacientes sin la mutación.

La mutación aparecía en un tercio de los pacientes, cuyo pronóstico podría ser menos esperanzador, según revelaban los test diagnósticos convencionales. Estos pacientes reciben quimioterapia como primera línea de tratamiento.

El trabajo consistió en la comparación del genoma de una paciente con el ADN de sus células tumorales. Después se buscó si el gen DNMT3A se encontraba alterado en 281 pacientes con la leucemia; la mutación apareció en 62 de ellos, el 21 por ciento.

También se encontraron mutaciones en DNMT3A en el 34 por ciento (56 pacientes), que se habían clasificado como enfermos de "riesgo intermedio", a partir del análisis de los cromosomas de sus células leucémicas. En cambio, no se halló ninguna mutación en el gen de los 79 pacientes que se clasificaron como de "riesgo favorable".

(N Engl J Med DOI: 10. 1056/NEJMoa1005143).
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