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ESPAÑA
HAN CAPTURADO LA IMAGEN ESTRUCTURAL
La mutación de un conocido complejo proteico produce sordoceguera en humanos
Investigadores de la División de Ciencias de la Vida del Laboratorio de Neurociencias Molecular State Key en Hong Kong, China, han capturado la imagen de un conocido complejo proteico que cuando sufre alguna mutación con frecuencia conduce a sordera en humanos. El equipo científico ha afirmado que la estructura cristalina, resuelta en 2,8 ángströms, proporciona una base mecanizada de varias de esas mutaciones causantes de enfermedad.

Redacción - Viernes, 11 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


Lin Wu, coordinador del trabajo que se publica hoy en Science, ha recogido la imagen que muestra un grupo particular de aminoácidos en la cola de la proteína miosina Vlla (MYO7A) unida a otra proteína, conocida como Sans. El grupo de Wu ha señalado que la miosina Vlla y Sans son dos de las cinco proteínas que forman un complejo esencial para la integridad de las células ciliadas del oído interno, y también han concluido que las mutaciones de la miosina Vlla representan más de la mitad de todos los casos de síndrome Usher I, un trastorno genético que provoca sordoceguera.

La miosina Vlla y Sans son dos de las cinco proteínas que forman un complejo esencial para la integridad de las células ciliadas del oído interno

La secuencia codificante de la región miosina VIIa MyTH4-FERM-SH3 fue amplificada mediante PCR a partir del gen murino USH1B y clonado en el vector pET32a.

Aparentemente, dos grupos separados de aminoácidos -el dominio MyTH4 y el dominio FERM- forman un supramódulo en la cola de la miosina Vlla, la cual entonces se une a regiones altamente conservadas de la proteína Sans.

A la luz de sus hallazgos, los autores sugieren cómo varias clases de mutaciones que causan la enfermedad podrían afectar a la estructura del complejo y conducir a síndrome de Usher y sordoceguera.
(Science; DOI: 10.1126/science. 1198848).

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