miércoles, 9 de marzo de 2011

Descubren una mutación genética que provoca sordera y arritmia cardiaca - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
55ª Reunión Anual de la Sociedad de Biofísica en Baltimore, Estados Unidos
Descubren una mutación genética que provoca sordera y arritmia cardiaca
Un investigador de la Universidad de Colonia, en Alemania, ha identificado una mutación en el gen CACNA1D, puesto que dispone de un aminoácido extra, que afecta a dos familias en Pakistán. El estudio ha sido presentado en la 55ª Reunión Anual de la Sociedad de Biofísica en Baltimore, en Estados Unidos.


Redacción - Miércoles, 9 de Marzo de 2011 - Actualizado a las 18:49h.


Hace diez años algunos científicos trataron de entender cómo el canal de calcio tipo L creó un ratón al que le faltaban dos copias del gen CACNA1D, que produce una proteína que permite el flujo de calcio en el interior de la célula. Estos roedores tuvieron una vida normal, a pesar de las arritmias cardiacas y la sordera.

Los investigadores analizaron esta mutación y determinaron que no destruía la proteína, dice Striessnig. Según uno de los autores, Joerg Striessnig, de la Universidad de Innsbruck, en Austria, "normalmente, parte de la proteína actúa como una bisagra para abrir el canal de calcio una vez que la célula es estimulada. La proteína mutada todavía se encuentra en la membrana de la superficie de la célula donde debe estar, pero la bisagra no abre el canal. No es sólo interesante para la medicina, sino también para entender cómo estos canales funcionan como máquinas moleculares".
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