miércoles, 9 de marzo de 2011

El trabajo interhospitalario, clave para avanzar en genética - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
CON EL DIAGNÓSTICO NO ACABA EL TRABAJO DE LOS GENETISTAS
El trabajo interhospitalario, clave para avanzar en genética
El objetivo de la IV Jornada Interhospitalaria de Genética Clínica es la puesta en común de casos pocos frecuentes y abiertos, y la coordinación de todos los genetistas de la Comunidad de Madrid. José M. García Sagredo ha resumido a Diario Médico algunos de esos casos.


Ana Callejo Mora - Miércoles, 9 de Marzo de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


José M. García Sagredo, responsable del Servicio de Genética Médica del Ramón y Cajal.


"El principal problema con el que nos enfrentamos en genética es el de las enfermedades raras, ya que el origen de una gran parte de estas patologías infrecuentes (10.000) es el genético. Como genetista, me jubilaré habiendo visto solamente un 10 por ciento de estas enfermedades, precisamente por su infrecuencia. Este hecho limita nuestra experiencia tanto clínica como diagnóstica. Por eso, lo único que nos queda es exponer cada uno nuestros conocimientos para coordinarnos.

De alguna forma, la genética nos ha obligado a definir que el hospital no tiene fronteras; tenemos que trabajar en red", ha afirmado José Miguel García Sagredo, responsable del Servicio de Genética Médica del Hospital Ramón y Cajal, de Madrid, y coordinador de la IV Jornada Interhospitalaria de Genética Clínica, celebrada en el citado centro y que ha congregado a profesionales de esta especialidad procedentes de varios hospitales."Uno de los casos presentados en estas jornadas revela la importancia del test genético de la neurofibromatosis tipo 1. En nuestro hospital, en la Unidad de Genética Molecular hacemos esta prueba, y existe una guía clínica de criterios para incluir o excluir personas en este test; sin embargo, todavía no es bien conocida o no se está atendiendo de la forma adecuada".

El hecho es que las enfermedades genéticas tienen que llegar al genetista, pero para eso otros especialistas tienen que sospechar

En estas jornadas se ha debatido sobre los pros y contras de los diferentes tipos de abordaje del estudio de la neurofibromatosis. Y se ha planteado la siguiente duda: ¿hay que modificar las guías clínicas de inclusión de pacientes?Otro caso expuesto en la reunión es el de un enfermo cuyo diagnóstico era una mielodisplasia infantil. "Al Servicio de Genética Médica del Ramón y Cajal llegó una muestra de ese paciente y su estudio cromosómico sugirió que no presentaba un síndrome mielodisplásico y que, en cambio, podría tratarse de anemia de Fanconi. Le hicimos el test de fragilidad cromosómica a ese paciente pediátrico y cambiamos su diagnóstico para que pudiera empezar a recibir tratamiento".

Stickler

El Stickler se caracteriza por tres complicaciones importantes: una miopía grave que provoca desprendimientos frecuentes de retina, junto con hipoacusia y problemas articulares. En el Ramón y Cajal también se hace el diagnóstico molecular de esta enfermedad considerada muy rara. "El problema de esta y de otras enfermedades genéticas es que son patologías heterogéneas, lo que significa que no hay un único gen al que echarle la culpa. Han ejemplificado esta dificultad diagnóstica mostrando el caso de tres familias en las que se han encontrado tres mutaciones en diferentes genes que tenían relación con la enfermedad de Stickler".

El problema de los trastornos genéticos es que son patologías heterogéneas, lo que significa que no hay un único gen al que 'echarle la culpa'

El Hospital 12 de Octubre, de Madrid, presentó cómo se conduce una Unidad de Síndrome de Marfan. Se trata de una unidad multidisciplinar formada, entre otros, por cardiólogos y cirujanos vasculares. "Gracias a ellos vimos que con el diagnóstico no acaba el trabajo de los genetistas, ya que colaboran en el seguimiento".Otro de los casos revisados es el diagnóstico prenatal del síndrome de Kleefstra, una condición genética rara en la cual ha desaparecido una pequeña pieza del final de uno de los 46 cromosomas. La parte perdida incluye un gen denominado EHMT1. Se cree que su ausencia provoca los síntomas del síndrome.

"La visión aquí es que las enfermedades genéticas tienen que llegar al genetista, pero para eso otros especialistas tienen que sospechar. En este caso la sospecha procedía de una ginecóloga que observó que el feto no iba bien". Con la intención de resolver otro caso abierto, los ponentes han debatido sobre una familia diagnosticada de ataxia cerebelosa y trastorno bipolar. "No sabemos si un solo gen es capaz de causar esas enfermedades genéticas diferentes o se han producido por casualidad".

ORIGEN DE LAS JORNADAS INTERHOSPITALARIAS
Hace algo más de un año se empezaron a organizar en la Comunidad de Madrid unas jornadas interhospitalarias de Genética Clínica para la puesta en común y discusión de casos abiertos de difícil diagnóstico. En ellas se reúnen los profesionales que se dedican a la genética en los hospitales, tanto públicos como privados. Su coordinador, José Miguel García Sagredo, ha señalado que, "aunque nos hacemos una idea aproximada de la cartera de servicios del resto de centros, en ocasiones no sabemos quién hace el diagnóstico de alguna enfermedad menos frecuente o rara". Ese es el objetivo de estas reuniones, que suelen tener lugar entre dos y tres veces al año.
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