jueves, 10 de marzo de 2011

Hallan fusiones de genes que originan tumores cerebrales pediátricos - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
DOS DE ELLAS, DENTRO DE LA FAMILIA 'RAF', HAN SIDO IDENTIFICADAS EN LA MAYORÍA DE LOS ASTROCITOMAS PILOCÍTICOS
Hallan fusiones de genes que originan tumores cerebrales pediátricos
Un estudio que se publica hoy en Genome Research ha mostrado por primera vez un análisis detallado de las fusiones de genes presentes en alta frecuencia en los tumores cerebrales pediátricos más comunes. El trabajo, realizado por investigadores del Reino Unido y Estados Unidos y coordinado por Denise Sheer, de la Universidad Queen Mary, de Londres, arroja nueva luz sobre cómo se forman estos reordenamientos genómicos en las primeras etapas del cáncer.


Redacción - Jueves, 10 de Marzo de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


Estos cambios genéticos que alteran la estructura de los cromosomas tienen un papel positivo en la evolución mediante la creación de nuevos y diversos genes; sin embargo, los reordenamientos genómicos también pueden predisponer a iniciar enfermedades como el cáncer.

Se han observado fusiones de genes como resultado de la reordenación genómica en varios tipos de cáncer y, recientemente, dos fusiones de genes en la familia RAF han sido identificadas en la mayoría de los astrocitomas pilocíticos -el tipo más común de tumores cerebrales pediátricos-.

Las fusiones de genes RAF han demostrado que activan la vía de la MAP cinasa, una vía de señalización celular vinculada a la formación de tumores. No obstante, los mecanismos por los que los genes RAF se fusionan eran todavía desconocidos. El equipo de investigadores ha analizado con detalle las secuencias de ADN que rodean los puntos del genoma que se rompen y se fusionan de manera anormal, descubriendo pistas sobre el origen de los tumores cerebrales infantiles.

El grupo de científicos secuenció y analizó el ADN alrededor de los puntos de ruptura de los genes fusionados en 42 astrocitomas pediátricos de bajo grado, hallando un patrón particular de secuencia de ADN que ocurre con más frecuencia de lo esperado. "Estamos particularmente interesados en encontrar un patrón en la secuencia de ADN llamado microhomología", ha señalado Sheer, que ha descrito la microhomología como la aparición de varios nucleótidos o letras de ADN en los puntos de interrupción del gen de fusión que son idénticos en los dos genes implicados en la fusión.

Los autores han indicado que las características de las fusiones genéticas de la RAF en los astrocitomas de bajo grado estudiadas podrían ser relevantes en otros tipos de cáncer.
(Genome Research; DOI: 10.1101/gr.115782.110).
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