sábado, 5 de marzo de 2011

La creciente voz de los pacientes de enfermedades raras | www.eurordis.org


La creciente voz de los pacientes de enfermedades raras



El primer gran obstáculo en la vida de un paciente con una enfermedad rara ha sido siempre, y todavía es, el diagnóstico.

Karin Modl de Austria tuvo que esperar 41 años para descubrir que padecía Inmunodeficiencia Primaria [Orphanet: Primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency: Orphanet: Primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency]. Antes se pasaba todo el tiempo entrando y saliendo del hospital y muchos médicos llegaron a muchos diagnósticos diferentes, incluyendo cáncer. “¿Por qué tuve que sufrir durante 40 años? ¿Por qué han tardado tanto tiempo en reconocer mi enfermedad pese a tener todos los clásicos síntomas? ¿Por qué han tardado tanto en darme un tratamiento correcto?” pregunta Karin. Para Catarina Simonsen fueron dos países (nació en Brasil y se trasladó a Italia a los 13 años), el cambio del servicio pediátrico al de adultos, días en el servicio de Cuidados Intensivos, docenas de dolorosos ataques de asma, y 21 años para obtener un diagnóstico correcto de deficiencia de Alfa 1 antitripsina [Orphanet: Alpha 1 antitrypsin deficiency: Orphanet: Alpha 1 antitrypsin deficiency]. A veces los pacientes se quedan sin respuesta. Arleena Colleen de Washington cuenta la historia de su segunda hija diagnosticada de Nesidioblastosis con 5 años. “Desde que nació estuvo con tratamiento de esteroides y hormonas del crecimiento y después le pusieron una sonda para alimentarle continuamente y así mantener los niveles de glucosa. Tras el diagnóstico, los médicos querían quitarle el páncreas, y yo dije que no. Bueno ahora, 14 años más tarde, no hay señales de glucosa baja y se le ha quitado la sonda. Así que, ¿era Nesidioblastosis?”

Junto con la terrible experiencia del diagnóstico, muchos pacientes recuerdan lo humillados que se sentían porque les decían que sus síntomas estaban “en su cabeza”.

Karin Modl dijo que la tacharon de hipocondriaca y a menudo escuchaba: “¡tranquilízate!” Nellie Starzinger, un pastor que vivía en Arizona con Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo fue reiteradamente enviado a psiquiatría. “Todas las veces fui declarado en buen estado de salud, por lo menos mentalmente. Al final desistieron y me dijeron que debía ser muy bueno engañando al psiquiatra. Me han dicho que fingía, que buscaba drogas para uso recreativo, y que deberían encerrarme.” Katrin Hiltbrunner de Suiza padece fracturas desde su nacimiento y recuerda que un médico dijo que podría tener Osteogénesis Imperfecta [Orphanet: Osteogenesis imperfecta], peo el médico nunca le hizo las pruebas. “Una vez en el hospital en Berna, ¡un médico se rió de mi! Dijo ‘pareces muy sana para tener OI! Dijeron que estaba deprimida y que tomaba pastillas para dormir y tranquilizantes.” Katrin fue diagnosticada de Osteogénesis Imperfecta el año pasado, cuando tenía 19 años, y todavía no puede encontrar a un médico en quien confiar plenamente.

Algunas enfermedades raras alteran tu aspecto, y en nuestra sociedad, esto puede ser un gran problema.

Khariah Alshaibi nació en el Reino Unido y fue diagnosticada de Eritrodermia Ictiosiforme Congénita [Orphanet: Congenital ichthyosis microcephalus quadriplegia: Orphanet: Congenital ichthyosis microcephalus quadriplegia] y displasia ectodérmica [Orphanet: Ectodermal dysplasia, ''pure'' hair nail type: Orphanet: Ectodermal dysplasia, ''pure'' hair nail type], enfermedades raras que afectan a la piel, cabello, dientes y uñas. “En el colegio los niños y los profesores también me llamaban la “chica roja”. Khariah, que ahora vive en Arabia Saudí, no se dejó vencer. Fue una alumna sobresaliente y aprobó todos sus exámenes con matrícula de honor. A pesar de un diagnóstico más, cardiomiopatía [Orphanet: Cardiomyopathy: Orphanet: Cardiomyopathy], ¡se licenció en medicina con buenas notas! Pero a Khariah le negaron un puesto académico en la Universidad debido a su enfermedad. “Aceptar a alguien con peores notas pero mejor aspecto, ¿es eso justo?” Khariah trabaja como endocrina pero todavía le juzgan por su aspecto. “Tengo 38 años, soy soltera y soy tratada con respecto a todos los niveles, por casi toda la sociedad, sólo por tener una enfermedad rara con la que vivo.”

Algunas historias también son un maravilloso grito por la vida. Los pacientes muestran una gran energía y un increíble deseo de obtener asistencia básica.

Carmen Cordea, de Rumania, es madre de Roxana Iulia que padece Fenilcetonuria (PKU) [Orphanet: Phenylketonuria: Orphanet: Phenylketonuria]. No podía encontrar los productos dietéticos y sucedáneos para la dieta de su hija. Fue a Alemania a comprarlo, apeló a los tribunales, y dejó de escuchar a su médico. “El médico me estaba dando cantidades más pequeñas de lo que necesitaba mi hija, debido a la falta de sucedáneos. Aprendí de los libros e intenté sugerir cambios en las cantidades al médico. Ella dijo que no. Dejé de discutir, respeté la cantidad recomendada en los libros y en secreto adquirí el sucedáneo en el extranjero.” Vitaliy Matyushenko, de Ucrania, lleva metida en una batalla judicial desde 2008 para conseguir una silla de ruedas para su hija, Yuliya, que tiene Atrofia Muscular Espinal. Ha ganado dos veces y el Ministerio de Asuntos Sociales ha apelado dos veces, pero él no se rinde. “Llegaré todo lo lejos que pueda; la ley tiene que cambiar,” dice Vitaliy. Cuando se trata de luchar, los pacientes de enfermedades raras tienen mucho que decir.

Leer los testimonies completos y muchas más historias de pacientes de enfermedades raras en la web del Día de las Enfermedades Raras

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Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de Marzo 2011
Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © EURORDIS


Page created: 27/02/2011
Page last updated: 01/03/2011
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