sábado, 12 de marzo de 2011

Los estudios genéticos diagnostican el 50 por ciento de las muertes súbitas :: El Médico Interactivo, Diario Electrónico de la Sanidad ::

Los estudios genéticos diagnostican el 50 por ciento de las muertes súbitas


Redacción

La Sección de Cardiología Clínica de la SEC celebra su encuentro anual, que este año ha reunido en Málaga a 150 expertos y que ha abordado la relación entre la Cardiología clínica y la AP



Málaga (12/14-3-11).- La Sociedad Española de Cardiología (SEC) ha celebrado su reunión anual de la Sección de Cardiología Clínica, que ha tenido lugar en Málaga y ha reunido a 150 expertos en esta especialidad. El programa del encuentro ha abordado la relación entre la Cardiología clínica y la Atención Primaria, focalizándose en la evaluación de los factores de riesgo cardiovascular y la traducción a la práctica clínica de las recomendaciones de las guías, así como las evidencias de los últimos trabajos publicados.

Uno de los talleres más destacados de la reunión ha sido el que se centrado en la interpretación de los estudios genéticos en cardiopatías familiares y muerte súbita. En los últimos años, el estudio de la genética ha dado un vuelco revolucionario en la prevención de las cardiopatías hereditarias y, desde ahora, el diagnóstico de un paciente es habitualmente extrapolable al resto de miembros de una misma familia.

Hoy en día existe una manera de prevenir con éxito, en un 50 por ciento de los casos, los más de ocho tipos de cardiopatías hereditarias que pueden provocar muerte súbita en personas jóvenes (miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía arritmogénica, miocardiopatía restrictiva, síndrome de QT largo, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica o síndrome de QT corto) a causa de problemas en el músculo del corazón o de fallos en los canales eléctricos del mismo.

Tras el fallecimiento de una persona por muerte súbita o tras el reconocimiento en el centro de salud de un enfermo de alguna de estas patologías, resulta imprescindible la realización de un análisis de ADN del afectado para detectar la mutación del gen que le ha provocado la enfermedad.

Tras el diagnóstico de este gen debe estudiarse, mediante análisis de sangre, electrocardiograma y ecografía, a los familiares de primer grado, de modo que pueda identificarse si tienen alguna alteración cardiológica o si son portadores de este gen, aunque no lo hayan desarrollado aún. En el 50 por ciento de los casos, los familiares de primer grado pueden heredar la mutación del gen.

En caso de ser así, los familiares deberán seguir los consejos de los especialistas, teniendo especial cuidado en llevar hábitos de vida saludables, tratando la fiebre de forma precoz (en el caso del síndrome de Brugada), restringiendo la ingesta de determinados fármacos o controlando especialmente la práctica de deporte, según la cardiopatía de la que se trate.

Estudios obligados

“Los estudios genéticos para detectar cardiopatías familiares y muerte súbita deberían ser ya un estándar de actuación sanitaria: cuestan muy pocos recursos y ofrecen diagnósticos precoces muy útiles para prevenir este tipo de enfermedades en varios miembros de una misma familia”, comenta Juan Ramón Gimeno, coordinador del Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la SEC y coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia.

Cuando se conoce el defecto genético que causa este tipo de enfermedades en una familia, además del ahorro de tiempo que supone conocer la predisposición genética, se reduce significativamente el gasto sanitario para la prevención las cardiopatías familiares y la muerte súbita.

A lo largo de la reunión, además, se revisaron los últimos trabajos publicados en cardiología clínica, como el estudio AVANCE, que demuestra que, tras evaluar durante dos años a 2.039 pacientes con angina de pecho estable que se encontraban bajo tratamiento, la mitad de ellos seguía padeciendo episodios de angor regularmente (dolor, opresión o malestar, generalmente torácico, irradiado al brazo izquierdo y acompañado en ocasiones de sudoración y nauseas).

Más del 39 por ciento de los pacientes sufría entre uno y tres episodios de dolor semanalmente y por encima del diez por ciento padecía más de tres eventos de este tipo a la semana.

El mismo estudio demostró que, además, existían grandes diferencias en la percepción que tienen el paciente y su cardiólogo acerca de la severidad de la angina y las limitaciones físicas que ésta le produce, con una infravaloración por parte del especialista.

Margen de mejora

“El tratamiento de la angina de pecho estable todavía ha de mejorar considerablemente. Se han dedicado muchos esfuerzos a combatir la angina de pecho inestable o el síndrome coronario agudo, otros síntomas también causados por la cardiopatía isquémica, pero la angina estable, al tratarse de un padecimiento crónico y no producir una oclusión súbita de las arterias, ha quedado un poco olvidada”, comenta Xavier Borrás, presidente de la Sección de Cardiología Clínica de la SEC.

Por ello, este curso dedica un taller específico elaborado a partir de casos prácticos, que persigue el objetivo de optimizar el manejo clínico de la angina estable, destacando su influencia negativa en la calidad de vida del paciente y subrayando cómo las novedades farmacológicas han modificado el tratamiento de esta enfermedad.

Hasta el año pasado el tratamiento de la angina de pecho estable, padecida por el tres por ciento de los españoles, se realizaba con revascularización quirúrgica o con stents, junto a medicamentos como los betabloqueantes o los vasodilatadores, que disminuían la presión arterial y la frecuencia cardiaca, pero que por el contrario, producían cansancio, debilidad y dificultad de realizar esfuerzo físico. Hoy en día, la Ranolazina y la Ivabradina resultan dos alternativas que funcionan a nivel de nuevos canales iónicos y apenas presentan efectos secundarios, no modifican la tensión arterial y pueden asociarse con otros fármacos.

A lo largo de esta reunión, además, se abordaron las indicaciones de anticoagulación en la fibrilación auricular, el uso de marcapasos, la hipertensión arterial pulmonar o la orientación práctica de los programas antitabaco, entre otros temas.

El doctor Borrás ha recalcado su satisfacción con el emplazamiento y el gran trabajo realizado por el Comité Organizador de la Reunión, presidido por los doctores Juan José Gómez Doblas y Gonzalo Barón Esquivias.

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