martes, 8 de marzo de 2011

Sólo un pequeño porcentaje de síntomas no se manifestan en el modelo murino - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
SE INTENTA VER QUÉ DIANAS PUEDEN BLOQUEAR LAS MUTACIONES
Sólo un pequeño porcentaje de síntomas no se manifestan en el modelo murino
El laboratorio de Xosé Bustelo, del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, ha llevado a cabo la caracterización cardiovascular en ratones del síndrome cutáneo-cardio-facial en el estudio del CNIO. "Nuestro objetivo era encontrar en ratones cómo se desarrollaba este síndrome cuando provocábamos una mutación en genes de la familia Ras", ha asegurado a Diario Médico Xosé Bustelo.


Alejandro Segalás Salamanca - Martes, 8 de Marzo de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


Así, el grupo ha podido comprobar que parte de la sintomatología de los humanos sí que se reproduce en estos modelos animales, como deformaciones en la cara y en las orejas, y problemas asociados en el sistema nervioso como procesos epilépticos y algunas cardiopatías.

Manifestaciones

No obstante, una de las sorpresas del estudio, a juicio de Bustelo, es que hay un porcentaje reducido que no se han manifestado en los modelos animales. Este hecho puede responder a la variabilidad genética o la diferencia de razas.

Los principales objetivos del trabajo se centran en poder averiguar qué dianas terapéuticas pueden bloquear la mutación de los genes de la familia Ras, en especial la B-Raf, que intervienen en este síndrome.

Esta colaboración con el grupo investigador de Barbacid no es la primera en cuanto a enfermedades raras, puesto que se produjo la misma sinergia para el síndrome de Costello en junio de 2008. En ese caso, el modelo desarrollado por el grupo de Barbacid reprodujo algunos aspectos destacados de los defectos de esa patología rara descrita en 1987. Hace tres años las alteraciones puestas de manifiesto en modelos animales se centraron en faciales y en especial cardiomiopatías, estas últimas caracterizadas por Vincent Sauzeau, del laboratorio del Xosé Bustelo. "En el estudio de estos ratones explicó una nueva patología que no estaba descrita en pacientes de Costello, una HTA sistémica dependiente de angiotensina, lo que mejoró su tratamiento".
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