martes, 8 de marzo de 2011

Una mutación en NOTCH2 podría causar el síndrome de Hajdu Cheney - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
Secuenciación del exoma de tres pacientes
Una mutación en NOTCH2 podría causar el síndrome de Hajdu Cheney
Una mutación genética en NOTCH2 podría ser responsable de la aparición del síndrome de Hajdu Cheney, una forma grave de osteoporosis. El estudio ha sido publicado en Nature Genetics.



Redacción - Lunes, 7 de Marzo de 2011 - Actualizado a las 13:21h.


Los especialistas, del King's College y de los hospitales Guy y St Thomas, en Londres, (Reino Unido), dirigidos por el Instituto Nacional de Investigación en Salud del Centro de Investigación Biomédica británico, han estudiado los factores genéticos que influyen en la enfermedad. Para ello, secuenciarion el exoma de tres pacientes que sufrían este síndrome. Además, los autores confirmaron los resultados en otras 12 familias afectadas por la patología, 11 de las cuales tenían esta mutación en el mismo gen y en la misma medida.

"Hasta ahora conocíamos poco sobre los mecanismos genéticos de este tipo de enfermedades, pero estos descubrimientos proporcionan una base para los futuros estudios sobre osteoporosis, así como para el desarrollo de nuevas terapias potenciales", afirma Richard Trembath, director médico del Instituto.
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