martes, 8 de marzo de 2011

Una variante en el gen MYH6 está relacionada con un mayor riesgo de presentar síndrome del nodo sinusal - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
SIN LA ALTERACIÓN EL RIESGO ES DEL 6 POR CIENTO Y CON LA MUTACIÓN SUBE AL 50 POR CIENTO
Una variante en el gen MYH6 está relacionada con un mayor riesgo de presentar síndrome del nodo sinusal
Una alteración situada en el gen MYH6 se asocia con una mayor susceptibilidad de padecer síndrome del nodo sinusal (SSS, por sus siglas en inglés), según señalan las conclusiones de un trabajo que se publica hoy en Nature Genetics.


DM - Lunes, 7 de Marzo de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


Hilma Holm y Kari Steffanson, de la compañía islandesa DeCode Genetics, son dos de los autores principales.

En información de base del trabajo, los investigadores señalan que el riesgo de desarrollar este síndrome es del 6 por ciento en personas que no cuenten con la variante genética; este porcentaje sube hasta el 50 por ciento con la presencia de la mutación. El SSS incluye diversas alteraciones cardiacas, entre las que se encuentran una combinación de descensos y aumentos del ritmo cardiaco, en ocasiones intercalados. Suele darse en ancianos y, por lo general, requiere del implante de un marcapasos. Los investigadores han llevado a cabo una secuenciación del genoma completo de siete islandeses afectados de SSS, cuyos resultados se compararon con un grupo control de otros 80 islandeses no diagnosticados con el síndrome.

Nuevo análisis
Posteriormente desarrollaron un análisis de amplia secuenciación genómica (GWAS) de otros 792 individuos con SSS y de nuevo compararon los resultados con un grupo control, mucho más amplio en esta ocasión, de 37.592 individuos. El análisis de los datos desveló la alteración en MYH6, que codifica la subunidad alfa de cadena pesada de la miosina cardiaca. Concretamente, Holm y Steffanson revelan que la alteración sin expresión c.2161C>T resulta en la sustitución de aminoácido p.Arg721Trp.

(Nature Genetics DOI: 10.1038/ng.781).
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