Identifican mutaciones en el gen COQ6 en pacientes con síndrome nefrótico resistente a esteroides - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
LOS AFECTADOS PODÍAN SER TRATADOS CON LA COENZIMA Q10
Identifican mutaciones en el gen COQ6 en pacientes con síndrome nefrótico resistente a esteroides
Un equipo internacional de investigadores, con participación de la Universidad Pablo de Olavide (UPO), de Sevilla, ha identificado mutaciones en un gen implicado en el síndrome nefrótico resistente a esteroides (SRNS, de sus siglas en inglés).


Europa Press - Jueves, 14 de Abril de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


El estudio supone un paso importante en la identificación y el tratamiento potencial de la SRNS relacionada con una deficiencia de la coenzima Q10.

La investigación, que se publica en el último número de Journal of Clinical Investigation, la han llevado a cabo grupos de Estados Unidos, Italia, Alemania, Francia, Turquía y Japón, además de los científicos Plácido Navas y Carlos Santos Ocaña, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto de la UPO, el CSIC y la Junta de Andalucía).

Estudios previos ya habían encontrado deficiencias en algunos genes que pueden participar en el desarrollo de esta patología. No obstante, no se habían desvelado los mecanismos moleculares asociados, de manera que los pacientes con SRNS continúan sin disponer de una terapia efectiva. La identificación de seis diferentes mutaciones en un gen que participa en la síntesis de la coenzima Q10, el gen COQ6, supone un paso al frente.

Según señalan los investigadores, estas mutaciones se han hallado en un grupo de 13 pacientes de siete familias diferentes, todos diagnosticados de SRNS temprano y sordera neurosensorial.

El origen de la patología en las mutaciones del gen COQ6 se ha validado mediante un estudio de complementación funcional desarrollado en modelo de levadura (Saccharomyces cerevisiae). Posteriores estudios en cultivos de células humanas y en modelos de pez cebra han corroborado que el origen de la patología está en las mutaciones del gen COQ6 y, lo más importante, han permitido comprobar que la enfermedad puede ser tratada mediante suplementación con Q10: la localización de COQ6 en podocitos y en el oído interno en modelo de rata es consistente con el fenotipo de afectados de SRNS.
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