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Los intrones menores determinan defectos en el desarrollo
Las mutaciones producidas en la maquinaria molecular vinculada con los intrones menores del ARN mensajero podrían causar diversos defectos de desarrollo en humanos, según dos estudios que se publican hoy en Science.

DM - Viernes, 8 de Abril de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


Este tipo de intrones, de los que se conocen sus características diferenciadoras desde hace poco tiempo, son bastante raros, ya que sólo suponen el uno por ciento de todos los intrones de células humanas.

'Spliceosoma'

Las dos investigaciones están coordinadas por Huling He y por Patrick Edery, de la Universidad de Ohio, en Estados Unidos, y del Hospital Civil de Lyon (Francia), respectivamente. Llevadas a cabo en población general y en una subpoblación amish, revelan que altraciones en regiones concretas del ARN, específicas de lo que se conoce como spliceosoma (del splicing genético), pueden alterar el desarrollo humano.

En concreto, los afectados por una de estas mutaciones, U4atac snARN, padecen el síndrome Taybe-Linder, un enanismo primordial osteodisplásico de tipo 1 (MOPD1), que provoca el fallecimiento en los primeros año de vida.

(Science 2011; 322: 238-240/240-243).
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