Secuenciar el genoma completo individual puede mejorar la supervivencia de pacientes con cáncer - JANO.es - ELSEVIER

GENÉTICA
Secuenciar el genoma completo individual puede mejorar la supervivencia de pacientes con cáncer
JANO.es · 20 Abril 2011 10:27

.Dos estudios publicados en “JAMA” describen las primeras aplicaciones clínicas de este proceso de alta tecnología, cuyo coste va disminuyendo rápidamente.


Las tasas de supervivencia al cáncer podrían mejorar gracias a la secuenciación completa del genoma como herramienta diagnóstica, según dos artículos que se publican en JAMA, donde se describen las primeras aplicaciones clínicas de este proceso de alta tecnología en pacientes con cáncer.

En el primer caso, médicos de la Washington University School of Medicine en St. Louis (Estados Unidos) secuenciaron el genoma de una paciente de 39 años con leucemia mieloide aguda y descubrieron un defecto genético que condujo a los facultativos a cambiar el curso del tratamiento. En lugar de someter a la paciente a un trasplante de células progenitoras, que había sido lo recomendado en un principio, fue tratada con quimioterapia dirigida y actualmente se encuentra en remisión.

El segundo caso corresponde a una paciente que falleció a los 42 años tras desarrollar cáncer de mama y ovario, y una leucemia posterior. Médicos de la misma facultad de medicina que en el caso anterior secuenciaron su genoma y descubrieron una mutación en un gen conocido que incrementa el riesgo de cáncer. Los familiares de la paciente fueron informados del hallazgo y recibieron consejo genético. Tres hijos de la mujer fueron analizados genéticamente, ya que tendrían un elevado riesgo de cáncer a edad prematura si hubieran heredado la mutación.

El Dr. Boris Pasche, subdirector del Birmingham Comprehensive Cancer Center, en la Universidad de Alabama (Estados Unidos), autor del editorial que acompaña estos artículos, son tan solo los primeros ejemplos de un procedimiento que será habitual en el futuro. “Solamente estamos viendo como la secuenciación del genoma puede marcar la diferencia en las vidas de los pacientes con cáncer y sus familias. Ambos trabajos subrayan el valor de la secuenciación del genoma completo como herramienta diagnóstica. No se hubiera podido identificar las mutaciones utilizando pruebas convencionales”.

“La secuenciación completa del genoma nos da la capacidad de controlar un número de tumores mucho mayor y compararlos con los resultados del paciente, por lo que es muy probable que las terapias dirigidas a dianas exploten en la próxima década”, apunta.

Para el Dr. Pasche, la secuenciación del genoma permite a los médicos estudiar los tumores de una forma que antes era imposible. Incluso cuando la tecnología ya estaba disponible, resultaba demasiado cara. Ahora el coste de secuenciar el genoma entero de un paciente y el genoma de su tumor ha disminuido, aunque cuesta entre 30.000 y 40.000 dólares. “Los precios todavía están cayendo y lo hacen rápidamente. En los próximos 10 años, costará menos de 10.000 dólares y será más asequible en los 5 años siguientes”, adelanta Boris Pasche.



▲ JAMA 2011;305:1568-1576
► Identification of a Novel TP53 Cancer Susceptibility Mutation Through Whole-Genome Sequencing of a Patient With Therapy-Related AML, April 20, 2011, Link et al. 305 (15): 1568 — JAMA
Identification of a Novel TP53 Cancer Susceptibility Mutation Through Whole-Genome Sequencing of a Patient With Therapy-Related AML, April 20, 2011, Link et al. 305 (15): 1568 — JAMA


▲ JAMA 2011;305:1577-1584
Use of Whole-Genome Sequencing to Diagnose a Cryptic Fusion Oncogene, April 20, 2011, Welch et al. 305 (15): 1577 — JAMA
► Use of Whole-Genome Sequencing to Diagnose a Cryptic Fusion Oncogene, April 20, 2011, Welch et al. 305 (15): 1577 — JAMA



▲ JAMA 2011;305:1596-1597
Whole-Genome Sequencing, April 20, 2011, Pasche and Absher 305 (15): 1596 — JAMA
► Whole-Genome Sequencing, April 20, 2011, Pasche and Absher 305 (15): 1596 — JAMA


▲ JAMA
JAMA, the Journal of the American Medical Association, a weekly peer-reviewed medical journal published by AMA — JAMA



▲ Washington University School of Medicine in St. Louis
Washington University School of Medicine in St. Louis.

Actualidad Ultimas noticias - JANOes - Secuenciar el genoma completo individual puede mejorar la supervivencia de pacientes con cancer - JANO.es - ELSEVIER