Por un diagnóstico integrado de síndromes mielodisplásicos

Tras siete años trabajando de forma conjunta, el Gesmd ha presentado la primera Guía Española de Diagnóstico y Tratamiento de los Síndromes Mielodisplásicos. El propósito es orientar al especialista en el abordaje de estas enfermedades heterogéneas.

Ana Callejo Mora | 10/05/2012 00:00

"Los que trabajamos en síndromes mielodisplásicos en España (y estamos relacionados con la investigación, el diagnóstico o el tratamiento) empezamos a colaborar hace siete años. Abrimos un registro de pacientes, en el que ya hay incluidos datos procedentes de 8.000 personas, cifra que lo convierte en el más importante del mundo en esta enfermedad. Hace dos años creamos el Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (Gesmd), que consolidó lo que veníamos haciendo desde el comienzo dentro de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y como asociación científica propia", recuerda Guillermo Sanz, presidente del Gesmd y jefe de Sección de Hematología Clínica del Servicio de Hematología del Hospital La Fe, de Valencia.

En la jornada más educacional de la II Reunión Anual del Gesmd, celebrada en Madrid, se ha presentado, con la asistencia de unas 350 personas, la Guía Española de Diagnóstico y Tratamiento de los Síndromes Mielodisplásicos. Esta guía engloba también la leucemia mielomonocítica crónica, motivo por el que Sanz se ha referido a ellas en plural. "El sentido de estas nuevas guías (en cuya elaboración han participado más de cincuenta personas) es ofrecer a los profesionales que se dedican a los síndromes mielodisplásicos y este tipo de leucemia la visión actual de los especialistas que nos dedicamos al abordaje de estos pacientes sobre cómo se deben diagnosticar y tratar. Debido al carácter heterogéneo de dichos síndromes, es importante enfocar bien al enfermo, distinguiendo si es de alto o bajo riesgo, a fin de decidir cuál es el momento idóneo para empezar a tratarlo".

Debido al carácter heterogéneo de estos síndromes, es importante enfocar bien al enfermo, distinguiendo si es de alto o bajo riesgo

Buena evolución
Como hemátologo, Sanz ha señalado su satisfacción. "Estoy encantado de que las guías hayan visto ya la luz porque, entre otras cosas, estas enfermedades han evolucionado enormemente gracias al conocimiento biológico sobre ellas y a las opciones terapéuticas".

El lenguaje empleado en las guías es práctico, "con el fin de que los médicos sepan cómo actuar en su día a día".

Puesto que las mielodisplasias pueden pasar desapercibidas y son frecuentes entre los 70 y 75 años, "estas guías de actuación ahondan fundamentalmente en la idea de que el diagnóstico debe ser integrado, es decir, tienen que hacerse una serie de análisis". Dentro de ellos, el presidente del Gesmd ha hecho especial hincapié en las ventajas de los análisis citogenéticos.

Los agentes hipometilantes, como la azacitidina, son capaces de triplicar la supervivencia en los casos diagnosticados de alto riesgo

Además, Sanz ha resumido que en las guías se insiste en la necesidad de recolectar muestras de los pacientes con síndrome mielodisplásico -cosa que el Gesmd está haciendo- para reconocer las alteraciones genéticas específicas de estas patologías. "Estoy seguro de que no dentro de mucho tiempo dispondremos de agentes específicos para cada una de estas mutaciones".

Pronóstico y tratabilidad

El manejo del paciente, una vez diagnosticado, está dividido en varias secciones. "Una es el pronóstico y otra la tratabilidad, donde hemos incluido escalas de comorbilidad, sin olvidar el tratamiento de soporte. Respondemos a las cuestiones de cómo y cuándo se debe hacer el soporte de transfusiones. Otro capítulo está dedicado al tratamiento de quelación del hierro, con el que a veces incluso logramos que mejore la función de la médula ósea".

El trasplante de médula es el único tratamiento que ha demostrado ser curativo, pero existen algunas alternativas farmacológicas eficaces gracias a las cuales ha mejorado el pronóstico de estos pacientes y ha aumentado su calidad de vida, al tener menor toxicidad que la quimioterapia. "Es el caso de los agentes hipometilantes, como la azacitidina -aprobado en España-, que es capaz de triplicar la supervivencia en los casos de alto riesgo".

Para los pacientes que no pueden beneficiarse de un trasplante de progenitores hematopoyéticos o de la quimioterapia antileucémica, el mecanismo epigenético de los hipometiladores del ADN lo que hace es ejercer su actividad antineoplásica mediante una acción citotóxica directa sobre las líneas celulares hematopoyéticas que hayan proliferado de forma anormal, interfiriendo en el metabolismo de los ácidos nucleicos. En palabras de Sanz, "los agentes hipometilantes retrasan el reloj biológico de las células".

EL TOQUE DE DISTINCIÓN

Estados Unidos, Italia e Inglaterra ya cuentan con un protocolo de actuación frente a los síndromes mielodisplásicos, pero hasta ahora en España no existía una herramienta de tales características. Sin embargo, "lo que diferencia nuestras guías de las del resto de países europeos es que la definición que hacemos de los grupos de alto riesgo y bajo riesgo no es la convencional", ha afirmado Guillermo Sanz al respecto. "Los avances de la investigación hacen que todo esté moviéndose a gran velocidad, lo que requiere una actualización constante de la información que ofrecemos a los profesionales. Conscientes de ello, en la página web de nuestro grupo revisaremos el contenido de las guías cada cierto tiempo".