El gen CYP1B1 se asocia a glaucoma congénito

Su falta de actividad se ha relacionado a más gravedad, según un estudio español que publica Ophthalmology.

Raquel Serrano. Madrid | raquelserrano@unidadeditorial.es | 04/02/2013 00:00

Laura Morales y Julián García Feijóo, del Servicio de Oftalmología del Hospital Clínico de Madrid. (Lenda)

El estudio congénito e infantil del glaucoma congénito, patología que normalmente aparece en la edad adulta, es fundamental para descifrar nuevos abordajes. Mientras que el congénito primario, que aparece en uno de cada 30.000 nacimientos, alude teóricamente al desarrollo, el infantil también podría incluir a los secundarios, que afecta a uno de cada 10.000 nacidos, a traumatismos o inflamación y no está claro que tengan la misma raíz genética, aunque la diferenciación génica entre ambos no está totalmente concretada.

Sin embargo, el glaucoma congénito, más grave y precoz, presenta unas alteraciones genéticas características. De todos modos, "sólo entre un 30-40 por ciento de los niños con glaucoma congénito tienen alteración del gen CYP, lo que supone que el 60 por ciento presentan glaucoma congénito con este gen normal y que, por tanto, hace sospechar que existen otros genes determinantes no conocidos y que forman parte de un nuevo objeto de estudio", ha señalado a DM Julián García Feijoó, jefe de Servicio de Oftalmología del Hospital Clínico de Madrid y catedrático de Oftalmología de la Universidad Complutense de Madrid, que ha liderado un equipo que acaba de publicar los datos de un estudio genético sobre glaucoma congénito en Ophthalmology.

Lesión poligénica
Las conclusiones del trabajo, en el que también ha participado Laura Morales, de la Sección de Glaucoma y miembros de la Unidad de Superficie Ocular del citado centro, así como el equipo de Julio Escribano, catedrático de Genética de la Universidad de Castilla-La Mancha, en el campus de Albacete, que ha realizado el estudio genético, y con la colaboración de la Red Temática de Investigación Cooperativa de Oftalmología del Instituto Carlos III de Madrid, son claras: la ausencia de actividad del gen CYP1B1 suele asociarse a fenotipos de glaucoma muy graves. Además, se pone de relieve que el glaucoma asociado a defectos en este gen no puede considerarse una enfermedad monogénica y que los niveles de actividad de CYP1B1 pueden influir en el fenotipo del glaucoma.

García Feijoó y Morales consideran probable "que existan otros genes que modifican el fenotipo, incluso de unas familias a otras, lo que varía la gravedad y la edad de aparición". Así, actualmente el equipo está estudiando otros genes como el FOX, más característico de glaucomas juveniles y que aparece en un 5 por ciento de los niños afectados, al igual que el de la miocilina (Mioc), más relacionado con glaucomas del adulto.

El estudio indica además que, al cubrir a un 30-40 por ciento del total de niños afectados por esta alteración genética, se podría llevar a cabo consejo genético o un rastreo de portadores en la familia, ya que se trata de una enfermedad recesiva. El artículo, según García Feijoó, hace hincapié además en que existen otros factores que modifican la expresión fenotípica de la enfermedad.