AFECTA A UNA DE CADA 100.000 PERSONAS
Una terapia con sirolimus tópico aborda los tumores de la esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa es una enfermedad rara que afecta a una de cada 100.000 personas nacidas cada año y que tiene repercusiones en muchos órganos. Una de las más importantes es que provoca tumores benignos que se reproducen continuamente en la piel de estos enfermos, los angiofibromas faciales, con desarrollo tumoral en nariz o en mejilla.
Juana Jiménez Alcalá. Córdoba | dmredaccion@diariomedico.com | 13/02/2013 00:00
Rafael Salido, dermatólogo del Reina Sofía, de Córdoba. (DM)
GRANDES REPERCUSIONES
"Los angiofibromas faciales pueden llegar a desfigurar la imagen estética de los pacientes y provocar importantes repercusiones psicosociales", según Rafael Salido, que junto con Gloria Garnacho y José Carlos Moreno, jefe de Dermatología de este centro, han recibido el primer premio a la mejor comunicación oral presentada en el congreso Internacional CosmoDerm.
La terapia consiste en aplicar un inmunosupresor, el sirolimus, en forma de pomada que es elaborada como fórmula magistral en la farmacia de este hospital.
- Anteriormente los angiofibromas faciales se intervenían con cirugías agresivas, con electrocoagulación o láser, dejando en algunos de los casos tejidos cicatriciales
El sirolimus se usa por vía oral para rechazo en los trasplantes, sobre todo renales, y recubriendo los dispositivos coronarios para el infarto de miocardio. Es antiproliferativo y antiangiogénico, lo cual disminuye la fibrosis y los vasos sanguíneos en estas tumoraciones. "Incluso algunos tumores planitos que se tratan desde un primer un momento desaparecen con la aplicación de esta pomada". En este sentido los expertos hacen referencia a la importancia del diagnóstico precoz, porque ayuda al tratamiento, ya que los pacientes se beneficien mucho más de esta nueva terapia.
IMPLICACIÓN GENÉTICA
Normalmente esta enfermedad genética se suele diagnosticar a partir de los cinco años de edad con criterios clínicos mayores y menores. Los afectados también presentan problemas en el desarrollo cognitivo, en los riñones y en el corazón; de ahí que sea una enfermedad que tenga que ser abordada de forma interdisciplinar. "Genéticamente se sabe que existen mutaciones hereditarias en los genes TSC1 y TSC2 con bastante penetración, aunque hay mutaciones esporádicas no hereditarias".
Los profesionales de este hospital, a través del Grupo Español de Dermatología Pediátrica, son pioneros en la puesta en marcha de un registro nacional para recopilar información sobre los pacientes tratados y sus características.
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