miércoles, 20 de marzo de 2013

Larry - Enfermedad de Erdheim-Chester comunidad - RareConnect

Larry - Enfermedad de Erdheim-Chester comunidad - RareConnect


Larry

Me llamo Larry, tengo 47 años, y padezco la enfermedad de Erdheim-Chester.

Escrito por larryhobson, published 8 días.
Larry
Mi historia es diferente a la de la mayoría de personas que padecen ECD. Mi mujer me hizo pasar un chequeo médico en 2008, porque no había pasado ninguno en dos años. Mi médico fue muy meticuloso ya que las cifras no cuadraban y recordaba que mis riñones estaban dilatados en el chequeo anterior, por lo que mandó que me hicieran una ecografía. Seguían dilatados, por lo que me mandó a un urólogo. El urólogo dijo que pensaba que tenía un riñón obstruido, así que programó una intervención para desobstruirlo. Dejaría que lo hiciera su compañero ya que contaba con una formación especial. La noche anterior a la operación, me llama el doctor diciendo, "no tiene usted lo que pensaba". Dijo que quería entrar a echar un vistazo y colocarme unos stents en los riñones.
En mi cita de revisión me dio un montón de papeles y dijo, "he estado un par de horas en Internet, introduciendo sus síntomas, y esto es lo que creo que padece, pero no soy el indicado para diagnosticarle." Por entonces no tenía ningún síntoma del que fuera consciente. Mi reacción inmediata fue, ¿qué diablos es la enfermedad de Erdheim Chester? Simplemente pensé que todos tenemos algo, la cuestión es cómo lo llevamos. Cuanto más leía, parecía que la esperanza de vida era de tres años, así que empecé a preocuparme por mi mujer y mis hijos. ¿Cómo tener un impacto positivo en sus vidas mientras aún pueda? También descubrí la Alianza Mundial ECD que me suministró información sobre la enfermedad que ni yo ni mis médicos habíamos oído nunca.
Por suerte mi primer médico también me envió a un osteólogo porque había padecido un dolor de rodilla crónico (creo que a causa del fútbol) desde que tenía 17 años. Me hicieron una biopsia ósea en 2003 por la rigidez y el dolor, así que lo encontramos y lo envió a John Hopkins para que lo confirmara. Cuando me diagnosticaron me registré en la Alianza Mundial ECD y he sido miembro activo desde entonces. Nunca he sentido pena por mí, y soy muy abierto en lo que concierne a mi salud, y en lo que tengo que soportar, y en dar fuerzas a aquellos que viven con algo para que vivan la vida al máximo con dignidad.
Poco después de ser diagnosticado, empecé a sentir los síntomas, mala pronunciación, poca estabilidad, poco equilibrio, una falta de coordinación, micciones frecuentes, dolores musculares, aumento del consumo de líquidos, y dificultad para caminar distancias largas. Antes del diagnóstico, bebía más líquidos que la mayoría, por eso pensaba que esa era la causa de las micciones frecuentes. Tenía el dolor de rodilla y rigidez ocasional de las articulaciones. Recuerdo que rozaba las paredes en la oficina cuando giraba en las esquinas. Pensaba que se debía a la rigidez en la rodilla. No sabía que estaba perdiendo el equilibrio. Mi nieto de cuatro años solía reírse de la manera en la que andaba y me hizo buscarme un bastón, que no quería usar al principio. Me había cortado al intentar cortar la carne o se me caía todo lo que cogía. Tuve que aprender a compensar las dificultades de la vida como subir escaleras, golpear con un martillo, o usar una espátula.
Me enviaron a un oncólogo que no sabía lo que hacer. Probó con cladribina durante seis meses ya que tenía un tumor creciéndome en la zona lumbar. No funcionó, pero eliminó mi dolor de rodilla. También afectó a mis riñones que funcionan a un 25% más o menos. Iba a probar con interferón, pero lo retrasó porque me salió herpes zóster. Cuando volví para empezar con un nuevo tratamiento, alzó las manos y dijo, "no sé lo que hacer." Pero sí lo sabía, me preguntó si estaba dispuesto a viajar hasta Houston para visitar al Dr. Anderson. Tras varios viajes y muchas pruebas, probaron a suministrarme Gleevec 400mg. Mejoró mi energía, ha mantenido la enfermedad estabilizada durante tres años, y me permitió seguir trabajando como trabajador social, aunque mis tareas han sido modificadas un poco, y mis vacaciones consisten en ir a Texas desde California cada cuatro meses, pero ¿qué alternativa me queda? Aún soy capaz de acudir a mi acampada anual (desde hace veintisiete años) con amigos de la infancia, incluso participé en el torneo de lanzamiento de herraduras. También puedo acudir a las competiciones deportivas de mi hijo y de mi nietos. Intento vivir una vida lo más "normal" posible. ¿Y qué es lo normal de todos modos?
Me siento muy afortunado porque aunque mi enfermedad sea muy rara, me diagnosticaron en la fase inicial, y muy rápido. Cuento con médicos cualificados que están dispuestos a aprender, y a admitir lo que no saben. Por el camino me he encontrado con médicos que quieren saber, por lo que siento que es mi deber, por mis nietos, hacer todo lo que pueda para ayudar a la ciencia médica a seguir evolucionando, para que mis nietos no tengan que pasar por lo mismo que nosotros. Fui el primero en acudir al Instituto Nacional de la Salud para un estudio de la ECD, el primero en enviar mi historial a Italia, y he participado en todos los estudios que he podido. Puede que no me ayude a mí, pero se lo debo a mis nietos. Si hay alguien que se preocupa por aprender algo sobre nosotros, lo menos que puedo hacer es donar mi sangre, mis tejidos o mi historial médico. Todos podemos ayudarnos unos a otros ya que estamos todos juntos en esto.
Escrito por larryhobson, published 8 días.

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