Nueva visión del cariotipo monosómico en los SMD

En los síndromes mielodisplásicos, el mal pronóstico se debe también a la acumulación de múltiples alteraciones.

Alejandro Segalás. Salamanca | dmredaccion@diariomedico.com | 25/03/2013 00:00

El Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos ha demostrado que el cariotipo monosómico no actúa solo en los síndromes mielodisplásicos (SMD), ya que establece una serie de asociaciones. "El mecanismo por el que el cariotipo monosómico se asocia a mal pronóstico no es otro que su relación con cariotipos de alta complejidad y, por lo tanto, con múltiples alteraciones genéticas", ha explicado a Diario Médico David Valcárcel, del departamento de Hematología del Hospital Valle de Hebrón (Barcelona).

Sus datos, recogidos en un estudio que se publica en Journal of Clinical Oncology, "son un punto de ruptura con trabajos previos que sugerían que el cariotipo monosómico suponía mal pronóstico intrínsecamente y establecen que es la acumulación de múltiples alteraciones presentes en el 85-90 por ciento de estos pacientes la responsable de la menor supervivencia y mayor evolución a leucemia mieloide aguda".

Una vez ajustado el pronóstico al número de anomalías citogenéticas, una sola monosomía no lo empeora, con la excepción de las de los cromosomas 5 y 7

En la investigación, en la que han colaborado más de 50 centros españoles y que ha incluido más de 1.000 pacientes con SMD, se analiza el impacto de diferentes alteraciones citogenéticas y, en concreto, el valor pronóstico de la presencia del cariotipo monosómico.

"Nuestro trabajo muestra cómo, una vez ajustado el pronóstico al número de anomalías citogenéticas, la presencia de una monosomía no lo empeora, con la excepción de las monosomía de los cromosomas 5 y 7", ha asegurado Valcárcel, quien recalca que por primera vez se valida de forma externa la propuesta de cariotipos muy complejos que se ha adoptado en el nuevo sistema de estratificación pronóstica, el IPSS-R (International Prognosis Socirng System-Revised), que está substituyendo al IPSS (International Prognosis Socirng System).

Por otra parte, a juicio del especialista del Valle de Hebrón, el estudio confirma el especial mal pronóstico que presentan las pérdidas de los cromosomas 5 y 7 en los pacientes con SMD, sugiriendo que en esos cromosomas se encuentran genes de especial importancia en el desarrollo de SMD, tanto en su patogénesis como en el pronóstico.

En cuanto a las posibles aplicaciones terapéuticas de este hallazgo, Valcárcel ha apuntado que las inmediatas son en relación con el pronóstico y, por lo tanto, con la decisión terapéutica, que es el principal problema en los pacientes recién diagnosticados. "Las recomendaciones actuales sugieren diferentes tratamientos en función del riesgo en los pacientes con SMD, y en este sentido nuestro trabajo ayuda a una mejor definición del pronóstico y facilita la selección del tratamiento. Esto no es una cuestión menor en los pacientes con SMD, ya que el abanico de opciones va desde la simple observación con controles periódicos hasta el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos", recuerda.

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