Descubren un gen que provoca enfermedades mitocondriales

Investigadores identifican un gen patológico con mutaciones raras y devastadoras que provoca trastornos mitocondriales.

Redacción | 29/08/2013 17:00

Un equipo de expertos internacionales, dirigidos por Xiaowu Gai director del Centro de Informática Biomédica Loyola de la Universidad de Chicago (EEUU), ha identificado nueve mutaciones raras causantes del anticuerpo monoclonal FBXL4, en nueve niños pertenecientes a siete familias, tres de los cuales eran hermanos entre sí. Los resultados han sido publicados en American Journal of Human Genetics.

Las enfermedades mitocondriales son causadas por defectos en la mitocondria de la célula, provocando defectos sistémicos en el cerebro, el corazón, los músculos, los riñones y los sistemas endocrino y respiratorio.

El FBXL4 es un gen nuclear que codifica a las proteínas F-Box y Leucine-Rich Repeat. Los investigadores descubrieron que las mutaciones de este gen modifican las formas de la proteína en las células con menos ADN mitocondrial de lo normal, disminuyendo así el potencial de la membrana mitocondrial y dando lugar a un proceso defectuoso de metabolismo celular, llamado fosforilación oxidativa.

Otro de los hallazgos del estudio es que la proteína FBXL4 se encuentra exclusivamente en la mitocondria.
El descubrimiento comenzó con el seguimiento de una niña de 8 años que tenía una enfermedad mitocondrial, conocida como síndrome de Leigh. La niña y sus padres se habían sometido a numerosas pruebas clínicas pero ninguna de las mutaciones genéticas conocidas parecían causar su enfermedad.

Los investigadores analizaron millones de secuencias de ADN, mediante un potente ordenador del Centro Loyola, con el fin de identificar la mutación del gen de la niña y sus padres. Posteriormente, descubrieron a ocho niños afectados por esta enfermedad con la misma mutación genética, pertenecientes a seis familias sin parentesco entre sí.

El descubrimiento es un reflejo de que el Centro de Informática Biomédica Loyola está utilizando enfoques computacionales muy avanzados para abordar cuestiones básicas biomédicas.