El estudio del genoma humano presenta déficits

El precio de la secuenciación del
genoma ya está en mil dólares, pero si se desea una lectura e
interpretación adecuadas asciende a 17.000 dólares.

Redacción. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com
| 12/03/2014 00:00

La secuenciación del genoma humano muestra desajustes
en su interpretación, según un estudio realizado por investigadores del
Colegio de Medicina de la Universidad de Stanford, en California,
publicado en Journal of the American Medical Association.

Euan Ashley, profesor asociado de medicina y genética
de la Universidad de Stanford y uno de los principales autores del
estudio, asegura que "debemos ser honestos respecto a lo que podemos
conseguir en este ámbito aunque, si conseguimos secuenciar los genomas
de suficientes casos, podremos cambiar la vida de alguien". En este
sentido, Frederick E. Dewey, director del Centro para la Enfermedad
Cardiovascular Heredada de Stanford, reunió junto a sus colegas a doce
participantes adultos que se sometieron a la secuenciación de sus
genomas completos entre noviembre de 2011 y marzo de 2012. Los
investigadores hallaron que el estudio de las secuencias se asociaba a
una cobertura incompleta de los genes de la enfermedad hereditaria
debido a que algunas partes del genoma vinculado con enfermedades
familiares no resulta tan fácil de leer como en otras regiones. Además,
también se detectó una baja detección de la variación genética con los
más altos posibles efectos clínicos, mostrando un desacuerdo en torno a
tipos de variaciones especialmente importantes. Y había incertidumbre
sobre los resultados clínicos susceptibles de ser notificados, por lo
que los expertos discreparon sobre qué resultados eran los más
significativos.

Acceso a la secuencia
Pese al
desplome del coste en la secuenciación individual, unos mil dólares, los
investigadores advierten de que, al menos en un futuro cercano, los
costes serán más altos, ya que se precisa de una labor intensiva. Son
necesarias hasta cien horas de evaluación manual de profesionales,
asesores genéticos o especialistas en informática para un análisis
detallado del genoma. Los estudios estiman que el precio es diecesiete
veces mayor si el cliente precisa la interpretación de los resultados.

Asimismo, los investigadores que han colaborado en el
estudio aseguran que, pese a que los análisis de la secuenciación del
genoma están mejorando, aún se precisan instrumentos para que sea
considerado un recurso clínico más en el ámbito sanitario y tiempo para
ajustar los avances.