miércoles, 31 de agosto de 2016

Investigadores españoles avanzan en el perfil genético de la hipertensión arterial pulmonar hereditaria - JANO.es - ELSEVIER

Investigadores españoles avanzan en el perfil genético de la hipertensión arterial pulmonar hereditaria - JANO.es - ELSEVIER



HIPERTENSIÓN ARTERIAL

Investigadores españoles avanzan en el perfil genético de la hipertensión arterial pulmonar hereditaria

JANO.es · 31 agosto 2016 00:29
UIn estudio presentado en el Congreso de la Sociedad Europea de Cardiología muestra cómo, dependiendo de la mutación causal de cada paciente, la evolución de la enfermedad puede ser más o menos agresiva.
Investigadores del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid han avanzado en el conocimiento de las mutaciones genéticas vinculadas con el desarrollo de la hipertensión arterial pulmonar hereditaria con el objetivo de mejorar el pronóstico de la enfermedad y desarrollar nuevas dianas terapéuticas.
Un estudio presentado en el Congreso de la Sociedad Europea de Cardiología que se celebra estos días en Roma, Italia, muestra cómo dependiendo de la mutación causal de cada paciente la evolución de la enfermedad puede ser más o menos agresiva y, con ello, su supervivencia.
Esta enfermedad tiene una carga genética aunque también presenta formas de origen desconocido, se caracteriza por el engrosamiento progresivo de la pared de las pequeñas arterias pulmonares, lo que conduce a la obliteración de la luz de las misma. Esto conlleva un aumento secundario de la resistencia vascular pulmonar arteriolar que, con el paso del tiempo, dará lugar a la sobrecarga del ventrículo derecho, fallo ventricular derecho y, eventualmente, muerte.
Afecta sobre todo a adultos jóvenes y está asociada a un pronóstico muy pobre, con una supervivencia en torno al 40% a los 3 años del diagnóstico en ausencia de tratamiento. En España este porcentaje es del 68% a los 5 años con tratamiento específico.
Desde el año 2000 se conoce la asociación de formas hereditarias de hipertensión arterial pulmonar a mutaciones en el gen BMPR2, involucrado en la regulación de la proliferación vascular pulmonar y implicado en el 75% de las formas familiares de la enfermedad y el 25% las formas idiopáticas, es decir, sin antecedentes familiares.
Posteriormente, el avance en la genética y, en concreto, la aparición y desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva también permitieron identificar otros genes asociados con el desarrollo de hipertensión arterial pulmonar, como el KCNK3 y el TBX4, entre otros.
El presente estudio reúne la mayor cohorte de pacientes con hipertensión arterial pulmonar estudiada en España, incluyendo tanto formas familiares como idiopáticas, con un 68,18% de mutaciones en los casos familiares frente al 11,1% de las idiopáticas (de origen desconocido), si bien el gen BMPR2 parece ser responsable de un menor porcentaje de las formas familiares que en otras poblaciones estudiadas.
Diferencias por mutación
"Se sabe que las formas asociadas a BMPR2 se caracterizan por una edad más joven al diagnóstico y una severidad hemodinámica mayor, pero nunca se ha logrado demostrar que tengan un pronóstico diferente a otras formas sin esa mutación", ha explicado Paula Navas, investigadora del Departamento de Cardiología del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid. Además, ahora se ha visto que los pacientes con mutaciones en TBX4 "podrían presentar un curso más benigno de la enfermedad, con mayor esperanza de vida".
En lo referente a las formas asociadas con mutaciones en KCNK3, un canal de potasio dependiente de pH, actualmente se están llevando a cabo diferentes investigaciones dirigidas a desarrollar una molécula capaz de restablecer la función de dicho canal, lo cual podría traducirse en el futuro en el descubrimiento de una nueva diana terapéutica específica del grupo de pacientes portadores de una mutación en el gen KCNK3.
"Aunque todos estos hallazgos son de carácter investigacional, es posible que el mayor conocimiento de las bases genéticas y por tanto de la fisiopatología de esta devastadora enfermedad nos ayude en el futuro a desarrollar nuevas terapias dirigidas a dianas terapéuticas distintas a las actuales que permitan mejorar su supervivencia", ha apuntado esta experta.
Además, según Navas, un mayor conocimiento del fenotipo asociado a cada alteración genética "quizás haga posible en el futuro llevar a cabo una estratificación pronóstica basal de cada paciente", que permita estimar la evolución esperada atendiendo a la mutación genética hallada al diagnóstico.
Terapias más a medida
En la actualidad, el tratamiento de la hipertensión arterial pulmonar se basa en fármacos vasodilatadores pulmonares específicos, pero "quizá en el futuro el estudio genético permita desarrollar terapias 'a medida' para cada paciente, en función del genotipo, como ocurre en otras patologías", puntualiza la experta. En este sentido, el mencionado estudio trata de describir el fenotipo asociado a cada alteración genética, una aproximación sin duda novedosa.
La concienciación sobre la existencia de esta enfermedad, tanto del colectivo médico como a nivel social, es otro reto pendiente para lograr el diagnóstico precoz. "Al tratarse de pacientes jóvenes, muchos salen de las consultas con diagnóstico de ansiedad, y perdemos hasta dos años, muy valiosos, en poder tratarlos adecuadamente", concluye la experta.

Noticias relacionadas

03 Ago 2016 - Actualidad

Desarrollan un biodispositivo que monitoriza a distancia a pacientes con diabetes, hipertensión y obesidad

El sistema cuenta con un termómetro y un oxímetro que miden los signos vitales y envía los datos vía internet al médico.
22 Jul 2016 - Actualidad

La SEH-LELHA adiverte de que el 20% de los hipertensos olvida seguir su tratamiento en verano

Los pacientes tienden a asociar erróneamente el estrés a la hipertensión, y esto, junto al hecho de que el calor suele producir un descenso de las cifras tensionales, provoca que se adopten decisiones erróneas..
23 May 2016 - Actualidad

Un macroestudio constata que las dietas bajas en sal aumentan el riesgo cardiovascular

La investigación sugiere que las únicas personas que tienen que preocuparse por la reducción del sodio en su dieta son las que tienen hipertensión.

No hay comentarios:

Publicar un comentario