La tercera generación de terapias génicas abre una nueva etapa en enfermedades raras
En una jornada organizada por la Fundación Ciencias de la Salud, con apoyo de la farmacéutica GSK, diferentes expertos abordaron la problemática de las enfermedades raras, los medicamentos huérfanos y las terapias génicas, desde un doble enfoque clínico y ético.
Este martes, 25 de octubre, tuvo lugar en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid (HUFJD) la jornada sobre "Enfermedades Raras: Ciencia y Ética", dentro del 17 Ateneo de Bioética de la Fundación Ciencias de la Salud. Durante la misma, se abordaron temas tan destacados como los medicamentos huérfanos, las pruebas genéticas de diagnóstico actualmente en uso y las distintas oleadas o generaciones de terapias génicasque se están sucediendo en los últimos años.
Como preámbulo, el responsable del Centro de Excelencia Internacional de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), Rafael Dal-Ré, recordó a los médicos asistentes a la jornada el desarrollo clínico de los medicamentos huérfanos. Estos fármacos van destinados a pequeñas o muy pequeñas poblaciones de pacientes, cada una de ellas afectada por una misma enfermedad rara o poco frecuente. Su proceso de aprobación por parte de las agencias regulatorias de medicamentos son más flexibles que las correspondientes a las patologías comunes, especialmente si dichos medicamentos van destinados a tratar necesidades no cubiertas, tal como afirmó el experto. A lo que añadió que estos medicamentos que afectan a 50 personas por cada 100.000 ciudadanos en la Unión Europea, y 64 en los Estados Unidos, podrían ser más atractivos para su desarrollo a la Industria farmacéutica, si se ampliase su patente con unos precios moderados.
El encuentro también incluyó una ponencia muy documentada a cargo del doctor Juan A. Bueren, jefe de la División de Terapias Innovadoras del CIEMAT-CIBERER-ISFJD. Empezó su disertación sobre el uso de vectores de material vírico en las terapias génicas, como diferencia fundamental con las terapias de base farmacológica, a la hora de generar biorreactores. Estos vectores son insertados en células extraídas del paciente que posteriormente se introducen en su organismo vía infusión, evitando rechazo con un buen encaje inmunológico. Junto a esas ventajas todavía más potenciales que efectivas, las terapias génicas podrían ser suficientes en una sola administración, a diferencia de los fármacos convencionales, que precisan continuidad en el tiempo.
A continuación, el doctor Bueren marcó la diferencia entre las terapias génicas sencillas, dirigidas a distintos tipos de hemofilia, de las terapias génicas integrativas. Estas últimas se emplean en síndrome del niño burbuja o inmunodeficiencia combinada severa. El procedimiento consiste en la obtención de células madre de los pacientes pediátricos a las que, una vez depuradas, se integra material de retrovirus. Sin embargo, en esta primera generación de terapias génicas se observó que los niños desarrollaban leucemia a los pocos años de tratamiento debido a que el carácter patogénico del material retroviral activó genes oncogénicos anejos por transactivación genética. Tras este revés, las revistas más prestigiosas del mundo empezaron a cuestionar los avances de las terapias génicas, con efecto negativo sobre la obtención de fondos para investigación. Pasada esta crisis, se retomaron los trabajos modificando el genoma del virus VIH. A pesar de su carácter patogénico se observó que no activaba genes oncológicos. Fruto de esta vía de investigación, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) aprobó antes del pasado verano Strimbelis, de GlaxoSmithKline (GSK), para el tratamiento génico de los niños burbuja.
Los últimos avances referidos arriba por el doctor Bueren, le permitieron hablar de la tercera generación de terapias génicas integrativas y dirigidas, que parten de la cadena dañada de ADN para su reconstrucción mediante nucleasas, especialmente CRISPR, capaces, por ejemplo de impedir la infección por VIH. Con estas estrategias se podrá en un plazo razonable, según el especialista, infundir células sanas a las células germinales e incluso a los cigotos humanos en las primeras fases de la gestación.
En esa línea, los trabajos de Bueren y su equipo se centran en la Anemia de Fanconi, patología genética responsable del fallo a nivel de la médula ósea, con implicaciones en la aparición de leucemias y carcinomas. Para avanzar en su tratamiento, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) autorizó un doble ensayo clínico, destinado a modificar células de 8 pacientes a 2 de los cuales ya se les ha aplicado el procedimiento de infusión, habiéndose observado una buena tasa de recuperación en el número de células sanas de la médula.
Completó la jornada, desde el punto de vista clínico e investigador, la doctora Carmen Ayuso, responsable del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, quien aseguró que su Instituto de Investigación Sanitaria dispone de pruebas génicas-diagnósticas para la mitad de las patologías poco frecuentes. Test que permiten realizar mejores diagnósticos individuales y familiares, así como la posibilidad de realizar pronósticos más precisos sobre el curso de las enfermedades.
De igual forma, durante la jornada el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, lamentó que la inversión en investigación clínica se haya reducido al 50% en los últimos 5 años. Por su lado, el presidente de la Fundación Ciencias de la Salud, Diego Gracia, aseveró que las garantías éticas de la investigación se consiguen con buenos consentimientos informados.
Pie de foto: Diego Gracia, presidente de la Fundación de Ciencias de la Salud; Juan Carrión, presidente de FEDER; y Juan A Bueren, investigador experto en Anemia de Fanconi, Instituto de Investigación de la Fundación Jiménez Díaz
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