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ESPAÑA
INCLUYE TAMBIÉN POL Y NEF
La respuesta de una vacuna anti-VIH, guiada por Gag
El análisis genómico de 68 nuevos infectados con VIH, correspondiente el ensayo STEP HIV-1, buscaba determinar si la vacuna basada en adenovirus-5 subtipo B Gag-Pol-Nef impulsaba la respuesta selectiva de células T ante el virus. Los autores, que pertenecen a la Universidad de Washington y han estado coordinados por James I. Mullins, publican hoy hoy en Nature Medicine la identificación de epítopos potenciales de células T en secuencias fundadoras y la comparación con los epítopos propios de la vacuna.
DM - Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
La conclusión del análisis es la presencia de divergencias entre las secuencias de la vacuna, las de los receptores del tratamiento y las de los tratados con placebo. La firma distintiva más importante entre vacuna y placebo es Gag, situado en una región que engloba diversos epítopos vacunales y que está restringida por alelos del antígeno leucocitario humano comunes en la cohorte del ensayo.
Los investigadores creen que estos resultados, por los que Gag es la principal diferencia entre vacuna y grupo control, suponen la primera evidencia de respuesta específica de células T contra el VIH.
(Nature Medicine 2011; DOI: 10.1038/nm.2316).
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lunes, 28 de febrero de 2011
Hallar genes que cubran los vacíos de IL-28, reto en VHC - DiarioMedico.com
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ESPAÑA
LA INTERLEUCINA HA SUPUESTO UNA REVOLUCIÓN ABSOLUTA EN ESTA INFECCIÓN
Hallar genes que cubran los vacíos de IL-28, reto en VHC
El Congreso de la Asociación Española para el Estudio del Hígado, celebrado en Madrid, ha confirmado la relevancia de la IL-28, un marcador que modificará la terapia en hepatitis C, según opinan Fernando Pons, presidente del congreso, y Manuel Romero, del Hospital de Valme.
José A. Plaza - Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
El Congreso Nacional de la Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH), que se ha celebrado en Madrid, ha tenido a la interleucina 28 (IL-28) como una de las principales protagonistas. Fernando Pons, del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, de Santander, y presidente del congreso, ha apuntado que el tratamiento de las hepatopatías víricas, la hipertensión portal relacionada con el paciente cirrótico y el abordaje del hepatocarcinoma han sido otras de las cuestiones más destacadas.
La IL-28 se está ganando en los últimos años un nombre propio escrito en mayúsculas. Pons ha destacado que, como marcador de respuesta al tratamiento antiviral de la hepatitis C, "no sólo tiene influencia en nuevos infectados con enfermedad crónica, sino también en los pacientes que recidivan después de un trasplante".
Lipoviropartículas
Manuel Romero, del Hospital de Valme, de Sevilla, lleva tiempo relacionado con la IL-28. Su grupo es uno de los que más presentaciones ha tenido en el congreso: catorce. Según ha explicado a Diario Médico, una de las más interesantes ha estado relacionada con el genotipo de la IL-28b en relación al SNP rs12979860, que modula el metabolismo lipídico en pacientes con VHC pero no afecta a personas sanas.
Romero ha dicho que el virus viaja por el organismo en forma de lipoviropartículas: "Su presencia reorganiza la síntesis y secreción del colesterol y provoca que las personas con el genotipo CC, el más favorable para la curación, tengan niveles más altos de colesterol, mientras que con el genotipo desfavorable los niveles son bajos".
El uso de la IL-28 cambiará las dosis, la duración del tratamiento y los fármacos que se han de combinar en casos de hepatitis C
El juego a tres bandas que se produce entre el virus, la genética y el metabolismo es especialmente interesante: "Los resultados patológicos y clínicos dependen de la existencia o no del virus. Hay que conocer mejor los mecanismos moleculares implicados, porque aunque parece fácil explicarlos a través de las lipoviropartículas ésta es una respuesta simplista que hace falta mejorar".
Aguja (de oro) en un pajar
Romero ha añadido que el caso de la IL-28 "ha sido una revolución absoluta. Hacer un estudio de genoma humano libre de hipótesis es buscar una aguja en un pajar, pero no sólo hemos dado con la aguja, sino que es de oro". Este polimorfismo, situado en un gen codificador de una proteína antiviral, ha permitido diferenciar márgenes de supervivencia en hepatitis C según localizaciones, ya que los asiáticos viven más que los caucásicos y éstos más que los afroamericanos.
Conocer la distribución del genotipo favorable abre la puerta a mejoras teóricas y, "sobre todo, a la aplicabilidad de la medicina individualizada. Hace quince años todos los pacientes se trataban de igual manera, pero la llegada de la IL-28 es el punto en el que debemos apoyarnos para clasificar las terapias. Unos pacientes requieren de terapia doble (interferón alfa-2a más ribavirina), otros triple, otros tratamiento de doce semanas, otros de un año...". En definitiva, cambiarán las dosis, la duración del tratamiento y los fármacos que se han de combinar.
El genotipo de la IL-28b en relación con el SNP rs12979860 modula el metabolismo lipídico en pacientes con VHC pero no afecta a personas sanas
Cubrir los vacíos de IL-28
Por el momento, el uso de la IL-28 queda encuadrado en la hepatitis C. Esta interleucina se asocia con la posibilidad de curación pero no con la progresión de la enfermedad, la fibrosis o la carga viral, por lo que no tiene impacto en otras patologías. El equipo de Romero ha trabajado con ella en cirróticos y no ha observado ningún impacto más allá de la posibilidad de curación en hepatitis C.
El siguiente paso, "porque esto no es más que el punto de partida", es buscar qué otras señales genéticas predecirán respuesta en casos en que la IL-28b no sea útil: "Estamos tan convencidos de que la respuesta está en la genética; hay tantos trabajos en marcha que es probable que el próximo año haya novedades".
ENCEFALOPATÍA HEPÁTICA
Romero también se ha referido a otra de sus líneas de investigación, la relacionada con la encefalopatía hepática: "Estamos desarrollando un inhibidor de la glutaminasa como nueva opción terapéutica. El producto, un derivado de la tiurea inhibidor selectivo de la glutaminasa tipo K, THDP-17, ya está patentado y está mostrando muy buenos resultados". En modelo animal, THDP-17 no inhibe significativamente la actividad glutaminasa tipo-L, por lo que mejora el perfil de seguridad y eficacia. Con respecto a los efectos adversos, los ratones, que eran sacrificados a las 72 horas, presentaban un leve edema pulmonar.
Hallar genes que cubran los vacíos de IL-28, reto en VHC - DiarioMedico.com
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LA INTERLEUCINA HA SUPUESTO UNA REVOLUCIÓN ABSOLUTA EN ESTA INFECCIÓN
Hallar genes que cubran los vacíos de IL-28, reto en VHC
El Congreso de la Asociación Española para el Estudio del Hígado, celebrado en Madrid, ha confirmado la relevancia de la IL-28, un marcador que modificará la terapia en hepatitis C, según opinan Fernando Pons, presidente del congreso, y Manuel Romero, del Hospital de Valme.
José A. Plaza - Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
El Congreso Nacional de la Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH), que se ha celebrado en Madrid, ha tenido a la interleucina 28 (IL-28) como una de las principales protagonistas. Fernando Pons, del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, de Santander, y presidente del congreso, ha apuntado que el tratamiento de las hepatopatías víricas, la hipertensión portal relacionada con el paciente cirrótico y el abordaje del hepatocarcinoma han sido otras de las cuestiones más destacadas.
La IL-28 se está ganando en los últimos años un nombre propio escrito en mayúsculas. Pons ha destacado que, como marcador de respuesta al tratamiento antiviral de la hepatitis C, "no sólo tiene influencia en nuevos infectados con enfermedad crónica, sino también en los pacientes que recidivan después de un trasplante".
Lipoviropartículas
Manuel Romero, del Hospital de Valme, de Sevilla, lleva tiempo relacionado con la IL-28. Su grupo es uno de los que más presentaciones ha tenido en el congreso: catorce. Según ha explicado a Diario Médico, una de las más interesantes ha estado relacionada con el genotipo de la IL-28b en relación al SNP rs12979860, que modula el metabolismo lipídico en pacientes con VHC pero no afecta a personas sanas.
Romero ha dicho que el virus viaja por el organismo en forma de lipoviropartículas: "Su presencia reorganiza la síntesis y secreción del colesterol y provoca que las personas con el genotipo CC, el más favorable para la curación, tengan niveles más altos de colesterol, mientras que con el genotipo desfavorable los niveles son bajos".
El uso de la IL-28 cambiará las dosis, la duración del tratamiento y los fármacos que se han de combinar en casos de hepatitis C
El juego a tres bandas que se produce entre el virus, la genética y el metabolismo es especialmente interesante: "Los resultados patológicos y clínicos dependen de la existencia o no del virus. Hay que conocer mejor los mecanismos moleculares implicados, porque aunque parece fácil explicarlos a través de las lipoviropartículas ésta es una respuesta simplista que hace falta mejorar".
Aguja (de oro) en un pajar
Romero ha añadido que el caso de la IL-28 "ha sido una revolución absoluta. Hacer un estudio de genoma humano libre de hipótesis es buscar una aguja en un pajar, pero no sólo hemos dado con la aguja, sino que es de oro". Este polimorfismo, situado en un gen codificador de una proteína antiviral, ha permitido diferenciar márgenes de supervivencia en hepatitis C según localizaciones, ya que los asiáticos viven más que los caucásicos y éstos más que los afroamericanos.
Conocer la distribución del genotipo favorable abre la puerta a mejoras teóricas y, "sobre todo, a la aplicabilidad de la medicina individualizada. Hace quince años todos los pacientes se trataban de igual manera, pero la llegada de la IL-28 es el punto en el que debemos apoyarnos para clasificar las terapias. Unos pacientes requieren de terapia doble (interferón alfa-2a más ribavirina), otros triple, otros tratamiento de doce semanas, otros de un año...". En definitiva, cambiarán las dosis, la duración del tratamiento y los fármacos que se han de combinar.
El genotipo de la IL-28b en relación con el SNP rs12979860 modula el metabolismo lipídico en pacientes con VHC pero no afecta a personas sanas
Cubrir los vacíos de IL-28
Por el momento, el uso de la IL-28 queda encuadrado en la hepatitis C. Esta interleucina se asocia con la posibilidad de curación pero no con la progresión de la enfermedad, la fibrosis o la carga viral, por lo que no tiene impacto en otras patologías. El equipo de Romero ha trabajado con ella en cirróticos y no ha observado ningún impacto más allá de la posibilidad de curación en hepatitis C.
El siguiente paso, "porque esto no es más que el punto de partida", es buscar qué otras señales genéticas predecirán respuesta en casos en que la IL-28b no sea útil: "Estamos tan convencidos de que la respuesta está en la genética; hay tantos trabajos en marcha que es probable que el próximo año haya novedades".
ENCEFALOPATÍA HEPÁTICA
Romero también se ha referido a otra de sus líneas de investigación, la relacionada con la encefalopatía hepática: "Estamos desarrollando un inhibidor de la glutaminasa como nueva opción terapéutica. El producto, un derivado de la tiurea inhibidor selectivo de la glutaminasa tipo K, THDP-17, ya está patentado y está mostrando muy buenos resultados". En modelo animal, THDP-17 no inhibe significativamente la actividad glutaminasa tipo-L, por lo que mejora el perfil de seguridad y eficacia. Con respecto a los efectos adversos, los ratones, que eran sacrificados a las 72 horas, presentaban un leve edema pulmonar.
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Menos VIH integrado en el sistema inmune de supresores de elite - DiarioMedico.com
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ESPAÑA
FRENTE A TRATADOS
Menos VIH integrado en el sistema inmune de supresores de elite
A pesar de que la infección por VIH que no se trata se transforma en sida, un pequeño grupo de pacientes infectados por el virus, denominados supresores de elite, que suponen el 0,5 por ciento de los individuos infectados, es capaz de controlar la infección sin terapia antirretroviral.
Redacción - Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
Los supresores de elite y los individuos infectados tratados con TAR presentan niveles similares del virus en su sistema sanguíneo. No obstante, los niveles del VIH integrado en las células del sistema inmune son menores en los supresores de elite comparados con los infectados tratados por TAR, según un estudio llevado a cabo por el grupo de Erin Graf, del Laboratorio de Patología de la Universidad de Pensilvania, que se publica hoy en PLoS Pathogens.
Se pensaba que los supresores de elite tenían una respuesta inmune más eficaz al VIH, sobre todo en los linfocitos citotóxicos. Las células que contienen el ADN integrado del VIH son menos activas metabólicamente y parecen ser resistentes a la terapia antirretroviral, lo que hace que persistan en el huésped formando un reservorio latente. ç
Dudas
Es importante entender por qué el reservorio es menor en los supresores de elite que en los individuos infectados por el VIH con terapia antirretroviral. Para empezar a entender esa cuestión, el grupo de Graf plantea que es interesante ver si los niveles de integración podrían ser menores en los supresores de elite que en los tratados con TAR.
Los investigadores especulan que las vacunas terapéuticas que se basan en la generación de linfocitos citotóxicos o similares en los supresores de elite pueden ser eficaces como tratamiento frente a los reservorios latentes. El grupo de supresores de elite ha sido caracterizado en los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, que han contribuido a la realización de la citada investigación.
(PLoS Pathog; DOI: 10.1371/journal.ppat. 1001300).
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FRENTE A TRATADOS
Menos VIH integrado en el sistema inmune de supresores de elite
A pesar de que la infección por VIH que no se trata se transforma en sida, un pequeño grupo de pacientes infectados por el virus, denominados supresores de elite, que suponen el 0,5 por ciento de los individuos infectados, es capaz de controlar la infección sin terapia antirretroviral.
Redacción - Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
Los supresores de elite y los individuos infectados tratados con TAR presentan niveles similares del virus en su sistema sanguíneo. No obstante, los niveles del VIH integrado en las células del sistema inmune son menores en los supresores de elite comparados con los infectados tratados por TAR, según un estudio llevado a cabo por el grupo de Erin Graf, del Laboratorio de Patología de la Universidad de Pensilvania, que se publica hoy en PLoS Pathogens.
Se pensaba que los supresores de elite tenían una respuesta inmune más eficaz al VIH, sobre todo en los linfocitos citotóxicos. Las células que contienen el ADN integrado del VIH son menos activas metabólicamente y parecen ser resistentes a la terapia antirretroviral, lo que hace que persistan en el huésped formando un reservorio latente. ç
Dudas
Es importante entender por qué el reservorio es menor en los supresores de elite que en los individuos infectados por el VIH con terapia antirretroviral. Para empezar a entender esa cuestión, el grupo de Graf plantea que es interesante ver si los niveles de integración podrían ser menores en los supresores de elite que en los tratados con TAR.
Los investigadores especulan que las vacunas terapéuticas que se basan en la generación de linfocitos citotóxicos o similares en los supresores de elite pueden ser eficaces como tratamiento frente a los reservorios latentes. El grupo de supresores de elite ha sido caracterizado en los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, que han contribuido a la realización de la citada investigación.
(PLoS Pathog; DOI: 10.1371/journal.ppat. 1001300).
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Los haplogrupos mitocondriales indicarían diferente evolución hepática en pacientes con hepatitis y sida - DiarioMedico.com
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ESPAÑA
EL GRUPO H SE ASOCIÓ CON UNA MENOR PROGRESIÓN DE FIBROSIS Y MEJOR PERFIL METABÓLICO
Los haplogrupos mitocondriales indicarían diferente evolución hepática en pacientes con hepatitis y sida
Los factores que determinan la progresión de la fibrosis hepática en pacientes coinfectados por el VIH/VHC son muy diversos y no se conocen con exactitud. Un trabajo sugiere que la genética mitocondrial podría tener un papel clave en la fibrogénesis hepática, y probablemente en los trastornos del metabolismo de los lípidos y los hidratos de carbono.
S. Moreno - Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
Así concluye el estudio, que se presenta esta semana en la Conferencia sobre Retrovirus e Infecciones Oportunistas (CROI) y que han coordinado Juan Berenguer, del Hospital Gregorio Marañón, y Salvador Resino, del Laboratorio de Epidemiología Molecular de Enfermedades Infecciosas en el Centro Nacional de Microbiología (ISCIII), en Madrid y Majadahonda, respectivamente.
"Partiendo de la hipótesis de que la infección por el VIH, la del VHC, el tratamiento antirretroviral y los haplogrupos mitocondriales pueden ser factores interrelacionados, nos planteamos este estudio, cuyo objetivo primario fue determinar si los haplogrupos mitocondriales influyen en la progresión de la fibrosis hepática en pacientes coinfectados por VIH/VHC", explica Berenguer. Los investigadores también analizaron si influyen en una serie de trastornos metabólicos que se observan en este grupo de pacientes.
Se incluyeron un total de 248 pacientes coinfectados por VIH/VHC y atendidos en el Hospital Gregorio Marañón, a los que se les practicó una biopsia hepática entre septiembre de 2000 y noviembre de 2008.
El primer hallazgo del trabajo ha sido que la distribución de los haplogrupos mitocondriales en esta población de pacientes coinfectados por VIH/VHC de Madrid resulta similar a la descrita en otros trabajos realizados en poblaciones europeas.
Ya en relación con la enfermedad hepática, "encontramos que el haplogrupo mitocondrial H se asoció significativamente con una menor progresión de la fibrosis hepática (y menos fibrosis avanzada y cirrosis) y con un mejor perfil metabólico, caracterizado por menor resistencia insulínica y menor índice aterogénico".
Por el contrario, "el haplogrupo mitocondrial U se asociaba significativamente con mayores probabilidades de cirrosis y de resistencia a la insulina. También constatamos que el haplogrupo mitocondrial J se asociaba con mayor índice aterogénico". Con todo, los científicos consideran necesario cotejar estos datos con series más amplias de pacientes.
Los haplogrupos mitocondriales indicarían diferente evolución hepática en pacientes con hepatitis y sida - DiarioMedico.com
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EL GRUPO H SE ASOCIÓ CON UNA MENOR PROGRESIÓN DE FIBROSIS Y MEJOR PERFIL METABÓLICO
Los haplogrupos mitocondriales indicarían diferente evolución hepática en pacientes con hepatitis y sida
Los factores que determinan la progresión de la fibrosis hepática en pacientes coinfectados por el VIH/VHC son muy diversos y no se conocen con exactitud. Un trabajo sugiere que la genética mitocondrial podría tener un papel clave en la fibrogénesis hepática, y probablemente en los trastornos del metabolismo de los lípidos y los hidratos de carbono.
S. Moreno - Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
Así concluye el estudio, que se presenta esta semana en la Conferencia sobre Retrovirus e Infecciones Oportunistas (CROI) y que han coordinado Juan Berenguer, del Hospital Gregorio Marañón, y Salvador Resino, del Laboratorio de Epidemiología Molecular de Enfermedades Infecciosas en el Centro Nacional de Microbiología (ISCIII), en Madrid y Majadahonda, respectivamente.
"Partiendo de la hipótesis de que la infección por el VIH, la del VHC, el tratamiento antirretroviral y los haplogrupos mitocondriales pueden ser factores interrelacionados, nos planteamos este estudio, cuyo objetivo primario fue determinar si los haplogrupos mitocondriales influyen en la progresión de la fibrosis hepática en pacientes coinfectados por VIH/VHC", explica Berenguer. Los investigadores también analizaron si influyen en una serie de trastornos metabólicos que se observan en este grupo de pacientes.
Se incluyeron un total de 248 pacientes coinfectados por VIH/VHC y atendidos en el Hospital Gregorio Marañón, a los que se les practicó una biopsia hepática entre septiembre de 2000 y noviembre de 2008.
El primer hallazgo del trabajo ha sido que la distribución de los haplogrupos mitocondriales en esta población de pacientes coinfectados por VIH/VHC de Madrid resulta similar a la descrita en otros trabajos realizados en poblaciones europeas.
Ya en relación con la enfermedad hepática, "encontramos que el haplogrupo mitocondrial H se asoció significativamente con una menor progresión de la fibrosis hepática (y menos fibrosis avanzada y cirrosis) y con un mejor perfil metabólico, caracterizado por menor resistencia insulínica y menor índice aterogénico".
Por el contrario, "el haplogrupo mitocondrial U se asociaba significativamente con mayores probabilidades de cirrosis y de resistencia a la insulina. También constatamos que el haplogrupo mitocondrial J se asociaba con mayor índice aterogénico". Con todo, los científicos consideran necesario cotejar estos datos con series más amplias de pacientes.
Los haplogrupos mitocondriales indicarían diferente evolución hepática en pacientes con hepatitis y sida - DiarioMedico.com
Distinguen dos subtipos de colangiocarcinoma humano intrahepático, uno agresivo - DiarioMedico.com
INTERLEUCINAS, RAS, EGFR Y VEGF IMPLICADOS
Distinguen dos subtipos de colangiocarcinoma humano intrahepático, uno agresivo
Un estudio del Hospital Clínico y del Idibaps, en Barcelona, en el que colaboran grupos italianos y estadounidenses, incide en la necesidad de mejorar la clasificación molecular del colangiocarcinoma humano intrahepático.
Redacción - Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
Según han presentado en el congreso de la AEEH, un análisis de expresión genética ha identificado dos tipos de colangiocarcinoma intrahepático. Uno con marcada sobreexpresión de interleucinas (IL6, IL10, IL11 e IL23) y un segundo caracterizado por la activación de vías oncogénicas de proliferación y ciclo celular como RAS, MET, VEGF y EGFR. El factor de transcripción STAT está presente en el 82 por ciento de muestras del primer subtipo y en el 60 por ciento del segundo, que tiene una biología más agresiva y un peor pronóstico clínico.
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Distinguen dos subtipos de colangiocarcinoma humano intrahepático, uno agresivo
Un estudio del Hospital Clínico y del Idibaps, en Barcelona, en el que colaboran grupos italianos y estadounidenses, incide en la necesidad de mejorar la clasificación molecular del colangiocarcinoma humano intrahepático.
Redacción - Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
Según han presentado en el congreso de la AEEH, un análisis de expresión genética ha identificado dos tipos de colangiocarcinoma intrahepático. Uno con marcada sobreexpresión de interleucinas (IL6, IL10, IL11 e IL23) y un segundo caracterizado por la activación de vías oncogénicas de proliferación y ciclo celular como RAS, MET, VEGF y EGFR. El factor de transcripción STAT está presente en el 82 por ciento de muestras del primer subtipo y en el 60 por ciento del segundo, que tiene una biología más agresiva y un peor pronóstico clínico.
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Erlotinib, tan eficaz como QT en segunda línea de tratamiento - DiarioMedico.com
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ESPAÑA
EN TERAPIA DE TUMORES ESPECÍFICOS
Erlotinib, tan eficaz como QT en segunda línea de tratamiento
Erlotinib tiene una eficacia comparable a la quimioterapia y se tolera mejor en pacientes donde el cáncer ha progresado rápidamente tras el tratamiento de primera línea, según un nuevo estudio.
Redacción - Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 12:58h.
Erlotinib tiene una eficacia comparable a la quimioterapia y se tolera mejor en pacientes donde el cáncer ha progresado rápidamente tras el tratamiento de primera línea, según un nuevo estudio en fase III presentado en la Conferencia Multidisciplinar Europea de Oncología Torácica (EMCTO) que acaba de celebrarse en Suiza.
Se trata de conclusiones del estudio internacional Titan, que incluyó sólo pacientes cuya patología había progresado a pesar del tratamiento inicial con quimioterapia. Históricamente había datos de que erlotinib era más tolerable que la quimioterapia, pero se asumía que su eficacia era menor.
En este estudio, los enfermos tratados con erlotinib y con quimioterapia no presentaron diferencias significativas en el tiempo de supervivencia o en la evolución de la patología. Sin embargo, sólo el 1 por ciento de los pacientes tratados con erlotinib presentaron efectos adversos graves, frente a un 6,6 por ciento de los que recibieron quimioterapia.
En los comentarios a la publicación del estudio, Jean-Paul Sculier, del Instituto Jules Bordet, de Bélgica, señaló que hay otros dos fármacos de segunda línea para este tipo de pacientes, pemetrexed y docetaxel, todos con un impacto similar al erlotinib en la supervivencia. Además, el docetaxel ya no está protegido por patente, haciéndolo más barato. Aunque una ventaja de erlotinib podría ser su administración localizada, Sculier señala que son precisos más datos antes de recomendarlo.
Erlotinib, tan eficaz como QT en segunda línea de tratamiento - DiarioMedico.com
ESPAÑA
EN TERAPIA DE TUMORES ESPECÍFICOS
Erlotinib, tan eficaz como QT en segunda línea de tratamiento
Erlotinib tiene una eficacia comparable a la quimioterapia y se tolera mejor en pacientes donde el cáncer ha progresado rápidamente tras el tratamiento de primera línea, según un nuevo estudio.
Redacción - Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 12:58h.
Erlotinib tiene una eficacia comparable a la quimioterapia y se tolera mejor en pacientes donde el cáncer ha progresado rápidamente tras el tratamiento de primera línea, según un nuevo estudio en fase III presentado en la Conferencia Multidisciplinar Europea de Oncología Torácica (EMCTO) que acaba de celebrarse en Suiza.
Se trata de conclusiones del estudio internacional Titan, que incluyó sólo pacientes cuya patología había progresado a pesar del tratamiento inicial con quimioterapia. Históricamente había datos de que erlotinib era más tolerable que la quimioterapia, pero se asumía que su eficacia era menor.
En este estudio, los enfermos tratados con erlotinib y con quimioterapia no presentaron diferencias significativas en el tiempo de supervivencia o en la evolución de la patología. Sin embargo, sólo el 1 por ciento de los pacientes tratados con erlotinib presentaron efectos adversos graves, frente a un 6,6 por ciento de los que recibieron quimioterapia.
En los comentarios a la publicación del estudio, Jean-Paul Sculier, del Instituto Jules Bordet, de Bélgica, señaló que hay otros dos fármacos de segunda línea para este tipo de pacientes, pemetrexed y docetaxel, todos con un impacto similar al erlotinib en la supervivencia. Además, el docetaxel ya no está protegido por patente, haciéndolo más barato. Aunque una ventaja de erlotinib podría ser su administración localizada, Sculier señala que son precisos más datos antes de recomendarlo.
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Las personas de raza negra tienen menos pérdida de audición - DiarioMedico.com
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ESPAÑA
PUBLICADO EN JOURNAL OF GERONTOLOGY
Las personas de raza negra tienen menos pérdida de audición
Cerca de dos tercios de los estadounidenses de 70 años o más tienen pérdida de audición, pero de ellos los de raza negra parecen tener un efecto protector contra esta pérdida, según un estudio de la Universidad John Hopkins y el Instituto Nacional de Envejecimiento publicado en Journal of Gerontology.
Redacción - Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 14:14h.
El estudio, liderado por Frank Lin, de la División de Otología en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, analizó los datos de 2005 y 2006 del ciclo de la Revisión del Informe Nacional de Salud y Nutrición. En ese periodo la audición de los participantes de 70 años o mayores fue revisada utilizada un test que determinaba si podían detectar tonos y frecuencias utilizadas en un discurso.
Cuando los investigadores analizaron los números de 717 voluntarios, encontraron que alrededor del 63 por ciento tenían una pérdida de audición que abarcaba de media a grave. Mezclando los datos demográficas mostraron que aquellos que eran mayores u hombres tenían mayores probabilidad de de pérdida de audición o más grave pérdida auditiva que las mujeres o los más jóvenes. Los investigadores también encontraron que ser negro es una variable protectora. Mientras que el 64 por ciento de los sujetos blancos tenían pérdida auditiva, solo el 43 por ciento de los negros la tenían. Después de tener en cuenta otros factores asociados con la pérdida de audición como la edad y exposición previa a ruido, los participantes negros tuvieron solo un tercio de probabilidad de tener pérdida auditiva cuando se compararon con los participantes blancos.
Los investigadores no están seguros que por qué ser negro puede prevenir la pérdida de audición, pero han sugerido, junto con otros investigadores, que este pigmento producido en las células de la piel y en interior del oído medio protege el interior del oído por la absorción de radicales libres.
Las personas de raza negra tienen menos pérdida de audición - DiarioMedico.com
ESPAÑA
PUBLICADO EN JOURNAL OF GERONTOLOGY
Las personas de raza negra tienen menos pérdida de audición
Cerca de dos tercios de los estadounidenses de 70 años o más tienen pérdida de audición, pero de ellos los de raza negra parecen tener un efecto protector contra esta pérdida, según un estudio de la Universidad John Hopkins y el Instituto Nacional de Envejecimiento publicado en Journal of Gerontology.
Redacción - Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 14:14h.
El estudio, liderado por Frank Lin, de la División de Otología en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, analizó los datos de 2005 y 2006 del ciclo de la Revisión del Informe Nacional de Salud y Nutrición. En ese periodo la audición de los participantes de 70 años o mayores fue revisada utilizada un test que determinaba si podían detectar tonos y frecuencias utilizadas en un discurso.
Cuando los investigadores analizaron los números de 717 voluntarios, encontraron que alrededor del 63 por ciento tenían una pérdida de audición que abarcaba de media a grave. Mezclando los datos demográficas mostraron que aquellos que eran mayores u hombres tenían mayores probabilidad de de pérdida de audición o más grave pérdida auditiva que las mujeres o los más jóvenes. Los investigadores también encontraron que ser negro es una variable protectora. Mientras que el 64 por ciento de los sujetos blancos tenían pérdida auditiva, solo el 43 por ciento de los negros la tenían. Después de tener en cuenta otros factores asociados con la pérdida de audición como la edad y exposición previa a ruido, los participantes negros tuvieron solo un tercio de probabilidad de tener pérdida auditiva cuando se compararon con los participantes blancos.
Los investigadores no están seguros que por qué ser negro puede prevenir la pérdida de audición, pero han sugerido, junto con otros investigadores, que este pigmento producido en las células de la piel y en interior del oído medio protege el interior del oído por la absorción de radicales libres.
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Seguimiento en adultos de errores congénitos metabólicos - DiarioMedico.com
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ESPAÑA
UNIDAD ESPECÍFICA DE ATENCIÓN Y PÁGINA WEB INFORMATIVA
Seguimiento en adultos de errores congénitos metabólicos
"Los problemas neurológicos que pueden provocar los errores congénitos metabólicos no son característicos, sino muy diversos y no siguen un modelo", ha afirmado Merche Serrano, neuropediatra del equipo de Guiametabolica.org, del Hospital San Juan de Dios, de Barcelona.
Sara Domingo - Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
Mei García y Rafael Artuch.
De los trípticos a la página web. Ese ha sido el trayecto recorrido por la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital San Juan de Dios, de Barcelona, para llegar a www.guiametabolica.org y divulgar información sobre los errores congénitos del metabolismo (ECM), un grupo de enfermedades consideradas raras para las que la unidad pionera en España para tratar adultos se encuentra en el Hospital Clínico de Barcelona.
Los ECM son variaciones del ADN que generan proteínas anómalas cuya estructura y función están alteradas, provocando un mal funcionamiento de las células y órganos. Los pacientes con ECM, en su mayoría niños, requieren un abordaje multidisciplinar. "Los problemas neurológicos que pueden provocar los ECM no son característicos, sino muy diversos y no siguen un modelo", afirma Merche Serrano, neuropediatra del equipo de Guiametabolica.org. "Básicamente hay dos tipos: los derivados de las enfermedades que cursan con intoxicación, como crisis encefalopáticas, y los procedentes de un déficit, que son más variables".
El web cuenta además con la colaboración de una dietista, una bioquímica y la presidenta de la Asociación Catalana de Trastornos Metabólicos Hereditarios (PKU-ATM), madre de una niña con ECM.
Toda la información sobre los ECM de la página es elaborada y revisada por los miembros del equipo de Guiametabolica.org. "Abarca una parcela que no estaba cubierta en habla hispana", afirma Mei García, presidenta de PKU-ATM. Pero esta página ofrece más, como foros en los que médicos y usuarios intercambian comentarios y dudas o una página de Facebook para los familiares. Debido a las restricciones dietéticas de muchos de estos pacientes, el web ofrece una guía de recetas ideadas por el equipo y por las propias familias, en cuyo caso son siempre revisadas por la nutricionista. Asimismo, cada mes se destaca un alimento del que, además de toda la información nutricional, se cuelgan refranes, cuentos o adivinanzas. ¿Y si se quiere comer de fuera de casa? Un mapa recoge los restaurantes, asociaciones, unidades de tratamiento, farmacias o cualquier otro tipo de recursos recopilados por los usuarios.
De niño a adulto
Las enfermedades congénitas metabólicas están catalogadas como enfermedades raras, patologías poco frecuentes que afectan apenas a unas pocas personas en nuestro país. La unidad del San Juan de Dios ha realizado un registro de enfermos de fenilcetonuria y han contabilizado 700 pacientes en toda España.
"Al ser hereditarias, las ECM se presentan en la infancia, pero cuando aparecen en adultos los médicos no conocen estas enfermedades y no saben qué son", afirma María Antonia Vilaseca, coordinadora científica del web, que hasta su jubilación trabajaba en el laboratorio bioquímico de enfermedades metabólicas del San Juan de Dios. Por tal motivo, este hospital pediátrico trata a más de 50 pacientes mayores de 18 años, con los cuales se enfrentan a problemas logísticos tan simples como que las camillas se les quedan pequeñas.
"Nosotros no tenemos experiencia con enfermedades de adultos, como un infarto de miocardio", explica Rafael Artuch, jefe del Grupo e Investigador del Centro de Investigación Biomédica enRed de Enfermedades Raras (Ciberer) en el San Juan de Dios. Por esto y debido al aumento de pacientes en edad adulta con ECM gracias a un mejor diagnóstico y tratamiento, aunque para la mayoría no hay cura, se comienza a plantear la necesidad de crear unidades de seguimiento de adultos con enfermedades metabólicas.
En esto, el Hospital Clínico de Barcelona es pionero. Recientemente ha reconocido la creación del grupo de trabajo de pacientes adultos con enfermedades raras (perteneciente al Ciberer), en el que se incluye la Unidad de Seguimiento de Adultos con Enfermedades Metabólicas. A la hora de traspasar los pacientes del centro pediátrico al Clínico ha habido que explicar a los pacientes el porqué del cambio a otro hospital, según Francesc Cardellach, director de este grupo de trabajo ."Se pretende que la unidad de adultos sea una continuidad de la pediátrica añadiendo cosas que como adulto se requieren, por ejemplo, ginecología en las mujeres u otro especialista", ha resumido García.
El origen de la web
Todo comenzó con un la edición de un pequeño libro sobre la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad metabólica causada por la deficiencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa, que provoca una mala metabolización de la fenilalanina. Sin embargo, un libro seguía siendo demasiado aparatoso así que decidieron hacer un tríptico. “Era más fácil para los padres ver un tríptico que no leerse un libro”, afirma María Antonia Vilaseca. Aun así, el libro sigue editándose con información actualizada.
Poco a poco los trípticos se fueron editando cada vez de más enfermedades según se iban diagnosticando y recopilando información sobre cada una de ellas. “Si a la familia le das material editado les da la sensación de que no es tan raro lo que padecen, de que hay gente que se ocupa de ello y les es más fácil entenderlo y explicarlo a las familias, a los colegios...”, asegura Vilaseca. Hasta que se decidió crear una web propia no sólo con datos y números, sino con otro tipo de recursos que facilitaran a los usuarios la normalización de sus vidas y pudiesen contactar con personas en la misma situación. La web cuenta hoy con información de 53 ECM.
Seguimiento en adultos de errores congénitos metabólicos - DiarioMedico.com
ESPAÑA
UNIDAD ESPECÍFICA DE ATENCIÓN Y PÁGINA WEB INFORMATIVA
Seguimiento en adultos de errores congénitos metabólicos
"Los problemas neurológicos que pueden provocar los errores congénitos metabólicos no son característicos, sino muy diversos y no siguen un modelo", ha afirmado Merche Serrano, neuropediatra del equipo de Guiametabolica.org, del Hospital San Juan de Dios, de Barcelona.
Sara Domingo - Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
De los trípticos a la página web. Ese ha sido el trayecto recorrido por la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital San Juan de Dios, de Barcelona, para llegar a www.guiametabolica.org y divulgar información sobre los errores congénitos del metabolismo (ECM), un grupo de enfermedades consideradas raras para las que la unidad pionera en España para tratar adultos se encuentra en el Hospital Clínico de Barcelona.
Los ECM son variaciones del ADN que generan proteínas anómalas cuya estructura y función están alteradas, provocando un mal funcionamiento de las células y órganos. Los pacientes con ECM, en su mayoría niños, requieren un abordaje multidisciplinar. "Los problemas neurológicos que pueden provocar los ECM no son característicos, sino muy diversos y no siguen un modelo", afirma Merche Serrano, neuropediatra del equipo de Guiametabolica.org. "Básicamente hay dos tipos: los derivados de las enfermedades que cursan con intoxicación, como crisis encefalopáticas, y los procedentes de un déficit, que son más variables".
El web cuenta además con la colaboración de una dietista, una bioquímica y la presidenta de la Asociación Catalana de Trastornos Metabólicos Hereditarios (PKU-ATM), madre de una niña con ECM.
Toda la información sobre los ECM de la página es elaborada y revisada por los miembros del equipo de Guiametabolica.org. "Abarca una parcela que no estaba cubierta en habla hispana", afirma Mei García, presidenta de PKU-ATM. Pero esta página ofrece más, como foros en los que médicos y usuarios intercambian comentarios y dudas o una página de Facebook para los familiares. Debido a las restricciones dietéticas de muchos de estos pacientes, el web ofrece una guía de recetas ideadas por el equipo y por las propias familias, en cuyo caso son siempre revisadas por la nutricionista. Asimismo, cada mes se destaca un alimento del que, además de toda la información nutricional, se cuelgan refranes, cuentos o adivinanzas. ¿Y si se quiere comer de fuera de casa? Un mapa recoge los restaurantes, asociaciones, unidades de tratamiento, farmacias o cualquier otro tipo de recursos recopilados por los usuarios.
De niño a adulto
Las enfermedades congénitas metabólicas están catalogadas como enfermedades raras, patologías poco frecuentes que afectan apenas a unas pocas personas en nuestro país. La unidad del San Juan de Dios ha realizado un registro de enfermos de fenilcetonuria y han contabilizado 700 pacientes en toda España.
"Al ser hereditarias, las ECM se presentan en la infancia, pero cuando aparecen en adultos los médicos no conocen estas enfermedades y no saben qué son", afirma María Antonia Vilaseca, coordinadora científica del web, que hasta su jubilación trabajaba en el laboratorio bioquímico de enfermedades metabólicas del San Juan de Dios. Por tal motivo, este hospital pediátrico trata a más de 50 pacientes mayores de 18 años, con los cuales se enfrentan a problemas logísticos tan simples como que las camillas se les quedan pequeñas.
"Nosotros no tenemos experiencia con enfermedades de adultos, como un infarto de miocardio", explica Rafael Artuch, jefe del Grupo e Investigador del Centro de Investigación Biomédica enRed de Enfermedades Raras (Ciberer) en el San Juan de Dios. Por esto y debido al aumento de pacientes en edad adulta con ECM gracias a un mejor diagnóstico y tratamiento, aunque para la mayoría no hay cura, se comienza a plantear la necesidad de crear unidades de seguimiento de adultos con enfermedades metabólicas.
En esto, el Hospital Clínico de Barcelona es pionero. Recientemente ha reconocido la creación del grupo de trabajo de pacientes adultos con enfermedades raras (perteneciente al Ciberer), en el que se incluye la Unidad de Seguimiento de Adultos con Enfermedades Metabólicas. A la hora de traspasar los pacientes del centro pediátrico al Clínico ha habido que explicar a los pacientes el porqué del cambio a otro hospital, según Francesc Cardellach, director de este grupo de trabajo ."Se pretende que la unidad de adultos sea una continuidad de la pediátrica añadiendo cosas que como adulto se requieren, por ejemplo, ginecología en las mujeres u otro especialista", ha resumido García.
El origen de la web
Todo comenzó con un la edición de un pequeño libro sobre la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad metabólica causada por la deficiencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa, que provoca una mala metabolización de la fenilalanina. Sin embargo, un libro seguía siendo demasiado aparatoso así que decidieron hacer un tríptico. “Era más fácil para los padres ver un tríptico que no leerse un libro”, afirma María Antonia Vilaseca. Aun así, el libro sigue editándose con información actualizada.
Poco a poco los trípticos se fueron editando cada vez de más enfermedades según se iban diagnosticando y recopilando información sobre cada una de ellas. “Si a la familia le das material editado les da la sensación de que no es tan raro lo que padecen, de que hay gente que se ocupa de ello y les es más fácil entenderlo y explicarlo a las familias, a los colegios...”, asegura Vilaseca. Hasta que se decidió crear una web propia no sólo con datos y números, sino con otro tipo de recursos que facilitaran a los usuarios la normalización de sus vidas y pudiesen contactar con personas en la misma situación. La web cuenta hoy con información de 53 ECM.
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Lo que un vector lentiviral lograría en Fanconi - DiarioMedico.com
Diariomedico.com
ESPAÑA
DÍA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS
Lo que un vector lentiviral lograría en Fanconi
El equipo de Juan Bueren, del Ciemat y del Ciber de enfermedades Raras, lleva más de diez años trabajando en anemia de Fanconi. Ahora, gracias a la ayuda de la Fundación Genoma España, a través de su proyecto Fancogene, han desarrollado un medicamento huérfano destinado a combatir el tipo A de esta enfermedad rara. En un próximo ensayo clínico a desarrollar en España se tratará de demostrar la seguridad y la eficacia de este vector lentiviral como una nueva esperanza para pacientes sin un donante adecuado de médula ósea.
Ana Callejo Mora - Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
Fernando Garcés y Juan Bueren, implicados en el proyecto Fancogene, de la Fundación Genoma España.
La incidencia mundial de la anemia de Fanconi es de un paciente entre cada 100.000 a un millón de habitantes, dependiendo del país. Para ser más exactos, en España hay cerca de 140 pacientes diagnosticados de esta enfermedad "realmente rara", como la denomina Juan Bueren, director del Programa de Terapia Génica de Células Hematopoyéticas del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). El investigador, que lleva más de diez años trabajando en anemia de Fanconi, ha afirmado a Diario Médico que "una de las misiones de la Red Nacional en Anemia de Fanconi es mejorar la formación en el diagnóstico correcto de esta enfermedad".
El principal problema, que no exclusivo, de los pacientes con anemia de Fanconi es el fallo de médula ósea. "A los pocos años de vida los pacientes empiezan a presentar una deficiencia en la producción de células en la sangre, tanto de plaquetas como de glóbulos rojos y blancos. Esto implica fatiga, infecciones y hemorragias espontáneas, y es la causa por la que los niños sin tratamiento adecuado puedan fallecer a una edad temprana". Si sobreviven, en edades más avanzadas se pone de manifiesto otro problema asociado: un elevado riesgo de sufrir enfermedades oncológicas, como leucemias y tumores sólidos.
La Unión Europea ha otorgado a este vector lentiviral la calificación de medicamento huérfano para los pacientes con anemia de Fanconi
Algunas de las alternativas terapéuticas disponibles son esencialmente paliativas, mediante el tratamiento con factores de crecimiento andrógenos. Pueden llegar a ser necesarias las transfusiones sanguíneas, pero el tratamiento de elección es el trasplante de progenitores hematopoyéticos a partir de un hermano HLA compatible. Aquellos pacientes que no tienen un donante tan adecuado sólo cuentan con la alternativa de recibir un trasplante de un donante no relacionado.
"Desgraciadamente hay todavía una proporción de pacientes que tampoco disponen de un donante histocompatible no relacionado. Para este grupo de pacientes, y también para aquellos en los que el donante no sea el ideal, la terapia génica sería una nueva esperanza. A partir del año 1998, en Estados Unidos se pusieron en marcha dos protocolos de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi, pero al igual que ocurrió en esa época en pacientes con inmunodeficiencias graves, estas terapias no funcionaron".
Ahora, gracias a la colaboración de la Fundación Genoma España -a través del proyecto Fancogene-, de la Red Nacional y del equipo del Ciemat/Ciberer que dirige Bueren, la esperanza está puesta en un medicamento que corrige el déficit genético en las células madre de los afectados por anemia de Fanconi A.
Bueren ha explicado que el medicamento huérfano en cuestión corrige la carencia del gen Fanca en las células madre de los pacientes, las cuales serían luego reinfundidas para rescatar o prevenir el fallo de médula ósea.
"Este vector, a diferencia de los empleados en los primeros protocolos de terapia génica, es lentiviral. Su particularidad, según los estudios preclínicos realizados en animales y con células de pacientes in vitro, radica en su mayor eficacia, que permite una manipulación más rápida de las células, y su seguridad, ya que por el momento no ha generado tumores".
Visto bueno de la UE
En diciembre de 2010, la Unión Europea otorgó a este vector lentiviral la calificación de medicamento huérfano para tratar a los pacientes con anemia de Fanconi A. "La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios nos ha asesorado muy eficazmente para conseguir esta designación". Tras recibir este visto bueno están buscando financiación para el ensayo clínico (ver apoyo).
Para Bueren también es importante la cuestión logística, ya que "por primera vez hemos consolidado un consorcio internacional para hacer terapia génica en esta enfermedad y la intención es estudiar los principales parámetros de forma coordinada".Por su parte, Fernando Garcés, director gerente de Genoma España, ha señalado que en España se ha hecho un registro de todos los pacientes. "Podría ser bueno recoger muestras de todos ellos". Precisamente, "la criopreservación de muestras es una de las tareas que se está realizando en el seno de la Red Nacional de anemia de Fanconi", ha adelantado Bueren. Garcés ha mostrado su esperanza de que en 2012 sean capaces de empezar un protocolo de ensayo clínico.
A más 'cash'
Otras entidades colaboradoras en el desarrollo del vector han sido la Comisión Europea con el VI y VII Programa Marco, el Ministerio de Ciencia e Innovación y la Fundación Marcelino Botín, así como la Asociación Española de Anemia de Fanconi, el Centro Nacional de InvestigacionesOncológicas, la Universidad Autónoma de Barcelona y Genzyme y Pharmamar. "A partir de este momento hay que buscar recursos económicos, sobre todo en las farmacéuticas, que conviertan este hallazgo en un verdadero tratamiento", ha afirmado Garcés. Lo primero es conseguir recursos para un ensayo clínico. "Posibles fuentes son el programa Innocash o el Caiber del Instituto de Salud Carlos III, o las convocatorias de medicamentos no comerciales del Ministerio de Sanidad".
Supervisión de pacientes
Los enfermos que padecen anemia de Fanconi tienen que estar muy cuidados desde el punto de vista hematológico y también para prevenir la aparición de tumores sólidos, como es el caso de los carcinomas escamosos. Por este motivo, Bueren ha declarado que "sería conveniente que el paciente estuviera cerca del hospital y, en segundo lugar, es muy importante que los profesionales sanitarios que supervisen al enfermo -hematólogos, otorrinolaringólogos y ginecólogos, entre otros,- tengan los conocimientos suficientes sobre esta enfermedad rara". En hospitales como Valle de Hebrón, de Barcelona, y Gregorio Marañón y Niño Jesús, de Madrid, se están creando unidades de vigilancia integral para que el paciente no tenga que pedir varias citas a diferentes servicios y que en una misma visita al hospital pase las revisiones necesarias.
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ESPAÑA
DÍA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS
Lo que un vector lentiviral lograría en Fanconi
El equipo de Juan Bueren, del Ciemat y del Ciber de enfermedades Raras, lleva más de diez años trabajando en anemia de Fanconi. Ahora, gracias a la ayuda de la Fundación Genoma España, a través de su proyecto Fancogene, han desarrollado un medicamento huérfano destinado a combatir el tipo A de esta enfermedad rara. En un próximo ensayo clínico a desarrollar en España se tratará de demostrar la seguridad y la eficacia de este vector lentiviral como una nueva esperanza para pacientes sin un donante adecuado de médula ósea.
Ana Callejo Mora - Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
La incidencia mundial de la anemia de Fanconi es de un paciente entre cada 100.000 a un millón de habitantes, dependiendo del país. Para ser más exactos, en España hay cerca de 140 pacientes diagnosticados de esta enfermedad "realmente rara", como la denomina Juan Bueren, director del Programa de Terapia Génica de Células Hematopoyéticas del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). El investigador, que lleva más de diez años trabajando en anemia de Fanconi, ha afirmado a Diario Médico que "una de las misiones de la Red Nacional en Anemia de Fanconi es mejorar la formación en el diagnóstico correcto de esta enfermedad".
El principal problema, que no exclusivo, de los pacientes con anemia de Fanconi es el fallo de médula ósea. "A los pocos años de vida los pacientes empiezan a presentar una deficiencia en la producción de células en la sangre, tanto de plaquetas como de glóbulos rojos y blancos. Esto implica fatiga, infecciones y hemorragias espontáneas, y es la causa por la que los niños sin tratamiento adecuado puedan fallecer a una edad temprana". Si sobreviven, en edades más avanzadas se pone de manifiesto otro problema asociado: un elevado riesgo de sufrir enfermedades oncológicas, como leucemias y tumores sólidos.
La Unión Europea ha otorgado a este vector lentiviral la calificación de medicamento huérfano para los pacientes con anemia de Fanconi
Algunas de las alternativas terapéuticas disponibles son esencialmente paliativas, mediante el tratamiento con factores de crecimiento andrógenos. Pueden llegar a ser necesarias las transfusiones sanguíneas, pero el tratamiento de elección es el trasplante de progenitores hematopoyéticos a partir de un hermano HLA compatible. Aquellos pacientes que no tienen un donante tan adecuado sólo cuentan con la alternativa de recibir un trasplante de un donante no relacionado.
"Desgraciadamente hay todavía una proporción de pacientes que tampoco disponen de un donante histocompatible no relacionado. Para este grupo de pacientes, y también para aquellos en los que el donante no sea el ideal, la terapia génica sería una nueva esperanza. A partir del año 1998, en Estados Unidos se pusieron en marcha dos protocolos de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi, pero al igual que ocurrió en esa época en pacientes con inmunodeficiencias graves, estas terapias no funcionaron".
Ahora, gracias a la colaboración de la Fundación Genoma España -a través del proyecto Fancogene-, de la Red Nacional y del equipo del Ciemat/Ciberer que dirige Bueren, la esperanza está puesta en un medicamento que corrige el déficit genético en las células madre de los afectados por anemia de Fanconi A.
Bueren ha explicado que el medicamento huérfano en cuestión corrige la carencia del gen Fanca en las células madre de los pacientes, las cuales serían luego reinfundidas para rescatar o prevenir el fallo de médula ósea.
"Este vector, a diferencia de los empleados en los primeros protocolos de terapia génica, es lentiviral. Su particularidad, según los estudios preclínicos realizados en animales y con células de pacientes in vitro, radica en su mayor eficacia, que permite una manipulación más rápida de las células, y su seguridad, ya que por el momento no ha generado tumores".
Visto bueno de la UE
En diciembre de 2010, la Unión Europea otorgó a este vector lentiviral la calificación de medicamento huérfano para tratar a los pacientes con anemia de Fanconi A. "La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios nos ha asesorado muy eficazmente para conseguir esta designación". Tras recibir este visto bueno están buscando financiación para el ensayo clínico (ver apoyo).
Para Bueren también es importante la cuestión logística, ya que "por primera vez hemos consolidado un consorcio internacional para hacer terapia génica en esta enfermedad y la intención es estudiar los principales parámetros de forma coordinada".Por su parte, Fernando Garcés, director gerente de Genoma España, ha señalado que en España se ha hecho un registro de todos los pacientes. "Podría ser bueno recoger muestras de todos ellos". Precisamente, "la criopreservación de muestras es una de las tareas que se está realizando en el seno de la Red Nacional de anemia de Fanconi", ha adelantado Bueren. Garcés ha mostrado su esperanza de que en 2012 sean capaces de empezar un protocolo de ensayo clínico.
A más 'cash'
Otras entidades colaboradoras en el desarrollo del vector han sido la Comisión Europea con el VI y VII Programa Marco, el Ministerio de Ciencia e Innovación y la Fundación Marcelino Botín, así como la Asociación Española de Anemia de Fanconi, el Centro Nacional de InvestigacionesOncológicas, la Universidad Autónoma de Barcelona y Genzyme y Pharmamar. "A partir de este momento hay que buscar recursos económicos, sobre todo en las farmacéuticas, que conviertan este hallazgo en un verdadero tratamiento", ha afirmado Garcés. Lo primero es conseguir recursos para un ensayo clínico. "Posibles fuentes son el programa Innocash o el Caiber del Instituto de Salud Carlos III, o las convocatorias de medicamentos no comerciales del Ministerio de Sanidad".
Supervisión de pacientes
Los enfermos que padecen anemia de Fanconi tienen que estar muy cuidados desde el punto de vista hematológico y también para prevenir la aparición de tumores sólidos, como es el caso de los carcinomas escamosos. Por este motivo, Bueren ha declarado que "sería conveniente que el paciente estuviera cerca del hospital y, en segundo lugar, es muy importante que los profesionales sanitarios que supervisen al enfermo -hematólogos, otorrinolaringólogos y ginecólogos, entre otros,- tengan los conocimientos suficientes sobre esta enfermedad rara". En hospitales como Valle de Hebrón, de Barcelona, y Gregorio Marañón y Niño Jesús, de Madrid, se están creando unidades de vigilancia integral para que el paciente no tenga que pedir varias citas a diferentes servicios y que en una misma visita al hospital pase las revisiones necesarias.
Lo que un vector lentiviral lograría en Fanconi - DiarioMedico.com
Nuevo sistema de transporte génico para la destrucción de células tumorales - DiarioMedico.com
Diariomedico.com
ESPAÑA
DEJANDO INTACTAS LAS CÉLULAS SANAS
Nuevo sistema de transporte génico para la destrucción de células tumorales
Científicos de la Universidad Queen, de Belstaf, en Irlanda del Norte, han utilizado un nuevo vector capaz de transportar un gen que destruye las células de cáncer de mama. El hallazgo se ha publicado en International Journal of Pharmaceutics.
Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 13:49h.
El equipo de Helen McCarthy, de la Facultad de Farmacia de la Universidad Queen, de Belstaf, ha utilizado para ello un vector de diseño biomimético (DBV, en sus siglas en inglés). El gen es introducido en una nanopartícula 400 veces más pequeña que el ancho de un cabello humano, llegando así a las células cancerígenas en el laboratorio.
El gen, denominado iNOS, llega a estas células a través del DBV, donde las fuerza a producir óxido de nitrógeno tóxico o las destruye haciéndolas más vulnerables para que sean eliminadas a través de quimioterapia y radioterapia. El sistema no tiene los efectos adversos habituales en otros tratamientos, ya que el gen iNOS no afecta a las células sanas.
Según el trabajo, podría comenzar a testarse en pacientes dentro de cinco años, aunque todavía son necesarias más investigaciones. Para McCarthy, el siguiente paso es transformar las nanopartículas en polvo seco para que puedan ser transportadas y reconstituidas de forma sencilla después de ser introducidas en los pacientes.
"El mayor impedimento de la utilización de la terapia génica en el pasado ha sido la falta de efectividad de este sistema", explica. "La combinación del DBV con el gen iNOS ha conseguido con éxito destruir las células cancerígenas en mama, en el laboratorio. Esto podría servir, a largo plazo, para tratar a enfermos de esta patología con metástasis, cuando esta se ha extendido a los huesos, siendo administrado antes de la radioterapia y de la quimioterapia".
Nuevo sistema de transporte génico para la destrucción de células tumorales - DiarioMedico.com
ESPAÑA
DEJANDO INTACTAS LAS CÉLULAS SANAS
Nuevo sistema de transporte génico para la destrucción de células tumorales
Científicos de la Universidad Queen, de Belstaf, en Irlanda del Norte, han utilizado un nuevo vector capaz de transportar un gen que destruye las células de cáncer de mama. El hallazgo se ha publicado en International Journal of Pharmaceutics.
Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 13:49h.
El equipo de Helen McCarthy, de la Facultad de Farmacia de la Universidad Queen, de Belstaf, ha utilizado para ello un vector de diseño biomimético (DBV, en sus siglas en inglés). El gen es introducido en una nanopartícula 400 veces más pequeña que el ancho de un cabello humano, llegando así a las células cancerígenas en el laboratorio.
El gen, denominado iNOS, llega a estas células a través del DBV, donde las fuerza a producir óxido de nitrógeno tóxico o las destruye haciéndolas más vulnerables para que sean eliminadas a través de quimioterapia y radioterapia. El sistema no tiene los efectos adversos habituales en otros tratamientos, ya que el gen iNOS no afecta a las células sanas.
Según el trabajo, podría comenzar a testarse en pacientes dentro de cinco años, aunque todavía son necesarias más investigaciones. Para McCarthy, el siguiente paso es transformar las nanopartículas en polvo seco para que puedan ser transportadas y reconstituidas de forma sencilla después de ser introducidas en los pacientes.
"El mayor impedimento de la utilización de la terapia génica en el pasado ha sido la falta de efectividad de este sistema", explica. "La combinación del DBV con el gen iNOS ha conseguido con éxito destruir las células cancerígenas en mama, en el laboratorio. Esto podría servir, a largo plazo, para tratar a enfermos de esta patología con metástasis, cuando esta se ha extendido a los huesos, siendo administrado antes de la radioterapia y de la quimioterapia".
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Carla Nieto - Presentado el primer documento de consenso sobre la poliposis nasal - JANO.es - ELSEVIER
OTORRINOLARINGOLOGÍA
Presentado el primer documento de consenso sobre la poliposis nasal
Carla Nieto · 28 Febrero 2011 11:23
.El Proyecto Polina ha sido elaborado por especialistas de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica.
La Sociedad Española de Otorrinolaringología (SEORL) y la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC) han presentado el Proyecto Polina, fruto del trabajo de un total de 24 representantes de ambas sociedades quienes durante dos años han recogido las mejores evidencias científicas disponibles sobre cada aspecto de esta patología: epidemiología, fisiopatología, clínica, diagnóstico y manejo.
“Se trata del primer documento de consenso que reúne las actitudes e ideas de estas dos sociedades y cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de los pacientes con poliposis”, explicó el Dr. Carlos Corral, gerente de asuntos médicos de MSD, empresa patrocinadora del consenso.
“En este documento de consenso -señaló el Dr. José María Olaguibel, presidente de la SEAIC- se señalan tanto las deficiencias como las necesidades de mejora en el tratamiento de esta enfermedad, lo que supone una ventaja importante”.
En la misma línea, el coordinador del Comité de Rinoconjuntivitis de la SEAIC, Dr. Antonio Valero, comentó que se ha conseguido una guía práctica de fácil lectura con los conocimientos actuales y las recomendaciones respecto a esta enfermedad, “lo que permitirá dar uniformidad al diagnóstico, al tratamiento médico y quirúrgico, todo ello basado en las pruebas y evidencias actuales de las diferentes publicaciones que existen”.
La poliposis nasal es una enfermedad inflamatoria crónica de origen desconocido que afecta a la mucosa nasal y a los senos paranasales y que conduce a la formación de pólipos. Aunque no se conoce exactamente su prevalencia, se estima que afecta a aproximadamente a un 5% de la población, siendo sus principales síntomas la pérdida de olfato y la obstrucción nasal. “La pérdida total o parcial de olfato es el síntoma que mejor se correlaciona con un diagnóstico preciso y con su gravedad. En cuanto a la obstrucción nasal, cuando es muy importante, hace que los pacientes respiren por la boca, lo que les impide dormir bien, y esto incide en su calidad de vida. Lo habitual es que se presente en la tercera o cuarta década de la vida, siendo poco prevalente en niños”, señaló el Dr. Valero.
Tal y como se recoge en el documento, el diagnóstico y el tratamiento temprano son clave en esta patología. “Hay muchos pacientes que no están diagnosticados, de ahí la importancia de, ante los síntomas, realizar una endoscopia simple, que es la prueba diagnóstica de elección en esta patología, para a partir de ahí derivar al paciente al especialista y abordar el tratamiento de manera multidisciplinar”, explicó el Dr. Adolfo Sarandeses, presidente de la Comisión de Rinología y Alergia de SEORL.
En cuanto al tratamiento, el más eficaz y seguro es el que se basa en corticoides, administrados de forma tópica o sistémica. “Es muy importante hacer un tratamiento antiinflamatorio preventivo, ya que se ha demostrado que este reduce la frecuencia de las cirugías”, señaló el doctor Valero.
En el documento también se recoge la relación existente entre esta patología y otras como el asma y la intolerancia a los antiinflamatorios. “No hay una evidencia científica concluyente, pero sí se ha constatado que entre el 15 y el 30% de los pacientes desarrollan una intolerancia a los antiinflamatorios y entre el 30 y el 50% presentan asma. La razón de este nexo puede estar relacionada con las alergias o con la debilidad del sistema inmune”, afirmó el doctor Valero.
La difusión del Proyecto Polina se basará en el reparto de 6.000 volúmenes entre las especialidades de Alergia, Otorrinolaringología y Neumología, además de la elaboración de una guía de bolsillo que se entregará en Atención Primaria, de la que se repartirán unas10.000 unidades, todo ello acompañado de talleres y charlas repartidas por todo el territorio nacional.
Grupo MSD
Merck & Co., Inc., Whitehouse Station, NJ, USA
SEAIC
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Presentado el primer documento de consenso sobre la poliposis nasal
Carla Nieto · 28 Febrero 2011 11:23
.El Proyecto Polina ha sido elaborado por especialistas de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica.
La Sociedad Española de Otorrinolaringología (SEORL) y la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC) han presentado el Proyecto Polina, fruto del trabajo de un total de 24 representantes de ambas sociedades quienes durante dos años han recogido las mejores evidencias científicas disponibles sobre cada aspecto de esta patología: epidemiología, fisiopatología, clínica, diagnóstico y manejo.
“Se trata del primer documento de consenso que reúne las actitudes e ideas de estas dos sociedades y cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de los pacientes con poliposis”, explicó el Dr. Carlos Corral, gerente de asuntos médicos de MSD, empresa patrocinadora del consenso.
“En este documento de consenso -señaló el Dr. José María Olaguibel, presidente de la SEAIC- se señalan tanto las deficiencias como las necesidades de mejora en el tratamiento de esta enfermedad, lo que supone una ventaja importante”.
En la misma línea, el coordinador del Comité de Rinoconjuntivitis de la SEAIC, Dr. Antonio Valero, comentó que se ha conseguido una guía práctica de fácil lectura con los conocimientos actuales y las recomendaciones respecto a esta enfermedad, “lo que permitirá dar uniformidad al diagnóstico, al tratamiento médico y quirúrgico, todo ello basado en las pruebas y evidencias actuales de las diferentes publicaciones que existen”.
La poliposis nasal es una enfermedad inflamatoria crónica de origen desconocido que afecta a la mucosa nasal y a los senos paranasales y que conduce a la formación de pólipos. Aunque no se conoce exactamente su prevalencia, se estima que afecta a aproximadamente a un 5% de la población, siendo sus principales síntomas la pérdida de olfato y la obstrucción nasal. “La pérdida total o parcial de olfato es el síntoma que mejor se correlaciona con un diagnóstico preciso y con su gravedad. En cuanto a la obstrucción nasal, cuando es muy importante, hace que los pacientes respiren por la boca, lo que les impide dormir bien, y esto incide en su calidad de vida. Lo habitual es que se presente en la tercera o cuarta década de la vida, siendo poco prevalente en niños”, señaló el Dr. Valero.
Tal y como se recoge en el documento, el diagnóstico y el tratamiento temprano son clave en esta patología. “Hay muchos pacientes que no están diagnosticados, de ahí la importancia de, ante los síntomas, realizar una endoscopia simple, que es la prueba diagnóstica de elección en esta patología, para a partir de ahí derivar al paciente al especialista y abordar el tratamiento de manera multidisciplinar”, explicó el Dr. Adolfo Sarandeses, presidente de la Comisión de Rinología y Alergia de SEORL.
En cuanto al tratamiento, el más eficaz y seguro es el que se basa en corticoides, administrados de forma tópica o sistémica. “Es muy importante hacer un tratamiento antiinflamatorio preventivo, ya que se ha demostrado que este reduce la frecuencia de las cirugías”, señaló el doctor Valero.
En el documento también se recoge la relación existente entre esta patología y otras como el asma y la intolerancia a los antiinflamatorios. “No hay una evidencia científica concluyente, pero sí se ha constatado que entre el 15 y el 30% de los pacientes desarrollan una intolerancia a los antiinflamatorios y entre el 30 y el 50% presentan asma. La razón de este nexo puede estar relacionada con las alergias o con la debilidad del sistema inmune”, afirmó el doctor Valero.
La difusión del Proyecto Polina se basará en el reparto de 6.000 volúmenes entre las especialidades de Alergia, Otorrinolaringología y Neumología, además de la elaboración de una guía de bolsillo que se entregará en Atención Primaria, de la que se repartirán unas10.000 unidades, todo ello acompañado de talleres y charlas repartidas por todo el territorio nacional.
Grupo MSD
Merck & Co., Inc., Whitehouse Station, NJ, USA
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El 20% de los jóvenes del mundo sufren enfermedades mentales, según Unicef - JANO.es - ELSEVIER
EPIDEMIOLOGÍA
El 20% de los jóvenes del mundo sufren enfermedades mentales, según Unicef
JANO.es y agencias · 28 Febrero 2011 10:26
.En su informe anual “Estado Mundial de la Infancia” la organización afirma que invertir en adolescencia puede romper el círculo de la pobreza y la inequidad.
Un 20% de los adolescentes de todo el mundo tiene algún problema de salud mental o de comportamiento, según el informe anual Estado Mundial de la Infancia de Unicef, presentado el pasado viernes.
La directora de Sensibilización de Unicef España, Marta Arias, explicó que estas enfermedades han aumentado su prevalencia en los últimos 20 años debido a las rupturas en la estructura familiar y al aumento del desempleo, entre otros motivos. El problema de salud mental más frecuente es la depresión.
En relación con trastornos de otros tipos, el informe refleja que en 2007, entre los países de la OCDE, los mayores niveles de obesidad se dieron en España, Grecia, Italia y Portugal, y destaca que el VIH es la octava causa de muerte entre los adolescentes de 15 a 19 años y la sexta entre los de 10 a 14 años en los países en desarrollo.
Ante esta situación, la directora ejecutiva de Unicef España, Paloma Escudero, aseguró que invertir en adolescencia puede romper el círculo de la pobreza y la inequidad y que es la forma más eficaz de consolidar los logros históricos.
No obstante, señaló que se han conseguido “avances enormes” en la lucha contra la mortalidad infantil, con una reducción de un 30% en los últimos 5 años, y que se ha conseguido que el número de niñas que van a la escuela sea igual al de niños. En este sentido, subrayó que “todos estos logros que se han conseguido en la primera infancia deben consolidarse en la adolescencia”.
Igualmente, declaró que no se puede hablar de los adolescentes como la “próxima generación”, sino que son la generación actual y, como tal, merecen “protección, espacios de participación, oportunidades y apoyo por parte de la sociedad”.
Al menos, un 88% de los adolescentes del mundo viven en países en desarrollo y se enfrentan a grandes dificultades, que son mayores para las niñas y mujeres. Y, la principal causa de muerte entre los adolescentes de 10 a 19 años son los accidentes, la mayoría de tráfico.
En concreto, el informe indica que casi 400.000 personas pierden la vida todos los años por esta causa. Además, fumar, consumir drogas y bebidas alcohólicas son riesgos para la salud de los adolescentes que cada vez tienen más fuerza. Asimismo, la obesidad es una preocupación creciente en los países industrializados y mundo en desarrollo.
En referencia a la educación, el estudio muestra que casi la mitad de los adolescentes del mundo en edad escolar de Secundaria no recibe esa educación. Además, en la adolescencia temprana casi 71 millones de adolescentes no están escolarizados. Las tasas más bajas de asistencia en Secundaria se registran en África oriental y meridional, niños (24%) y niñas (22%). A pesar de ello, la tasa de matriculación de niñas ha experimentado “progresos significativos”.
Por otro lado, datos de 2000 a 2009 revelan que, como promedio, más del 50% de las adolescentes de 15 a 19 años del mundo en desarrollo justifican el maltrato a la mujer por parte del marido. Asia meridional es la región con la incidencia más alta de adolescentes casadas o viviendo en pareja (28%), en Níger el porcentaje es del 59%.
El estudio refleja también que aproximadamente 150 millones de niños de 5 a 14 años son víctimas del trabajo infantil, siendo la incidencia más elevada en África subsahariana. Por otro lado, la mutilación genital o ablación de la mujer, aunque en retroceso, todavía se practica en 29 países. En concreto, más de 70 millones de niñas y mujeres de entre 15 y 49 años la han sufrido.
Finalmente, la crisis económica ha generado el mayor número de jóvenes desempleados de todos los tiempos con alrededor de 81 millones en todo el mundo en 2009. Así, Arias insta a que se apliquen y respeten los principios de la Convención sobre los Derechos del Niño y ha subrayado que los jóvenes tienen un “gran potencial”.
Informe El Estado Mundial de la Infancia
The State of the World’s Children 2011: Adolescence – An Age of Opportunity
UNICEF
UNICEF - UNICEF Home.
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El 20% de los jóvenes del mundo sufren enfermedades mentales, según Unicef
JANO.es y agencias · 28 Febrero 2011 10:26
.En su informe anual “Estado Mundial de la Infancia” la organización afirma que invertir en adolescencia puede romper el círculo de la pobreza y la inequidad.
Un 20% de los adolescentes de todo el mundo tiene algún problema de salud mental o de comportamiento, según el informe anual Estado Mundial de la Infancia de Unicef, presentado el pasado viernes.
La directora de Sensibilización de Unicef España, Marta Arias, explicó que estas enfermedades han aumentado su prevalencia en los últimos 20 años debido a las rupturas en la estructura familiar y al aumento del desempleo, entre otros motivos. El problema de salud mental más frecuente es la depresión.
En relación con trastornos de otros tipos, el informe refleja que en 2007, entre los países de la OCDE, los mayores niveles de obesidad se dieron en España, Grecia, Italia y Portugal, y destaca que el VIH es la octava causa de muerte entre los adolescentes de 15 a 19 años y la sexta entre los de 10 a 14 años en los países en desarrollo.
Ante esta situación, la directora ejecutiva de Unicef España, Paloma Escudero, aseguró que invertir en adolescencia puede romper el círculo de la pobreza y la inequidad y que es la forma más eficaz de consolidar los logros históricos.
No obstante, señaló que se han conseguido “avances enormes” en la lucha contra la mortalidad infantil, con una reducción de un 30% en los últimos 5 años, y que se ha conseguido que el número de niñas que van a la escuela sea igual al de niños. En este sentido, subrayó que “todos estos logros que se han conseguido en la primera infancia deben consolidarse en la adolescencia”.
Igualmente, declaró que no se puede hablar de los adolescentes como la “próxima generación”, sino que son la generación actual y, como tal, merecen “protección, espacios de participación, oportunidades y apoyo por parte de la sociedad”.
Al menos, un 88% de los adolescentes del mundo viven en países en desarrollo y se enfrentan a grandes dificultades, que son mayores para las niñas y mujeres. Y, la principal causa de muerte entre los adolescentes de 10 a 19 años son los accidentes, la mayoría de tráfico.
En concreto, el informe indica que casi 400.000 personas pierden la vida todos los años por esta causa. Además, fumar, consumir drogas y bebidas alcohólicas son riesgos para la salud de los adolescentes que cada vez tienen más fuerza. Asimismo, la obesidad es una preocupación creciente en los países industrializados y mundo en desarrollo.
En referencia a la educación, el estudio muestra que casi la mitad de los adolescentes del mundo en edad escolar de Secundaria no recibe esa educación. Además, en la adolescencia temprana casi 71 millones de adolescentes no están escolarizados. Las tasas más bajas de asistencia en Secundaria se registran en África oriental y meridional, niños (24%) y niñas (22%). A pesar de ello, la tasa de matriculación de niñas ha experimentado “progresos significativos”.
Por otro lado, datos de 2000 a 2009 revelan que, como promedio, más del 50% de las adolescentes de 15 a 19 años del mundo en desarrollo justifican el maltrato a la mujer por parte del marido. Asia meridional es la región con la incidencia más alta de adolescentes casadas o viviendo en pareja (28%), en Níger el porcentaje es del 59%.
El estudio refleja también que aproximadamente 150 millones de niños de 5 a 14 años son víctimas del trabajo infantil, siendo la incidencia más elevada en África subsahariana. Por otro lado, la mutilación genital o ablación de la mujer, aunque en retroceso, todavía se practica en 29 países. En concreto, más de 70 millones de niñas y mujeres de entre 15 y 49 años la han sufrido.
Finalmente, la crisis económica ha generado el mayor número de jóvenes desempleados de todos los tiempos con alrededor de 81 millones en todo el mundo en 2009. Así, Arias insta a que se apliquen y respeten los principios de la Convención sobre los Derechos del Niño y ha subrayado que los jóvenes tienen un “gran potencial”.
Informe El Estado Mundial de la Infancia
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PsoLife - Carla Nieto - PsoLife primer cuestionario para pacientes con psoriasis desarrollado integramente en España - JANO.es - ELSEVIER
DERMATOLOGÍA
PsoLife, primer cuestionario para pacientes con psoriasis desarrollado íntegramente en España
Carla Nieto · 28 Febrero 2011 12:46
Elaborado por MSD, ha sido cedido a la Academia Española de Dermatología y Venereología.
PsoLife, una nueva herramienta a disposición de los especialistas en Dermatología, diseñada y creada específicamente por dermatólogos españoles, ha sido presentada con el objetivo de ayudar a medir la repercusión real que la psoriasis tiene en la calidad de vida de los pacientes.
“En los enfermos de psoriasis esta calidad de vida está muy mermada y en muchos casos se sienten observados, estigmatizados o directamente discriminados, ya que el impacto psicológico es mucho más grande que en otras enfermedades”, comentó el Dr. Miquel Ribera, vicepresidente de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV).
Por su parte, el Dr. Esteban Daudén, director de la Unidad de Psoriasis del Hospital de la Princesa, de Madrid, y miembro del Comité de Expertos Autores del Cuestionario PsoLife, explicó que “la única forma que los especialistas tenemos de captar la influencia que esta enfermedad tiene en la calidad de vida de los pacientes es a través de lo que ellos nos cuentan, y en este sentido herramientas como este cuestionario resultan fundamentales, ya que facilitan que el enfermo nos manifiesta las verdaderas percepciones de esta patología”.
El cuestionario incluye 20 preguntas referentes al impacto de la psoriasis sobre la calidad de vida (me da vergüenza sentirme observado; me entristece el aspecto que tiene mi piel; tener psoriasis hace que me encierre más en mí mismo y sea más reservado; las lesiones en la piel son el principal motivo de rechazo en mis relaciones afectivas…) para cuya validación se ha contado con la colaboración de 39 especialistas en dermatología de toda España a través de un estudio en el que han participado 300 pacientes.
“La principal diferencia de este cuestionario con los que existen actualmente es que estos no plasman realmente la incidencia de la enfermedad en la calidad de vida de estos pacientes y además están diseñados por anglosajones, lo que hace que sus planteamientos sean difíciles de extrapolar al mundo mediterráneo. PsoLife, al ser elaborado por expertos españoles, se ajusta a la realidad de nuestra sociedad. Además, ha demostrado cumplir las variables de factibilidad, validez, fiabilidad y sensibilidad de cambio que requiere una herramienta de este tipo, a lo que hay que añadir que es muy útil y fácil de usar en la práctica clínica diaria”, comentó el doctor Daudén, quien señaló que el reto de futuro respecto a este cuestionario sería ampliarlo a otros tipos de psoriasis e incluso traducirlo y validarlo en otros países.
Por su parte, Juana María del Molino, presidenta de Acción Psoriasis, señaló que esta nueva herramienta va a ser muy útil para valorar la afectación de la psoriasis en el estado psicológico de los afectados, “desde el punto de vista de la autoestima, de las relaciones familiares y laborales, el ocio, la escuela, el trabajo, etc. El hecho de rellenar el cuestionario nos puede servir a los pacientes para hacer nuestra propia valoración del lugar que ocupa la psoriasis en nuestra vida”. La presidenta de Acción Psoriasis añadió que “es cierto que esta enfermedad no mata, pero tampoco es banal, ya que puede llegar a amargar la vida de los afectados, de ahí la importancia de disponer de este tipo de herramientas que permiten valorar el impacto real de la psoriasis”.
PsoLife ha sido desarrollado por MSD, que ha cedido los derechos de utilización a la AEDV como parte de su compromiso con los pacientes para facilitar su uso por parte de los dermatólogos españoles. En nuestro país, la psoriasis afecta al 1,4% de la población.
Academia Española de Dermatología y Venereología
Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV)
Grupo MSD
Merck & Co., Inc., Whitehouse Station, NJ, USA.
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PsoLife, primer cuestionario para pacientes con psoriasis desarrollado íntegramente en España
Carla Nieto · 28 Febrero 2011 12:46
Elaborado por MSD, ha sido cedido a la Academia Española de Dermatología y Venereología.
PsoLife, una nueva herramienta a disposición de los especialistas en Dermatología, diseñada y creada específicamente por dermatólogos españoles, ha sido presentada con el objetivo de ayudar a medir la repercusión real que la psoriasis tiene en la calidad de vida de los pacientes.
“En los enfermos de psoriasis esta calidad de vida está muy mermada y en muchos casos se sienten observados, estigmatizados o directamente discriminados, ya que el impacto psicológico es mucho más grande que en otras enfermedades”, comentó el Dr. Miquel Ribera, vicepresidente de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV).
Por su parte, el Dr. Esteban Daudén, director de la Unidad de Psoriasis del Hospital de la Princesa, de Madrid, y miembro del Comité de Expertos Autores del Cuestionario PsoLife, explicó que “la única forma que los especialistas tenemos de captar la influencia que esta enfermedad tiene en la calidad de vida de los pacientes es a través de lo que ellos nos cuentan, y en este sentido herramientas como este cuestionario resultan fundamentales, ya que facilitan que el enfermo nos manifiesta las verdaderas percepciones de esta patología”.
El cuestionario incluye 20 preguntas referentes al impacto de la psoriasis sobre la calidad de vida (me da vergüenza sentirme observado; me entristece el aspecto que tiene mi piel; tener psoriasis hace que me encierre más en mí mismo y sea más reservado; las lesiones en la piel son el principal motivo de rechazo en mis relaciones afectivas…) para cuya validación se ha contado con la colaboración de 39 especialistas en dermatología de toda España a través de un estudio en el que han participado 300 pacientes.
“La principal diferencia de este cuestionario con los que existen actualmente es que estos no plasman realmente la incidencia de la enfermedad en la calidad de vida de estos pacientes y además están diseñados por anglosajones, lo que hace que sus planteamientos sean difíciles de extrapolar al mundo mediterráneo. PsoLife, al ser elaborado por expertos españoles, se ajusta a la realidad de nuestra sociedad. Además, ha demostrado cumplir las variables de factibilidad, validez, fiabilidad y sensibilidad de cambio que requiere una herramienta de este tipo, a lo que hay que añadir que es muy útil y fácil de usar en la práctica clínica diaria”, comentó el doctor Daudén, quien señaló que el reto de futuro respecto a este cuestionario sería ampliarlo a otros tipos de psoriasis e incluso traducirlo y validarlo en otros países.
Por su parte, Juana María del Molino, presidenta de Acción Psoriasis, señaló que esta nueva herramienta va a ser muy útil para valorar la afectación de la psoriasis en el estado psicológico de los afectados, “desde el punto de vista de la autoestima, de las relaciones familiares y laborales, el ocio, la escuela, el trabajo, etc. El hecho de rellenar el cuestionario nos puede servir a los pacientes para hacer nuestra propia valoración del lugar que ocupa la psoriasis en nuestra vida”. La presidenta de Acción Psoriasis añadió que “es cierto que esta enfermedad no mata, pero tampoco es banal, ya que puede llegar a amargar la vida de los afectados, de ahí la importancia de disponer de este tipo de herramientas que permiten valorar el impacto real de la psoriasis”.
PsoLife ha sido desarrollado por MSD, que ha cedido los derechos de utilización a la AEDV como parte de su compromiso con los pacientes para facilitar su uso por parte de los dermatólogos españoles. En nuestro país, la psoriasis afecta al 1,4% de la población.
Academia Española de Dermatología y Venereología
Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV)
Grupo MSD
Merck & Co., Inc., Whitehouse Station, NJ, USA.
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Carmen Galan - Primeros resultados positivos en el tratamiento de enfermedades inflamatorias a partir de celulas derivadas de la placenta - JANO.es - ELSEVIER
TERAPIA CELULAR
Primeros resultados positivos en el tratamiento de enfermedades inflamatorias a partir de células derivadas de la placenta
Carmen Galán · 28 Febrero 2011 12:53
La compañía biomédica Celgene ha presentado la primera fase de su último estudio con células madre en la inauguración del centro CITRE en Sevilla.
José Martínez Olmos, secretario general de Sanidad; M. Jesús Montero, consejera de Salud de Andalucía; José Miguel Ramil, consejero delegado CITRE, y Thomas Daniel, presidente de Global Research Celgene.
“Nuestra esperanza es que las células derivadas de la placenta humana (PDA-001) supriman las reacciones inmunológicas e inflamatorias atípicas e involucradas en la patogénesis de la enfermedad de Crohn, logrando una disminución en los síntomas y mejorando la calidad de vida de los pacientes”. Ese es uno de los objetivos del estudio PDA-001 sobre el uso de terapias celulares de origen placentario en el tratamiento de enfermedades inflamatorias, como la propia patología de Crohn que en España afecta a 85.200 personas.
Los resultados positivos de la fase I de este trabajo, que inició la compañía biomédica estadounidense Celgene en 2009, han sido presentados en la inauguración del Instituto Celgene para la Investigación Traslacional de Europa (CITRE), ubicado en el Parque Científico y Tecnológico Cartuja 93 de Sevilla.
“En esta primera fase, aplicada a la enfermedad de Crohn, hemos observado el efecto que tiene en enfermos que no respondían a tratamientos convencionales, obteniendo una tasa elevada de respuesta en pacientes con un desarrollo de moderado a severo de la enfermedad. En concreto, en los casos moderados se ha obtenido un 100% de respuesta y dos tercios han logrado la remisión clínica”, apuntó el doctor Robert Hariri, de Celgene Cellular Therapeutics. “Con esta terapia no sólo reducimos la inflamación. Desde Celgene pensamos que las células pueden tener un impacto diferente a los fármacos que se utilizan ahora. Son una forma de cambiar el sistema y llevarlo a una situación de normalidad”.
Este experto señaló que el descubrimiento que les ha llevado a emplear las células de la placenta lo encontraron “cuando descubrieron que las mujeres con esclerosis múltiple que se quedaban embarazadas mejoraban su estado de salud durante el embarazo. Esto nos llevó a explorar el mecanismo por el cual las células de la placenta inducen en este estado de tolerancia”. A lo que añadió que “son una fuente de tejido no controvertido, con nula posibilidad de generar rechazo”.
Sobre su aplicación, el consejero delegado de CITRE, José Miguel Ramil, señaló que “será aprobado en Europa a finales de año, por lo que se podrá aplicar en España y por tanto en el centro de investigación hispalense entre 2012 y 2013”.
CITRE es el primer centro con base logística en Europa para la investigación traslacional de nuevos medicamentos para combatir el cáncer y las enfermedades raras. En la actualidad cuenta con una superficie de más de 1.000 metros cuadrados, lo que supone casi un 50% más de superficie ampliada desde que se presentó el proyecto hace un año. Según las previsiones de sus gestores, en sus tres primeros años de vida se prevé que se inviertan hasta 45 millones de euros, dando empleo a un mínimo de 30 científicos tanto españoles como extranjeros.
Celgene
Celgene.es - Bienvenido a Celgene
CITRE
Celgene.es - CITRE.
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Primeros resultados positivos en el tratamiento de enfermedades inflamatorias a partir de células derivadas de la placenta
Carmen Galán · 28 Febrero 2011 12:53
La compañía biomédica Celgene ha presentado la primera fase de su último estudio con células madre en la inauguración del centro CITRE en Sevilla.
“Nuestra esperanza es que las células derivadas de la placenta humana (PDA-001) supriman las reacciones inmunológicas e inflamatorias atípicas e involucradas en la patogénesis de la enfermedad de Crohn, logrando una disminución en los síntomas y mejorando la calidad de vida de los pacientes”. Ese es uno de los objetivos del estudio PDA-001 sobre el uso de terapias celulares de origen placentario en el tratamiento de enfermedades inflamatorias, como la propia patología de Crohn que en España afecta a 85.200 personas.
Los resultados positivos de la fase I de este trabajo, que inició la compañía biomédica estadounidense Celgene en 2009, han sido presentados en la inauguración del Instituto Celgene para la Investigación Traslacional de Europa (CITRE), ubicado en el Parque Científico y Tecnológico Cartuja 93 de Sevilla.
“En esta primera fase, aplicada a la enfermedad de Crohn, hemos observado el efecto que tiene en enfermos que no respondían a tratamientos convencionales, obteniendo una tasa elevada de respuesta en pacientes con un desarrollo de moderado a severo de la enfermedad. En concreto, en los casos moderados se ha obtenido un 100% de respuesta y dos tercios han logrado la remisión clínica”, apuntó el doctor Robert Hariri, de Celgene Cellular Therapeutics. “Con esta terapia no sólo reducimos la inflamación. Desde Celgene pensamos que las células pueden tener un impacto diferente a los fármacos que se utilizan ahora. Son una forma de cambiar el sistema y llevarlo a una situación de normalidad”.
Este experto señaló que el descubrimiento que les ha llevado a emplear las células de la placenta lo encontraron “cuando descubrieron que las mujeres con esclerosis múltiple que se quedaban embarazadas mejoraban su estado de salud durante el embarazo. Esto nos llevó a explorar el mecanismo por el cual las células de la placenta inducen en este estado de tolerancia”. A lo que añadió que “son una fuente de tejido no controvertido, con nula posibilidad de generar rechazo”.
Sobre su aplicación, el consejero delegado de CITRE, José Miguel Ramil, señaló que “será aprobado en Europa a finales de año, por lo que se podrá aplicar en España y por tanto en el centro de investigación hispalense entre 2012 y 2013”.
CITRE es el primer centro con base logística en Europa para la investigación traslacional de nuevos medicamentos para combatir el cáncer y las enfermedades raras. En la actualidad cuenta con una superficie de más de 1.000 metros cuadrados, lo que supone casi un 50% más de superficie ampliada desde que se presentó el proyecto hace un año. Según las previsiones de sus gestores, en sus tres primeros años de vida se prevé que se inviertan hasta 45 millones de euros, dando empleo a un mínimo de 30 científicos tanto españoles como extranjeros.
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hemoglobinuria paroxística nocturna - Eculizumab un anticuerpo monoclonal para la hemoglobinuria paroxistica nocturna - JANO.es - ELSEVIER
HEMATOLOGÍA
Eculizumab, un anticuerpo monoclonal para la hemoglobinuria paroxística nocturna
JANO.es · 28 Febrero 2011 13:05
.Un estudio demuestra que los pacientes afectados tratados con dicho fármaco tienen los mismos índices de supervivencia que la población general.
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) se ha convertido en una de las pocas enfermedades raras con un tratamiento que demuestra los mismos índices de supervivencia que la población general. Así lo indica el estudio que el departamento de Hematología del Hospital Universitario St. James de Leeds (Inglaterra), liderado por el Prof. Peter Hillmen, llevado a cabo durante ocho años (2002-2010) con la participación de 79 pacientes.
El estudio, que se presentó en la pasada edición del congreso anual de la Sociedad Americana de Hematología, demuestra que el fármaco es capaz de reducir significativamente el riesgo de trombosis, la causa de muerte más común entre los pacientes HPN. De hecho, se habían producido 34 episodios trombóticos en 21 de los 79 pacientes (el 27%) antes de ser tratados con eculizumab. Sin embargo, en los pacientes tratados con el fármaco sólo se produjeron 2 casos de trombosis.
Asimismo, el tratamiento redujo drásticamente la necesidad de transfusiones de sangre que estos pacientes requieren a causa de la anemia. De esta manera, el estudio de la supervivencia de los pacientes con HPN tratados con eculizumab concluye que se trata de un fármaco tolerado a largo plazo (más de 8 años de tratamiento), que es capaz de frenar el desarrollo de trombosis y que supone una mejora continua de los síntomas asociados a la HPN.
Por otra parte, la semana pasada se celebró en Barcleona la IV Reunión HPN, donde, entre otras novedades, se presentaron los registros nacional e internacional de HPN. El Registro Nacional, tal como expuso la Dra. Montserrat López, del Hospital Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares, “surge a partir de la aprobación europea de eculizumab para recoger datos anuales de la enfermedad”. Este registro, iniciado el pasado mes de abril de 2010, cuenta con la participación de 21 centros.
El Dr. Álvaro Urbano, del Hospital Clínic de Barcelona, expuso el trabajo que se está realizando en el Registro Internacional de HPN, que cuenta con el análisis de 766 casos a día de hoy y tiene 200 centros activados en todo el mundo que introducen datos de pacientes. Gracias a estos registros se conoce, por ejemplo, que la edad media de los pacientes diagnosticados de HPN es de 32 años y el 52% son mujeres.
En el encuentro también se expusieron los puntos básicos de la Guía Clínica de HPN, que ha sido confeccionada por el grupo de trabajo de la Sociedad Española de Hematología.
Por último, la IV Reunión HPN contó con la participación de la Dra. Anita Hill, del Hospital St. James’s de Leeds y miembro del equipo del Dr. Hillmen, que presentó, por primera vez en
España, los resultados del estudio de pacientes de HPN tratados con eculizumab.
Soliris (eculizumab)
Soliris - FDA-Approved Treatment for PNH Disease | Soliris.net.
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Eculizumab, un anticuerpo monoclonal para la hemoglobinuria paroxística nocturna
JANO.es · 28 Febrero 2011 13:05
.Un estudio demuestra que los pacientes afectados tratados con dicho fármaco tienen los mismos índices de supervivencia que la población general.
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) se ha convertido en una de las pocas enfermedades raras con un tratamiento que demuestra los mismos índices de supervivencia que la población general. Así lo indica el estudio que el departamento de Hematología del Hospital Universitario St. James de Leeds (Inglaterra), liderado por el Prof. Peter Hillmen, llevado a cabo durante ocho años (2002-2010) con la participación de 79 pacientes.
El estudio, que se presentó en la pasada edición del congreso anual de la Sociedad Americana de Hematología, demuestra que el fármaco es capaz de reducir significativamente el riesgo de trombosis, la causa de muerte más común entre los pacientes HPN. De hecho, se habían producido 34 episodios trombóticos en 21 de los 79 pacientes (el 27%) antes de ser tratados con eculizumab. Sin embargo, en los pacientes tratados con el fármaco sólo se produjeron 2 casos de trombosis.
Asimismo, el tratamiento redujo drásticamente la necesidad de transfusiones de sangre que estos pacientes requieren a causa de la anemia. De esta manera, el estudio de la supervivencia de los pacientes con HPN tratados con eculizumab concluye que se trata de un fármaco tolerado a largo plazo (más de 8 años de tratamiento), que es capaz de frenar el desarrollo de trombosis y que supone una mejora continua de los síntomas asociados a la HPN.
Por otra parte, la semana pasada se celebró en Barcleona la IV Reunión HPN, donde, entre otras novedades, se presentaron los registros nacional e internacional de HPN. El Registro Nacional, tal como expuso la Dra. Montserrat López, del Hospital Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares, “surge a partir de la aprobación europea de eculizumab para recoger datos anuales de la enfermedad”. Este registro, iniciado el pasado mes de abril de 2010, cuenta con la participación de 21 centros.
El Dr. Álvaro Urbano, del Hospital Clínic de Barcelona, expuso el trabajo que se está realizando en el Registro Internacional de HPN, que cuenta con el análisis de 766 casos a día de hoy y tiene 200 centros activados en todo el mundo que introducen datos de pacientes. Gracias a estos registros se conoce, por ejemplo, que la edad media de los pacientes diagnosticados de HPN es de 32 años y el 52% son mujeres.
En el encuentro también se expusieron los puntos básicos de la Guía Clínica de HPN, que ha sido confeccionada por el grupo de trabajo de la Sociedad Española de Hematología.
Por último, la IV Reunión HPN contó con la participación de la Dra. Anita Hill, del Hospital St. James’s de Leeds y miembro del equipo del Dr. Hillmen, que presentó, por primera vez en
España, los resultados del estudio de pacientes de HPN tratados con eculizumab.
Soliris (eculizumab)
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El CIBERER presenta investigaciones colaborativas en enfermedades metabólicas ELA y sindrome X frágil - JANO.es - ELSEVIER
INVESTIGACIÓN
El CIBERER presenta investigaciones colaborativas en enfermedades metabólicas, ELA y síndrome X frágil
JANO.es · 28 Febrero 2011 13:22
.El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras organizó la III Jornada “Investigar es Avanzar” en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Más de 150 personas asistieron a la III Jornada “Investigar es Avanzar” que organizó el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en el marco del Día de las Enfermedades Raras.
Francesc Palau, director científico del CIBERER, explicó en la presentación que “desde este Centro se generan nuevos protocolos diagnósticos y productos de aplicación en el ámbito sanitario a partir del trabajo de investigación científica”. Palau puso el ejemplo de algunos ensayos clínicos y medicamentos huérfanos desarrollados desde el CIBERER. “Investigar en el conocimiento diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras es nuestra aportación para avanzar hacia la igualdad de oportunidades para los afectados y sus familias”, concluyó.
Investigadores del CIBERER expusieron junto a representantes de los afectados algunos ejemplos de la actividad científica traslacional que se desarrolla en este Centro, y se explicaron tres modelos de colaboración fructífera de equipos multidisciplinares y asociaciones de pacientes.
Desde hace un año aproximadamente, grupos de investigación de los Hospitales Clínic y Sant Joan de Déu de Barcelona adscritos al CIBERER están organizando la creación de una unidad de seguimiento de pacientes adultos con enfermedades metabólicas hereditarias. Esta unidad estará ubicada en el Hospital Clínic de Barcelona y la idea es trasladar progresivamente los historiales de los pacientes mayores de 18 años desde el Hospital Sant Joan de Déu, para que puedan ser seguidos convenientemente en un centro de adultos.
“Ya se han comenzado a visitar los primeros pacientes y esperamos que en el plazo de dos años se haya podido trasladar a la mayoría de ellos”, señaló el Dr. Rafael Artuch, investigador del Hospital Sant Joan de Déu y jefe de Grupo del CIBERER. Hay que tener en cuenta que en varios grupos de enfermedades metabólicas, los tratamientos actuales permiten una esperanza de vida muy razonable y un estado clínico adecuado, por lo que cada vez más pacientes llegan a la edad adulta y además mantienen una activad completamente normal. También hay grupos de pacientes con enfermedades que no tienen tratamiento específico, pero en los que la medicina paliativa puede alargar la esperanza de vida. “En todos ellos, el control por parte de especialistas de diferentes áreas (internistas, neurólogos, endocrinólogos, gastroenterólogos y nutricionistas) permitirá muy probablemente un mejor control de la enfermedad en la edad adulta”, apuntó el Dr. Artuch.
La Unidad de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) del Hospital Universitario 12 de octubre de Madrid, perteneciente al CIBERER, colabora con la Fundación para el Fomento de la Investigación en ELA (FUNDELA) desde que se constituyó esta última entidad en el año 2002. Además, investiga conjuntamente con el Laboratorio de Genética Bioquímica de la Universidad de Zaragoza (LAGENBIO) en diversos proyectos de investigación.
Entre las investigaciones que se desarrollan gracias a la colaboración de todas estas entidades, cabe destacar una línea de investigación para la caracterización genética de la población española con ELA, el estudio de biomarcadores para ayudar en el pronóstico de la enfermedad y una investigación sobre terapia neuroprotectora que ya ha sido probada con éxito en modelos animales, tal como explicó el Dr. Alberto García Redondo, responsable de la Unidad de ELA e investigador adscrito al CIBERER.
La ELA es una enfermedad de las neuronas motoras, que controlan el movimiento de los músculos voluntarios. Estas células nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos, lo cual finalmente lleva al debilitamiento y atrofia muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los brazos, las piernas, e incluso para hablar o tragar. La afección empeora lentamente y cuando los músculos en el área torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar por sí solo. La esclerosis lateral amiotrófica afecta aproximadamente a 6 de cada 100.000 personas en todo el mundo.
Montserrat Milà, investigadora del Hospital Clínic de Barcelona y jefa de Grupo del CIBERER, explicó la colaboración que mantiene con los afectados de síndrome X frágil para la investigación de esta patología desde el año 1995, cuando se formó la asociación que agrupa a los pacientes de Cataluña. “Nos hemos beneficiado de la colaboración con la asociación, que ha favorecido la investigación y también por nuestra parte les proporcionamos asesoria siempre que lo requieren tanto a la asociación catalana como a la Federación. Nos han facilitado respuestas para los estudios siempre que se lo hemos pedido”, relató.
El síndrome X frágil es la forma más común de retraso mental familiar. Es difícil establecer la prevalencia exacta. En un estudio realizado por el grupo de investigación que lidera Milà, se determinó que en Cataluña están afectados aproximadamente uno de cada 2.500 recién nacidos niños y una de cada 8.300 niñas.
Decálogo para una adecuada visualización de las enfermedades raras
Investigadores de la Universidad de Almería, de la Universitat de València y de la Universidad CEU-Cardenal Herrera de Valencia presentaron la investigación social “Desafíos y estrategias comunicativas de las enfermedades raras: la investigación médica como referente”, un libro editado por el CIBERER que analiza el tratamiento de las enfermedades raras en los medios de comunicación a lo largo de un año y propone medidas de actuación. “En este trabajo, se ha incorporado un decálogo que pueda ayudar en la mejora de la labor periodística en torno al tratamiento informativo de las enfermedades raras, de los enfermos con estas patologías, de sus familiares, de las asociaciones que los representan así como de la labor profesional cotidiana e investigadora de médicos, investigadores y genetistas protagonistas periodísticos en dichos temas”, ha explicado Inmaculada Rius, investigadora social de la Universidad CEU-Cardenal Herrera. “Es la primera vez –ha explicado Rius- que se realiza una investigación en materia de comunicación con una muestra tan grande (2.445 piezas informativas) en un período tan largo (un año) y en un ámbito geográfico tan amplio (todo el territorio nacional)”.
“La información sobre las enfermedades raras en España no es una tarea fácil para los profesionales de los medios de comunicación, puesto que es un tema marcado por la complejidad terminológica y también conceptual”, ha explicado Antonio Bañón, investigador social de la Universidad de Almería. “Esos mismos profesionales –ha continuado- tienen que disponer además de herramientas para divulgar adecuadamente este importante realidad que afecta a 3.000.000 de personas en nuestro país. En todo caso, es necesario que todos los actores implicados en este tema asuman su parte de responsabilidad social”.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
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El CIBERER presenta investigaciones colaborativas en enfermedades metabólicas, ELA y síndrome X frágil
JANO.es · 28 Febrero 2011 13:22
.El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras organizó la III Jornada “Investigar es Avanzar” en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Más de 150 personas asistieron a la III Jornada “Investigar es Avanzar” que organizó el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en el marco del Día de las Enfermedades Raras.
Francesc Palau, director científico del CIBERER, explicó en la presentación que “desde este Centro se generan nuevos protocolos diagnósticos y productos de aplicación en el ámbito sanitario a partir del trabajo de investigación científica”. Palau puso el ejemplo de algunos ensayos clínicos y medicamentos huérfanos desarrollados desde el CIBERER. “Investigar en el conocimiento diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras es nuestra aportación para avanzar hacia la igualdad de oportunidades para los afectados y sus familias”, concluyó.
Investigadores del CIBERER expusieron junto a representantes de los afectados algunos ejemplos de la actividad científica traslacional que se desarrolla en este Centro, y se explicaron tres modelos de colaboración fructífera de equipos multidisciplinares y asociaciones de pacientes.
Desde hace un año aproximadamente, grupos de investigación de los Hospitales Clínic y Sant Joan de Déu de Barcelona adscritos al CIBERER están organizando la creación de una unidad de seguimiento de pacientes adultos con enfermedades metabólicas hereditarias. Esta unidad estará ubicada en el Hospital Clínic de Barcelona y la idea es trasladar progresivamente los historiales de los pacientes mayores de 18 años desde el Hospital Sant Joan de Déu, para que puedan ser seguidos convenientemente en un centro de adultos.
“Ya se han comenzado a visitar los primeros pacientes y esperamos que en el plazo de dos años se haya podido trasladar a la mayoría de ellos”, señaló el Dr. Rafael Artuch, investigador del Hospital Sant Joan de Déu y jefe de Grupo del CIBERER. Hay que tener en cuenta que en varios grupos de enfermedades metabólicas, los tratamientos actuales permiten una esperanza de vida muy razonable y un estado clínico adecuado, por lo que cada vez más pacientes llegan a la edad adulta y además mantienen una activad completamente normal. También hay grupos de pacientes con enfermedades que no tienen tratamiento específico, pero en los que la medicina paliativa puede alargar la esperanza de vida. “En todos ellos, el control por parte de especialistas de diferentes áreas (internistas, neurólogos, endocrinólogos, gastroenterólogos y nutricionistas) permitirá muy probablemente un mejor control de la enfermedad en la edad adulta”, apuntó el Dr. Artuch.
La Unidad de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) del Hospital Universitario 12 de octubre de Madrid, perteneciente al CIBERER, colabora con la Fundación para el Fomento de la Investigación en ELA (FUNDELA) desde que se constituyó esta última entidad en el año 2002. Además, investiga conjuntamente con el Laboratorio de Genética Bioquímica de la Universidad de Zaragoza (LAGENBIO) en diversos proyectos de investigación.
Entre las investigaciones que se desarrollan gracias a la colaboración de todas estas entidades, cabe destacar una línea de investigación para la caracterización genética de la población española con ELA, el estudio de biomarcadores para ayudar en el pronóstico de la enfermedad y una investigación sobre terapia neuroprotectora que ya ha sido probada con éxito en modelos animales, tal como explicó el Dr. Alberto García Redondo, responsable de la Unidad de ELA e investigador adscrito al CIBERER.
La ELA es una enfermedad de las neuronas motoras, que controlan el movimiento de los músculos voluntarios. Estas células nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos, lo cual finalmente lleva al debilitamiento y atrofia muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los brazos, las piernas, e incluso para hablar o tragar. La afección empeora lentamente y cuando los músculos en el área torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar por sí solo. La esclerosis lateral amiotrófica afecta aproximadamente a 6 de cada 100.000 personas en todo el mundo.
Montserrat Milà, investigadora del Hospital Clínic de Barcelona y jefa de Grupo del CIBERER, explicó la colaboración que mantiene con los afectados de síndrome X frágil para la investigación de esta patología desde el año 1995, cuando se formó la asociación que agrupa a los pacientes de Cataluña. “Nos hemos beneficiado de la colaboración con la asociación, que ha favorecido la investigación y también por nuestra parte les proporcionamos asesoria siempre que lo requieren tanto a la asociación catalana como a la Federación. Nos han facilitado respuestas para los estudios siempre que se lo hemos pedido”, relató.
El síndrome X frágil es la forma más común de retraso mental familiar. Es difícil establecer la prevalencia exacta. En un estudio realizado por el grupo de investigación que lidera Milà, se determinó que en Cataluña están afectados aproximadamente uno de cada 2.500 recién nacidos niños y una de cada 8.300 niñas.
Decálogo para una adecuada visualización de las enfermedades raras
Investigadores de la Universidad de Almería, de la Universitat de València y de la Universidad CEU-Cardenal Herrera de Valencia presentaron la investigación social “Desafíos y estrategias comunicativas de las enfermedades raras: la investigación médica como referente”, un libro editado por el CIBERER que analiza el tratamiento de las enfermedades raras en los medios de comunicación a lo largo de un año y propone medidas de actuación. “En este trabajo, se ha incorporado un decálogo que pueda ayudar en la mejora de la labor periodística en torno al tratamiento informativo de las enfermedades raras, de los enfermos con estas patologías, de sus familiares, de las asociaciones que los representan así como de la labor profesional cotidiana e investigadora de médicos, investigadores y genetistas protagonistas periodísticos en dichos temas”, ha explicado Inmaculada Rius, investigadora social de la Universidad CEU-Cardenal Herrera. “Es la primera vez –ha explicado Rius- que se realiza una investigación en materia de comunicación con una muestra tan grande (2.445 piezas informativas) en un período tan largo (un año) y en un ámbito geográfico tan amplio (todo el territorio nacional)”.
“La información sobre las enfermedades raras en España no es una tarea fácil para los profesionales de los medios de comunicación, puesto que es un tema marcado por la complejidad terminológica y también conceptual”, ha explicado Antonio Bañón, investigador social de la Universidad de Almería. “Esos mismos profesionales –ha continuado- tienen que disponer además de herramientas para divulgar adecuadamente este importante realidad que afecta a 3.000.000 de personas en nuestro país. En todo caso, es necesario que todos los actores implicados en este tema asuman su parte de responsabilidad social”.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
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Las infecciones por gripe B en España superan a las de gripe A - JANO.es - ELSEVIER
GRIPE
Las infecciones por gripe B en España superan a las de gripe A
JANO.es y agencias · 28 Febrero 2011 11:46
Cataluña, Canarias y Extremadura son las comunidades autónomas más castigadas por el virus gripal, cuya incidencia está descendiendo paulatinamente.
La tasa de incidencia de la gripe en España es de 113,69 casos por cada 100.000 habitantes y, según la Red Nacional de Vigilancia Epidemiológica del Instituto de Salud Carlos III, en las últimas dos semanas el porcentaje de detecciones de virus de la gripe B ha superado al virus tipo A.
Así se desprende del último boletín de este organismo dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación, relativo a la semana del 13 al 19 de febrero, que muestra como el 59% de las detecciones de virus gripales realizadas eran del tipo viral B.
De hecho, el virus B es el predominante en más de la mitad del territorio (Andalucía, Aragón, Asturias, Baleares, Ceuta, Madrid, Navarra, País Vasco y La Rioja).
En cuanto al virus A, presente en el 41% de las detecciones realizadas, el 90% de los mismos pertenece al subtipo pandémico A/H1N1.
Sin embargo, la incidencia gripal sigue experimentando un descenso paulatino desde que en las primeras semanas de enero se detectará el pico máximo de la onda epidémica de esta temporada 2010-2011, cuando se detectaron 239,04 casos por 100.000 habitantes.
Este descenso de la actividad gripal se manifiesta también en una disminución en las tasas de incidencia en todos los grupos de edad, especialmente en los menores de 15 años.
Por comunidades, la más afectada en la última semana ha sido Cataluña, con 201,2 casos por 100.000 habitantes, seguida de Canarias (178,1), Extremadura (174), Andalucía (167,6), Castilla-La Mancha (136,3), Aragón (133,4), Castilla y León (128,3), Melilla (120,6) y Asturias (117,9).
Ya por debajo de la media nacional se encuentran Cantabria (91,8), Baleares (84,5), Comunidad de Madrid (80,8), Ceuta (80,1), Comunidad Valenciana (55,3), Navarra (45,9) y La Rioja (36,6), mientras que de Galicia y Murcia no se especifican datos.
En cuanto al número de casos graves, en el Carlos III se han notificado 1.089 casos graves hospitalizados confirmados de gripe por quince comunidades en lo que va de temporada, mientras que el número de fallecidos se eleva a 112.
De las hospitalizaciones, un 14% se produjeron en niños menores de 4 años y el 88,4% correspondieron a infecciones por el virus de la gripe A/H1N1. Además, el 75% presentaba algún factor de riesgo pero sólo el 13% estaban vacunados.
En cuanto a los fallecimientos, el 58% de los mismos se produjo en hombres y el 42% en mujeres mientras que, por grupos de edad, destaca el fallecimiento de dos niños menores de 4 años.
Al igual que con los casos graves, el mayor porcentaje (87%) de estos pacientes fallecidos presentaban infecciones por el virus A/H1N1, el 87% presentaba factores de riesgo y hasta un 86% no había recibido la vacuna antigripal de esta temporada.
Sistema de Vigilancia de la Gripe en España
Sistema de Vigilancia de la Gripe en España. Red Nacional de Vigilancia Epidemiológica.
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Las infecciones por gripe B en España superan a las de gripe A
JANO.es y agencias · 28 Febrero 2011 11:46
Cataluña, Canarias y Extremadura son las comunidades autónomas más castigadas por el virus gripal, cuya incidencia está descendiendo paulatinamente.
La tasa de incidencia de la gripe en España es de 113,69 casos por cada 100.000 habitantes y, según la Red Nacional de Vigilancia Epidemiológica del Instituto de Salud Carlos III, en las últimas dos semanas el porcentaje de detecciones de virus de la gripe B ha superado al virus tipo A.
Así se desprende del último boletín de este organismo dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación, relativo a la semana del 13 al 19 de febrero, que muestra como el 59% de las detecciones de virus gripales realizadas eran del tipo viral B.
De hecho, el virus B es el predominante en más de la mitad del territorio (Andalucía, Aragón, Asturias, Baleares, Ceuta, Madrid, Navarra, País Vasco y La Rioja).
En cuanto al virus A, presente en el 41% de las detecciones realizadas, el 90% de los mismos pertenece al subtipo pandémico A/H1N1.
Sin embargo, la incidencia gripal sigue experimentando un descenso paulatino desde que en las primeras semanas de enero se detectará el pico máximo de la onda epidémica de esta temporada 2010-2011, cuando se detectaron 239,04 casos por 100.000 habitantes.
Este descenso de la actividad gripal se manifiesta también en una disminución en las tasas de incidencia en todos los grupos de edad, especialmente en los menores de 15 años.
Por comunidades, la más afectada en la última semana ha sido Cataluña, con 201,2 casos por 100.000 habitantes, seguida de Canarias (178,1), Extremadura (174), Andalucía (167,6), Castilla-La Mancha (136,3), Aragón (133,4), Castilla y León (128,3), Melilla (120,6) y Asturias (117,9).
Ya por debajo de la media nacional se encuentran Cantabria (91,8), Baleares (84,5), Comunidad de Madrid (80,8), Ceuta (80,1), Comunidad Valenciana (55,3), Navarra (45,9) y La Rioja (36,6), mientras que de Galicia y Murcia no se especifican datos.
En cuanto al número de casos graves, en el Carlos III se han notificado 1.089 casos graves hospitalizados confirmados de gripe por quince comunidades en lo que va de temporada, mientras que el número de fallecidos se eleva a 112.
De las hospitalizaciones, un 14% se produjeron en niños menores de 4 años y el 88,4% correspondieron a infecciones por el virus de la gripe A/H1N1. Además, el 75% presentaba algún factor de riesgo pero sólo el 13% estaban vacunados.
En cuanto a los fallecimientos, el 58% de los mismos se produjo en hombres y el 42% en mujeres mientras que, por grupos de edad, destaca el fallecimiento de dos niños menores de 4 años.
Al igual que con los casos graves, el mayor porcentaje (87%) de estos pacientes fallecidos presentaban infecciones por el virus A/H1N1, el 87% presentaba factores de riesgo y hasta un 86% no había recibido la vacuna antigripal de esta temporada.
Sistema de Vigilancia de la Gripe en España
Sistema de Vigilancia de la Gripe en España. Red Nacional de Vigilancia Epidemiológica.
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IntraMed - Artículos - ¿Cuándo solicitar una tomografía en casos de cefalea?
28 FEB 11 | Atención médica y evolución de los pacientes
¿Cuándo solicitar una tomografía en casos de cefalea?
El abuso de la tomografía computarizada por cefalea en pacientes ambulatorios es preocupante. Debido a que la exposición a la radiación conlleva el riesgo de cáncer se debe evitar cuando las probabilidades de enfermedad grave son escasas.
Dres. You J, Gladstone J, Symons S
The American Journal of Medicine
english version (abstract):
Patterns of Care and Outcomes After Computed Tomography Scans for Headache
Patterns of Care and Outcomes After Computed Tomography Scans for Headache
Introducción
La cefalea es uno de los motivos más frecuentes de consulta al médico de atención primaria, al servicio de urgencias o al neurólogo. Si bien en la amplia mayoría de los pacientes la cefalea no es causada por ninguna enfermedad grave, sí lo es en una pequeña minoría, por lo que la evaluación clínica del paciente con cefalea es esencial. Los médicos a menudo se sienten obligados a indicar estudios por imágenes para investigar la cefalea porque:
1) el error diagnóstico o el retraso en el diagnóstico puede causar mortalidad o discapacidad de por vida.
2) con frecuencia el paciente está muy ansioso y teme que la cefalea sea la manifestación inicial de una enfermedad grave, como un tumor cerebral.
Hay muy pocas recomendaciones para asistir a los profesionales en el empleo de los estudios por imágenes a fin de evaluar a los pacientes con cefalea. Estudios transversales mostraron que la tomografía computarizada (TC) para evaluar la cefalea en pacientes ambulatorios no es muy útil para el diagnóstico, ya que sólo se descubren datos que pueden ser importantes en el 0,2-2% de los pacientes estudiados. Estos datos hacen pensar que los estudios por imágenes se emplean en exceso para evaluar a los pacientes con cefalea y causan demasiados gastos y exposición innecesaria a la radiación.
Los autores efectuaron un estudio de cohortes retrospectivo en el que los datos de un estudio transversal de auditoría de TC en pacientes ambulatorios se cruzaron con datos sanitarios administrativos para evaluar el empleo de los servicios sanitarios y la evolución de los pacientes tras la TC por cefalea.
Material y Método:
Se analizaron el empleo de los servicios sanitarios, el diagnóstico de tumor cerebral y las muertes durante el año siguiente a la TC. A estos fines se cruzaron los registros de la auditoría de 3930 TC cerebrales efectuadas en pacientes ambulatorios en 2005 en Ontario, Canadá, con 4 bases de datos administrativas. Las TC se realizaron en 20 hospitales elegidos al azar.
Enfermeras entrenadas extrajeron y resumieron datos de las indicaciones para las TC y los resultados de las mismas mediante un formulario electrónico estandarizado. Clasificaron las imágenes halladas en cada TC como incidentales (clínicamente insignificantes), indeterminadas (no se pudo identificar la presencia de un hallazgo o describir su naturaleza en la TC) o anormales. Las bases de datos permitieron rastrear los servicios de salud y la evolución de los pacientes.
El estudio incluyó sólo TC que fueron indicadas específicamente para evaluar la cefalea, con lo que la muestra quedó reducida a 623 TC cerebrales. Dos tercios de los participantes fueron mujeres y dos tercios fueron menores de 50 años.
Se identificaron las TC y las resonancias magnéticas (RM) cerebrales efectuadas durante los 10 años previos a la TC índice y durante el año posterior a ella. También se identificaron los procedimientos neuroquirúrgicos, los diagnósticos nuevos de cáncer y las muertes ocurridas durante el año posterior a la TC índice. Para las TC indicadas por médicos de atención primaria, se identificaron las interconsultas con neurólogos, médicos clínicos y neurocirujanos durante el seguimiento, así como todas las visitas de control a los especialistas durante el año posterior a la consulta inicial.
La cefalea fue el motivo más frecuente para solicitar la TC en pacientes ambulatorios.
La mayoría de las TC (578/623, 92%) fueron normales o revelaron hallazgos incidentales, clínicamente insignificantes. Una pequeña cantidad reveló hallazgos indeterminados (16/ 623, 2,6%) o anormales (29/623, 4,7%). Trece de las TC (13/623, 2,1%) tuvieron hallazgos indeterminados o anormales que podrían haber sido la causa de la cefalea del paciente.
Empleo previo y ulterior de TC y RM cerebral
A más de un cuarto de los pacientes (28,4%) se les había efectuado por lo menos una TC cerebral durante la década anterior y la más reciente se había realizado una mediana de 2,7 años antes de la TC índice. Sólo el 5,5% de los pacientes habían sido sometidos a una RM durante la década anterior. Durante el año de seguimiento, se efectuó TC a 42 pacientes (6,7%) y RM a 41 pacientes (6,6%). Fue más probable que se indicara una TC o RM ulterior si el estudio índice mostró resultados anormales o indeterminados que si éste fue normal o reveló sólo hallazgos incidentales (28,9% vs 5,1% para la TC ulterior; 33,3% vs 4,5% para la RM ulterior).
De las 42 TC realizadas durante el año posterior a la TC índice, 32 (76,2%) fueron indicadas por un médico distinto al que indicó la TC índice. De las 41 RM realizadas durante el año posterior a la TC índice MRI, 25 (61,0%) fueron indicadas por un médico distinto al que indicó el estudio índice.
Empleo de los servicios de salud y evolución tras la tc cerebral por cefalea en pacientes ambulatorios
El 75,9% (473/623) de los estudios índice fueron indicados por médicos de atención primaria. La mayor parte de los pacientes (80.3%) no vieron a un especialista durante el seguimiento. Cuando fueron consultados, los especialistas fueron neurólogos, médicos clínicos o neurocirujanos. La interconsulta fue más probable cuando el resultado del estudio índice fue anormal o indeterminado (se solicitó interconsulta para el 42,5% de estos pacientes) que cuando fue normal o incidental (se solicitó interconsulta para el 17,6% de estos pacientes) Aproximadamente la mitad de los pacientes derivados al especialista volvieron para al menos una visita de seguimiento con éste durante el año posterior a la consulta inicial.
De la cohorte total del estudio, pocos pacientes (12/623, 1,9%) fueron hospitalizados por causas neuropsiquiátricas durante el año siguiente a la TC índice por cefalea. La depresión fue el motivo de ingreso más frecuente. Sólo un paciente (0,2%), que tuvo un hallazgo indeterminado de un posible glioma en la TC índice, sufrió un tumor cerebral maligno durante el seguimiento. Seis pacientes (1,0%) murieron durante el seguimiento. Ninguno de los cuatro pacientes en quienes se pudo determinar la causa de muerte, murió por causas del sistema nervioso central.
Conclusiones
Este estudio halló que la mayor parte de las TC fueron indicadas por médicos de atención primaria, pocas TC revelaron anomalías que podrían ser causa de la cefalea y la mayoría de los pacientes no fueron derivados a un especialista.
El dato de que sólo el 2% de las TC de pacientes ambulatorios indicadas por cefalea reveló anomalías que podrían ser la causa de la cefalea concuerda con estudios previos que comprobaron la escasa utilidad de la TC en estas circunstancias.
Durante el seguimiento de un año los autores comprobaron que el diagnóstico de un tumor maligno y los procedimientos neuroquirúrgicos fueron muy raros. Fue preocupante que, para algunos pacientes del estudio la TC índice por cefalea no fue única, sino que fue una de varias TC del cerebro que recibieron, a menudo indicada por otro médico que no era quien ordenó la primera y con una mediana de tiempo desde la primera de sólo 106 días. Hay creciente inquietud de que la exposición a la radiación durante una TC pueda ser un riesgo sanitario. Una sola TC cerebral se asocia con una dosis de radiación promedio de 1-2 millisieverts (equivalente a 100-200 radiografías de tórax). El riesgo estimado de cáncer atribuible a una sola TC cerebral es del 0,005% (1/20.000) para una persona de 45 años.
El riesgo es mayor entre los pacientes más jóvenes y entre los que reciben mayores dosis acumuladas de radiación como resultado de múltiples pruebas radiodiagnósticas.
Desafortunadamente, hasta la fecha no se han identificado características clínicas útiles para descartar causas graves de cefalea.
Un estudio clínico aleatorio halló que la ansiedad disminuía a los 3 meses entre pacientes a quienes se les había efectuado TC.
Entrevistas con especialistas en Ontario sugieren que algunos especialistas no reciben a los pacientes para interconsulta a menos que traigan el informe de una TC o una RM.
Es probable que las TC repetidas, con poco valor diagnóstico y el curso clínico favorable de la mayoría de los pacientes en quienes se efectúa una TC por cefalea continúen causando preocupación por el abuso de las TC para esta indicación. Dado que se conoce el riesgo de cáncer por exposición a la radiación durante la TC, es necesario que los médicos se aseguren de que no se indican TC para aquellos pacientes que es improbable que se beneficien con ella. La creación de reglas de pronóstico clínico de gran sensibilidad que puedan eliminar la necesidad de estudios por imágenes para los pacientes con cefalea sería muy útil para los médicos de atención primaria que son quienes reciben la mayor parte de los pacientes con este síntoma tan frecuente.
♦ Comentarios y resumen objetivo: Dr. Ricardo Ferreira
IntraMed - Artículos - ¿Cuándo solicitar una tomografía en casos de cefalea?
IntraMed - Artículos - Infecciones relacionadas con los catéteres intravasculares
28 FEB 11 | ¿Cuál es el origen predominante?
Infecciones relacionadas con los catéteres intravasculares
Existen programas de prevención de máxima eficacia para abordar las diferentes fuentes de la infección relacionada con los catéteres
Dr. Leonard A. Mermel
Clinical Infectious Diseases 2011;52(2):211–212
La fuente principal de las infecciones del torrente sanguíneo relacionadas con los catéteres intravasculares ha sido un interrogante clínico y de investigación durante más de 30 años. Durante ese tiempo, se ha pasado de considerar la existencia de una sola fuente que predomina en todos los cuadros clínicos hasta un concepto más realista que acepta que la piel del sitio de inserción del catéter y el centro del catéter y el conector (es decir, una fuente intraluminal y otra extraluminal) son importantes y que hay programas de prevención de máxima eficacia para abordar las diferentes fuentes de infección.
Siempre se ha debatido acerca de la vía que siguen los microbios hasta infectar los catéteres intravasculares; la vía extraluminal deriva del sitio de inserción del catéter en la piel o la vía intraluminal, a partir de la punta del catéter, de la conexión del tubo del catéter o, con menos frecuencia, la contaminación intravenosa por líquidos.
La mayoría de las pruebas sugieren que, en general, la fuente de la infección extraluminal predomina en los catéteres colocados por un período más corto de tiempo, mientras que el origen intraluminal predomina en los catéteres que permanecen durante tiempos prolongados. En un estudio de 25 infecciones del torrente sanguíneo por catéteres a corto plazo (ITSCCP), que utilizó la huella dactilar molecular para confirmar la fuente de la infección, 15 tuvieron un origen extraluminal; 3 de fuente intraluminal y 7 podrían haber tenido su origen en cualquiera de la fuente.
En un marcado contraste, un estudio de 24 ITSCCP a largo plazo se comprobó que 5 eran de origen extraluminal, 16 intraluminal, 2 podría haber surgido a partir de cualquier fuente y, en 1 caso, la siembra hematógena provino del catéter. En otro estudio que utilizó las huellas dactilares moleculares, la duración media de la cateterización fue de 14 días para las ITSCCP, con un descenso confirmado de la fuente extraluminal; 24 días cuando la fuente fue extraluminal o intraluminal y, 64 días cuando la fuente fue confirmada como intraluminal.
La colonización intraluminal con microbios productores de biofilm fue más extendida después de la cateterización prolongada en un estudio que halló que más del 40% de la superficie intraluminal en el sitio de entrada del catéter estaba cubierta de biofilm a los 30 días, en comparación con solo el 15% en la superficie intraluminal de los catéteres en su lugar, <10 días. En un estudio de pacientes con catéteres de hemodiálisis, se hicieron hemocultivos semanales por tracción del catéter. Si un cultivo de sangre por extracción del catéter revelaba el crecimiento microbiano, luego los hemocultivos se hacían semanalmente por extracción percutánea. De los 31 pacientes, 21 desarrollaron hemocultivo positivo en un tiempo de permanencia media de 27 días. De estos 21 pacientes, 12 mostraron posteriormente un crecimiento microbiano concordante con los hemocultivos obtenidos por vía percutánea, en un tiempo medio de 32 días después del primer cultivo positivo. Estos hallazgos sugieren que la colonización concordante del catéter, medida por los hemocultivos positivos extraídos del catéter se produce en los catéteres de larga duración, y si no se controla, puede conducir a una verdadera ITSCCP. Las ITSCCP derivadas del sitio de inserción son extraluminales, por lo que la adecuada antisepsia de la zona de inserción reduce el riesgo de estas infecciones. Las ITSCCP derivadas de una fuente intraluminal reflejan una brecha en la técnica aséptica en el momento de la manipulación de los catéteres, tapas, conectores o llaves de paso o, la contaminación de la misma infusión. En un estudio, el 31% de las enfermeras no desinfectaron los conectores del catéter sin aguja antes de acceder a ellos y el 17%. De las muestras de sangre “descartada” a partir de la sangre extraída a través de estos conectores sin aguja tenían crecimiento microbiano. Esto puede reflejar la falta de tiempo para limpiar adecuadamente los conectores antes de acceder a ellos, una formación profesional inadecuada o ambos. Del mismo modo, independientemente, una relación enfermera-paciente baja, aumenta el riesgo de infección del catéter, probablemente reflejando fallas en la técnica aséptica. Del mismo modo, hay enfermeras insuficientemente capacitadas que trabajan en una unidad de cuidados intensivos, lo cual aumenta en forma independiente el riesgo de estas infecciones. Algunos conectores sin aguja se asocian con una mayor incidencia de infección del catéter, probablemente de origen intraluminal. Esto puede deberse a la dificultad de limpiar la superficie de algunos conectores que se comercializan en la actualidad, la incapacidad para desinfectar los componentes del conector interno o problemas de comportamiento, como se señaló anteriormente, lo que hace que la desinfección de los conectores antes de ser utilizados sea subóptima, o incluso, que no se desinfecten. Por otra parte, algunos estudios han comprobado que con el uso de de conectores con aguja el riesgo de colonización es menor, lo que sugiere que con los dispositivos de uso clínico actual probablemente haya diferencias en el riesgo de contaminación del torrente sanguíneo. Conclusiones
Tanto la vía de infección extraluminal como intraluminal es importante en la patogénesis de las infecciones relacionadas con los catéteres venosos centrales. Inmediatamente después de la inserción, la vía de infección predominante es la extraluminal, mientras que la vía intraluminal predomina después de un tiempo de permanencia más prolongado del catéter.
Por lo tanto, el cuidado en la inserción del catéter ayudará a prevenir las ITSCCP que se producen a los pocos días del cateterismo y el cuidado en el mantenimiento del catéter ayudará a prevenir las infecciones posteriores. Los cambios de comportamiento derivados de la educación, basada en la evidencia sobre la inserción del catéter y la utilización de un paquete de mantenimiento, como así la promesa de catéteres nuevos y de novedades en los conectores, apósitos antimicrobianos y soluciones para el lavado del catéter reducirán aún más el riesgo de infecciones relacionadas con el catéter.
♦ Traducción y resumen objetivo: Dra. Marta Papponetti. Esp. Medicina Interna.
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28 FEB 11 | ¿Se hereda la obesidad?
Marcadores genéticos y ganancia ponderal en la primera infancia
En la infancia existen momentos especialmente críticos para el desarrollo de sobrepeso como son la gestación, la infancia temprana, el periodo entre los 5 y 7 años y la adolescencia.
Dres. Juanes de Toledo B, Ochoa Sangrador C.
Evid Pediatr. 2010;6:56.
Resumen Estructurado
Objetivo: identificar la asociación entre ocho marcadores genéticos (MG) de riesgo de obesidad adulta y su relación con la ganancia de peso (GP) y talla en la infancia.
Diseño: estudio de cohortes prospectivo a partir de una serie de recién nacidos reclutados en el Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC) a los que se les determinó diez MG previamente asociados con el índice de masa corporal (IMC) en la edad adulta y que fueron seguidos hasta los 11 años.
Emplazamiento: comunitario. Área básica de salud de Bristol (Condado de Avon) en Inglaterra.
Población de estudio: el ALSPAC inscribió a 14.541 mujeres embarazadas con fecha probable de parto entre abril de 1991 y diciembre de 1992. La cohorte de estudio estuvo compuesta por 7.146 de estos niños con genotipado completo.
Evaluación del factor de riesgo: de diez variantes genéticas asociadas con el IMC en la edad adulta, se utilizaron ocho (FTO, MC4R, TMEM18, GNPDA2, KCTD15, NEGR1, BDNF y ETV5), que previamente habían mostrado asociación individual con el IMC en la infancia, para crear una puntuación de alelos de riesgo de obesidad (intervalo de 2 a 15 alelos) en cada niño.
Medición del resultado: se registró peso y talla al nacimiento, durante la infancia temprana (hasta las 6 semanas de vida), a los 9 meses, 1,5 y 3,5 años; y durante la infancia tardía (anualmente entre los 7 y los 11 años). Se calculó mediante densitometría (absorciometría de rayos X de energía dual) el índice de masa grasa y de masa magra (kg de masa grasa o masa magra/altura en metros al cuadrado) a la edad de 9 años (índices M9). Los valores de IMC (peso en kg/altura en metros al cuadrado), peso y talla, se expresaron como puntuaciones de desviación estándar (PDE) en relación a las tablas de referencia británicas de 1990 ajustadas por sexo y edad. Se siguieron los criterios de la International Obesity Task Force (IOTF) para definir sobrepeso y obesidad. Se calculó la GP desde el nacimiento a las 6 semanas de vida ajustada al peso al nacimiento, definiéndose “fallo de medro” en la infancia temprana (FMIT) como la GP por debajo del percentil 5.
Se analizó la asociación con el peso, talla, IMC e índices M9 de dos variantes genéticas previamente no estudiadas en niños (BDNF-rs925046 y ETV5-rs7647305). Se realizó regresión lineal para analizar la asociación entre la puntuación de riesgo de obesidad y las PDE de peso, talla e IMC, y con los índices M9. Se empleó la regresión logística para estudiar la asociación entre la puntuación de riesgo de obesidad y el riesgo de FMIT, y el de sobrepeso y obesidad a los 9 años.
Resultados principales: la prevalencia de obesidad a los 9 años fue del 3,9% en niños y del 4% en niñas. Se demostró asociación de las dos variantes genéticas previamente no estudiadas con el IMC infantil. La distribución de las puntuaciones de riesgo de obesidad se aproximaron a una normal, asociándose con un aumento de los riesgos de sobrepeso infantil (odds ratio [OR] por alelo = 1,14; intervalo de confianza del 95% [IC95%]: 1,10 a 1,19; p=6,3x10-11) y de obesidad infantil (OR = 1,17; IC95%: 1,07 a 1,26; p = 0,0002) a los 9 años de edad. Asimismo mostraron una asociación más fuerte con el índice de masa grasa (0,13 kgr/m2 por alelo ajustado por sexo, edad y talla; IC 95%: 0,10 a 0,16) que con el índice de masa magra para la misma edad (0,03 kgr/m2 por alelo; IC 95%: 0,01-0,04). La puntuación de riesgo de obesidad mostró escasa asociación con el peso al nacimiento (coeficiente de regresión de 0,01 PDE por alelo; IC 95%: 0,00 a 0,02), pero una mayor asociación con la GP en la infancia temprana (0,119 PDE/alelo/año; IC 95%: 0,023-0,216) que en edades posteriores hasta los 11 años (0,004 PDE/alelo/año; IC 95%: 0,004-0,005). La puntuación tambien mostró asociación con la ganancia de talla en la infancia temprana (0,158 PDE/alelo/año; IC 95%: 0,032 a 0,284), y con bajo riesgo de FMIT (OR = 0,92 por alelo; IC 95%: 0,86-0,98; p = 0,009).
Conclusión: los MG asociados al IMC en la edad adulta se asocian a un aumento más rápido y mayor del peso y de la talla en las primeras semanas de vida, pudiendo constituir el inicio de una vía de desarrollo de obesidad en la edad adulta.
Comentario Crítico
Justificación: es un hecho reconocido que la obesidad es uno de los problemas socio sanitarios más importantes de nuestro tiempo1. En la infancia existen momentos especialmente críticos para el desarrollo de sobrepeso como son la gestación, la infancia temprana, el periodo entre los 5 y 7 años y la adolescencia. El sobrepeso en la infancia parece relacionado con el desarrollo de obesidad en la edad adulta2-4, aunque no está claro el papel de los distintos factores de índole ambiental, nutricional y genético implicados en este fenómeno. Por ello, parece importante identificar si los marcadores genéticos asociados a obesidad en la edad adulta repercuten en la ganancia de peso y talla en la infancia.
Validez o rigor científico: es un estudio de cohortes bien diseñado, en el que la medición de las variables de exposición y efecto han sido correctamente definidas. La muestra de estudio es amplia y representativa, aunque existe poca información sobre las pérdidas de casos e información durante el seguimiento, que podrían ser importantes, aunque no parece que influyan en la dimensión y dirección de los resultados. Por las características del estudio, no ha sido posible realizar ajustes por otros factores implicados en el crecimiento infantil, algunos de ellos importantes (tipo de lactancia en la infancia temprana). La estrategia de análisis elegida (asociación lineal entre una puntuación construida con una serie de marcadores genéticos y los cambios en el tiempo de peso y talla) podría no ser adecuada para cuantificar la contribución de la genética en el desarrollo de la obesidad (por no tener efecto aditivo o existir interacción entre alelos o con otros factores).
Importancia clínica: parece existir una asociación entre la presencia de una serie de marcadores genéticos de obesidad en la edad adulta y la ganancia de peso y talla en las primeras seis semanas de vida, así como con el sobrepeso a lo largo de la infancia. No obstante, la puntuación de riesgo genético empleada en este estudio, sólo es capaz de explicar un pequeño porcentaje del sobrepeso (un 1,7% de la variación del IMC a los 9 años). Por otra parte, el crecimiento en la infancia temprana puede verse modificado por factores ambientales, no controlados en este estudio, que distorsionen la contribución de los factores genéticos al desarrollo de obesidad en edades posteriores.
Aplicabilidad en la práctica clínica: considerando las posibles diferencias ambientales y genéticas entre poblaciones diversas, resulta arriesgado estimar la aplicabilidad en nuestra práctica clínica de la información aportada en este estudio. Asimismo, no está claro si la información sobre predisposición genética que proporcionan los marcadores genéticos evaluados, que sólo explican un pequeño porcentaje de la variación de sobrepeso, vaya a resultar útil en la prevención de obesidad. No obstante, este estudio apoya los datos de otros en los que se establece una asociación entre sobrepeso en la infancia y obesidad en la edad adulta2,3, por lo que la detección de exceso de peso debe constituir un marcador de riesgo para implantar medidas preventivas de forma precoz, más inmediato que la estimación de un riesgo genético.
♦ Artículo valorado críticamente: Elks CE, Loos RJF, Sharp SJ, Langenberg C, Ring SM, et al. Genetic Markers of Adult Obesity Risk Are Associated with Greater Early Infancy Weight Gain and Growth. PLoS Med. 7(5): e1000284. D.O.I.: 10.1371/journal.pmed.1000284.
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