La terapia génica permite devolver la audición a niños con un defecto en el gen de la otoferlina

Tres hospitales españoles ya realizan un ensayo clínico https://www.chop.edu/news/children-s-hospital-philadelphia-performs-first-us-gene-therapy-procedure-treat-genetic-hearing La terapia génica permite devolver la audición a niños con un defecto en el gen de la otoferlina En España existen tres centros donde se podrán reclutar los primeros pacientes para un ensayo clínico: Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid); Clínica Universitaria de Navarra (Pamplona); y Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil (Las Palmas de Gran Canaria) El tratamiento consiste en una inyección en el oído interno que se realiza en quirófano y con el paciente anestesiado Madrid, 29 de enero de 2024. La terapia génica ha logrado devolver la audición a cinco niños con un defecto en el gen de la Otoferlina (OTOF) reclutados para dos ensayos clínicos en China y Estados Unidos. Desde la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC) se celebra este avance científico. “Los resultados preliminares arrojan grandes esperanzas en la recuperación auditiva de estos pacientes, aunque el número de casos en los que se ha aplicado es todavía muy reducido. Actualmente, esta terapia génica solo está disponible para los pacientes con sordera debida a una mutación en el gen OTOF, aunque se abre un campo importante para el tratamiento de otras sorderas de origen genético”, indica el doctor Manuel Bernal Sprekelsen, presidente de la SEORL-CCC. El último número de The Lancet, una revista científica de altísimo prestigio, publica la investigación realizada en China. Los seis niños incluidos en el estudio padecían una sordera profunda. Después de 26 semanas de seguimiento, cinco de ellos demostraron una mejora considerable, tanto en su grado de audición como, en la percepción del habla, así como en la capacidad para mantener una conversación normal. El tratamiento no produjo ninguna toxicidad. Junto a este trabajo, se ha publicado también el caso de un niño de 11 años, residente en Barcelona, que ha sido tratado en octubre de 2023 por el mismo tipo de sordera en el Hospital Infantil de Filadelfia (Estados Unidos) y su caso será presentado la próxima semana en un congreso médico. La audición del niño ha mejorado pasando de una sordera profunda a una sordera “de leve a moderada”, según señala el comunicado del centro. En España existen tres centros donde se podrán reclutar los primeros pacientes hasta los 17 años de edad para participar en un ensayo clínico, el Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), la Clínica Universitaria de Navarra (Pamplona) y el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil (Las Palmas de Gran Canaria), en colaboración con un centro del Reino Unido. Los investigadores esperan que se pueda tratar el primer paciente en el primer semestre del año en curso. “La aplicación del tratamiento se lleva a cabo en el quirófano bajo anestesia general mediante una intervención muy similar a la del implante coclear. Abordamos la cóclea, que es la estructura del oído interno que transforma las señales acústicas en estímulos nerviosos que llegan al cerebro a través del nervio auditivo y la vía auditiva central. A través de una membrana natural que se denomina ventana redonda se inyecta un adenovirus modificado genéticamente para que sea inocuo y porte una copia sana del gen de la Otoferlina, que permita recuperar el normal funcionamiento de este órgano auditivo” añade el doctor Rubén Polo, miembro de la comisión de Otología de la SEORL-CCC, e investigador principal del estudio en el Hospital Universitario Ramón y Cajal. Hipoacusia por mutación del gen de la Otoferlina (OTOF) La pérdida auditiva secundaria a la mutación del gen OTOF es la tercera causa genética más frecuente de sordera prelocutiva en la población española. El gen OTOF codifica una proteína denominada Otoferlina que se encuentra en las células ciliadas internas de la cóclea y que es necesaria para la transmisión de la información al nervio auditivo. La mutación del gen OTOF tiene como consecuencia que la proteína Otoferlina no está presente o es defectuosa y no puede ejercer su función. Esto da lugar a un defecto en la transmisión sináptica que se traduce clínicamente en una pérdida profunda de audición prelocutiva, es decir, que se manifiesta al nacimiento o en edades muy tempranas de la vida, antes de la adquisición del lenguaje. “En estos pacientes y en todos en los que el nervio auditivo funciona correctamente, los implantes cocleares tienen un resultado auditivo excelente. Ahora, la terapia génica abre una nueva ventana para la curación futura de los pacientes con déficits genéticos”, precisa el doctor Polo. En los demás casos, la colocación temprana de implantes cocleares ha demostrado ser eficaz para reducir o eliminar los efectos que el déficit auditivo ocasiona en el lenguaje, cognición y habilidades sociales de los niños que lo padecen. En qué consiste la terapia génica La terapia génica utiliza la transferencia de genes a las células de un paciente para curar una enfermedad. “El objetivo es modificar la información genética de la célula del paciente, responsable de la enfermedad, para que esa célula recupere su función normal. La transferencia del material genético se suele realizar mediante el uso de virus que se introduce dentro de la célula y deposita el material genético”, comenta la doctora Mar Medina, vicesecretaria general de la SEORL-CCC e investigadora colaboradora del ensayo clínico en el Hospital Universitario Ramón y Cajal.

Médicos líderes de opinión coinciden en que la tecnología debe permitir al paciente participar más en la toma de decisiones

Una serie web recoge las vivencias de médicos de diferentes generaciones https://pulselife.com/es-es/tudoclife Médicos líderes de opinión coinciden en que la tecnología debe permitir al paciente participar más en la toma de decisiones · El 93% de los médicos apoya el uso de la Inteligencia Artificial en la práctica clínica, según una encuesta realizada con SEMG · El proyecto pretende conocer la opinión de médicos y estudiantes de Medicina sobre cómo creen que la tecnología puede cambiar la asistencia sanitaria · Entre los entrevistados se encuentran especialistas como el jefe del Servicio de Neurología del Hospital 12 de Octubre de Madrid, el ex presidente de SEMG, la presidenta de los estudiantes de Medicina y el representante de los médicos jóvenes en la OMC Madrid, 23 de enero de 2024. Médicos líderes de opinión de diferentes generaciones, que participan en la serie web DocLife, coinciden en que la revolución tecnológica a la que asistimos con la Inteligencia Artificial y la medicina personalizada debe permitir al paciente participar más en la toma de decisiones. PulseLife (ex 360medics) estrena hoy el primer episodio de la serie-web DocLife, en la que seis médicos líderes de opinión de distintas generaciones compartirán sus experiencias en el desarrollo de su profesión y su valoración de cómo la tecnología cambiará la asistencia sanitaria. El objetivo es motivar al resto de profesionales sanitarios a que también compartan su valoración y recoger sus opiniones en un Barómetro Sanitario. Los entrevistados coinciden en destacar la importancia de llevar a cabo una medicina centrada en el paciente, que le tenga en cuenta en la toma de decisiones, y apoyarse en la tecnología para conseguirlo. Estas opiniones coinciden con los resultados del Barómetro Sanitario, llevado a cabo por PulseLife en colaboración con la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG) y el Instituto #SaludsinBulos. Según esta encuesta, el 93% de los médicos está de acuerdo con el uso de la Inteligencia Artificial en la práctica clínica y sólo un 4% se siente reemplazado por dicha tecnología. Los médicos explican en la serie su visión de la Inteligencia Artificial como apoyo en la práctica clínica y el papel de las nuevas tecnologías frente al crecimiento de los nuevos conocimientos médicos. En este sentido, el doctor Domingo A. Sánchez, representante nacional de Médicos Jóvenes y Promoción de Empleo de la Organización Médica Colegial (OMC), asegura que “las nuevas tecnologías deben ser útiles, cercanas y poner en valor todo el conocimiento que se deriva de la propia medicina”. El doctor David Pérez Martínez, jefe del Servicio de Neurología del Hospital 12 de Octubre de Madrid, advierte que “estamos ante uno de los grandes retos en los próximos cinco o diez años y es que toda esa tecnología e información que está hoy desperdigada por internet esté agrupada y aplicada en la historia clínica para ayudar a nuestros pacientes”. Por su parte, la doctora Begoña Monge Maillo, médico internista e investigadora en enfermedades infecciosas del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y ganadora del Hackathon Salud 2022, señala que “las nuevas tecnologías han mejorado muchísimo nuestro trabajo y la calidad de lo que hacemos en la seguridad del paciente”. El lanzamiento de la serie-web es simultáneo a la puesta en marcha del reto #TuDocLife, para que cada profesional y estudiante sanitario pueda compartir sus propias experiencias. Quienes lo deseen podrán hacerlo en una story, reel/tiktok o tweet con la etiqueta #TuDocLife. “La idea del proyecto se nos ocurrió de manera muy natural gracias a todas las apasionantes conversaciones que entablamos con los sanitarios. Es una magnífica oportunidad de mostrar la compleja realidad del gremio médico. Cada uno de nuestros médicos tiene una historia que contar y esperamos que estos testimonios puedan inspirar todo lo que nos han inspirado a nosotros”, afirma Camila Rojas, directora de marketing de PulseLife. En los episodios de la serie están los testimonios de los doctores Domingo Antonio Sánchez Martínez, representante nacional de Médicos Jóvenes y Promoción de Empleo de la Organización Médica Colegial (OMC); Paula Vázquez López, coordinadora de Urgencia Pediátrica del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid y presidenta de la Sociedad Española de Urgencias de Pediatría (SEUP); Antonio Fernandez-Pro-Ledesma, expresidente de la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG); María Valderrama López, presidenta del Consejo Estatal de Estudiantes de Medicina (CEEM); David Pérez Martínez, jefe del Servicio de Neurología del Hospital 12 de Octubre de Madrid, Begoña Monge Maillo, médico Internista e investigadora de enfermedades infecciosas del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid. Sobre PulseLife https://pulselife.com/es-es PulseLife pone la tecnología a disposición de los sanitarios con el objetivo de permitirles evolucionar en su práctica al ritmo de los últimos avances científicos. Dotada de una potente IA, la aplicación e interfaz web gratuita responde al instante a todo tipo de pregunta médica por parte de los sanitarios y facilita la actualización de sus conocimientos independientemente de su especialidad. Motor de búsqueda médica; ecosistema de aplicaciones y supervisiones clínicas: los sanitarios podrán contar con informaciones personalizadas que les capacitarán para tomar decisiones médicas claras y ahorrar tiempo. Cofundada en 2014 en Lyon por Grégoire Pigné, médico, PulseLife respalda a más de 700.000 sanitarios de los cuales 280.000 son médicos, 150.000 son enfermeros y 30.000 son farmacéuticos, tanto en Francia como en España. https://pulselife.com/es-es

DEMENCIA EN PACIENTES CON FIBRILACIÓN AURICULAR TRATADOS CON ANTICOAGULANTES ORALES

https://www.siicsalud.com/des/resiiccompleto.php/174282 Señale el enunciado correcto para el uso de anticoagulantes orales directos (ACOD) no antagonistas de la vitamina K, respecto de los antagonistas de la vitamina K, en términos del riesgo de demencia en pacientes con fibrilación auricular. https://www.siicsalud.com/dato/evaluacioneshtm.php/174282

PREVENCIÓN DEL TROMBOEMBOLISMO VENOSO EN LA ARTROPLASTIA TOTAL DE CADERA O RODILLA

https://www.siicsalud.com/des/resiiccompleto.php/174283 ¿Cuáles son los anticoagulantes más eficaces para prevenir la trombosis venosa profunda, en pacientes sometidos a artroplastia total de cadera o rodilla? https://www.siicsalud.com/dato/evaluacioneshtm.php/174283

“Perfect Days” de Wenders. Lo extraordinario en la vida de cada día Por OBSERVATORIO DE BIOETICA UCV|15 enero, 2024|

https://www.observatoriobioetica.org/2024/01/perfect-days-de-wenders-lo-extraordinario-en-la-vida-de-cada-dia/44024?utm_source=mailpoet&utm_medium=email&utm_campaign=que-son-los-cuidados-paliativos-las-enfermedades-cardiovasculares-principal-causa-de-mortalidad-por-enfermedades-no-contagiosas-la-fatiga-el-sintoma-mas-frecuente-de-la-covid-persistente-no-586_2 El cineasta alemán, Wim Wenders, nos invita a reflexionar con su película Perfect Days sobre la vida buena, la felicidad y el sentido de la existencia humana, a partir de la trascendencia que adquieren las sencillas rutinas cotidianas de un solitario y silencioso empleado de limpieza de baños públicos en Tokio. Wenders, en una apuesta humanista de primer orden, hace del film un elogio a la vida como el mayor bien que poseemos, resalta el valor del tiempo y reniega tanto de la sociedad consumista como del frenético ritmo del mundo moderno que reduce la existencia a mera supervivencia, algo pasajero que nos impide ver lo extraordinario de cada día.

“La sociedad de la nieve” de Bayona. El poder de la generosidad y la resiliencia humana Por OBSERVATORIO DE BIOETICA UCV|12 enero, 2024|

https://www.observatoriobioetica.org/2024/01/la-sociedad-de-la-nieve-de-bayona-el-poder-de-la-generosidad-y-la-resiliencia-humana/43994?utm_source=mailpoet&utm_medium=email&utm_campaign=que-son-los-cuidados-paliativos-las-enfermedades-cardiovasculares-principal-causa-de-mortalidad-por-enfermedades-no-contagiosas-la-fatiga-el-sintoma-mas-frecuente-de-la-covid-persistente-no-586_2 El cineasta Juan Antonio Bayona revive con su película “La sociedad de la nieve” la tragedia aérea de los Andes, ocurrida hace más de cincuenta años. Es una historia ejemplar de generosidad y resiliencia que hizo posible que la vida humana se abriera paso, contra todo pronóstico, en condiciones de extrema dificultad. Bayona nos muestra un camino de salvación para la civilización humana basado en la donación y el cuidado de los más vulnerables. Una sociedad para sobrevivir frente a contravalores actuales que comportan justo lo contrario, sobrevivir a la sociedad.

China desarrolla la primera clonación exitosa de un ejemplar de primate mono rhesus Por OBSERVATORIO DE BIOETICA UCV|18 enero, 2024

https://www.observatoriobioetica.org/2024/01/china-desarrolla-la-primera-clonacion-exitosa-de-un-ejemplar-de-primate-mono/44070?utm_source=mailpoet&utm_medium=email&utm_campaign=que-son-los-cuidados-paliativos-las-enfermedades-cardiovasculares-principal-causa-de-mortalidad-por-enfermedades-no-contagiosas-la-fatiga-el-sintoma-mas-frecuente-de-la-covid-persistente-no-586_2 El mono del que ahora tenemos noticia es más próximo genéticamente a los humanos que los macacos, lo que hace temer que la clonación reproductiva pueda llevarse a término en humanos en un plazo de tiempo no excesivamente largo. Aunque alguna empresa China ya ha afirmado su intención de clonar seres humanos con fines reproductivos, las dificultades técnicas para lograrlo son insalvables a día de hoy. Pero el vertiginoso progreso de las técnicas de edición genética y el más profundo conocimiento del funcionamiento de nuestro genoma y los mecanismos epigenéticos de los que depende el desarrollo del embrión permite hacernos temer que la clonación reproductiva en humanos pueda ser una realidad en no mucho tiempo.

La evolución del hongo Candida al descubierto: nuevas perspectivas en las infecciones fúngicas

https://genotipia.com/genetica_medica_news/hongo-candida/ La identificación de genes bajo selección evolutiva reciente desvela mecanismos moleculares de adaptación al ser humano del hongo patógeno Candida. El estudio revela variantes genéticas, tanto conocidas como nuevas, asociadas con la resistencia a diversos medicamentos, abriendo la vía a terapias antifúngicas mejoradas. El trabajo del laboratorio de Genómica Comparativa del IRB Barcelona ha sido publicado en la revista Nature Microbiology.

Un marcador común de las enfermedades neurológicas podría desempeñar un papel en los cerebros sanos

https://genotipia.com/genetica_medica_news/sinucleina-cerebro-normal/ Una investigación financiada por los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. podría cambiar nuestra forma de pensar sobre las causas de trastornos como el Parkinson.

Nuevos enfoques para el diagnóstico médico: el “genoma visualizable”

https://genotipia.com/genetica_medica_news/genoma-visualizable/ Un grupo de investigación internacional liderado por la Universidad de Lucerna ha desarrollado nuevos enfoques para el diagnóstico por imagen. Estos enfoques tienen un gran potencial para un diagnóstico más temprano, una localización más precisa y una mejor comprensión de muchas enfermedades humanas. El nuevo procedimiento permite visualizar la expresión del genoma utilizando la tomografía por emisión de positrones (PET).

El análisis de ADN antiguo revela el origen de la esclerosis múltiple en Europa y aporta claves sobre otras características humanas

https://genotipia.com/genetica_medica_news/adn-antiguo-esclerosis-multiple-europa/ El ADN antiguo ofrece nueva información sobre cómo las migraciones definieron la historia de la población europea y aporta claves sobre el origen de la esclerosis múltiple y otras enfermedades.

INGESTA DE ALCOHOL Y RIESGO DE CÁNCER COLORRECTAL DE APARICIÓN TEMPRANA

https://www.siicsalud.com/dato/resiic.php/174265 El estudio poblacional de Corea proporciona evidencia de que los niveles más altos de consumo de alcohol aumentan el riesgo de cáncer colorrectal de aparición temprana, es decir antes de los 50 años. Por lo tanto, deben considerarse posibles estrategias para revertir este fenómeno de incidencia creciente entre los jóvenes.

EFECTO DE EXTRACTOS ALGALES SOBRE LA ACTIVIDAD DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA PRESENTE EN MICROSOMAS DE HIGADO DE RATAS (especial para SIIC © Derechos reservados)

https://www.siicsalud.com/dato/experto.php/174108 ¿Qué parte del sistema glucosa-6-fosfatasa se vería afectado como resultado de obtener valores bajos de inhibición en el ensayo de la actividad enzimática en ausencia de histonas, empleando manosa-6-fosfato? https://www.siicsalud.com/dato/evaluacioneshtm.php/174108

Una vacuna de ARN protege a mayores de 60 años frente al virus respiratorio sincitial

https://genotipia.com/genetica_medica_news/vacuna-arn-virus-respiratorio-sincitial/ Un ensayo con más de 30 000 participantes aporta datos de eficacia y seguridad para la vacuna de ARN mensajero frente al virus respiratorio sincitial desarrollada por Moderna. Los datos se publican en la revista New England Journal of Medicine.