CROMOSOMA 7 EN ENFERMEDAD CORONARIA

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EL MÉDICO INTERACTIVO - ESPAÑA
Enero 2009
Identifican una variante genética que aumenta el riesgo de inicio precoz de la enfermedad coronaria

Redacción

La investigación se ha centrado en la identificación del gen de la región del cromosoma 7 que confería riesgo a la forma precoz de la enfermedad, la proteína que produce el gen es una de las más importantes del organismo y es un neurotransmisor asociado al control del apetito y la conducta de alimentación


Madrid (08-01-2009).- Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Duke en Durham (Estados Unidos) han identificado una variación en un determinado gen que aumenta la susceptibilidad al inicio precoz de la enfermedad arterial coronaria. Se sabía que esta forma de enfermedad cardiaca era hereditaria pero hasta ahora se desconocían los genes implicados. Los resultados del estudio se publican en la revista PLoS Genetics.

En un estudio anterior se implicó una región del cromosoma 7 que estaba vinculada a la enfermedad de arterias coronarias. Los investigadores se centraron recientemente en la identificación del gen de esta región que confería riesgo a la forma precoz de la enfermedad y lo identificaron como el gen del neuropéptido Y (NPY).

En su trabajo actual, los investigadores descubrieron seis variaciones asociadas con el gen NPY que muestran evidencias de la transmisión de generación a generación y de una asociación en la población de pacientes con la enfermedad en su forma precoz.

Los investigadores evaluaron a 1.000 familias en relación a la enfermedad arterial coronaria o la evidencia de un infarto como parte del estudio GENECARD del Consorcio de Cardiología de la Universidad de Duke. Un estudio independiente no realizado entre familias empleó una recopilación de muestras de casi toda persona que se había realizado un angiograma en Duke desde el año 2001, unas 10.000. El trabajo no familiar mostró una fuerte relación entre las variantes genéticas de NPY asociadas con la enfermedad coronaria.

Los resultados genéticos eran incluso más fuertes en pacientes con un inicio de la enfermedad anterior a los 37 años. Según explica Svati Shah, coautora del estudio, "mostramos un fuerte efecto de la edad. Si alguien tiene las variantes del gen NPY en una de las dos copias, puede desarrollar antes la enfermedad coronaria".

Según explica la investigadora, estos pacientes jóvenes son una población vulnerable en los que la enfermedad arterial coronaria tiene un impacto significativo a largo plazo, pero son especialmente difíciles de identificar y por ello iniciar las terapias preventivas. "Estos y otros descubrimientos genéticos podrían ayudarnos en el futuro a identificar a estos pacientes antes del desarrollo de la enfermedad o de su primer infarto de miocardio", añade.

Los científicos examinaron los niveles de NPY en sangre y descubrieron que, entre las seis variantes de NPY, existe un cambio en un nucleótido único en el código de AND en la región del promotor del gen NPY, la parte que activa o desactiva el gen. Este cambio en una única letra estaba asociado con mayores niveles de NPY, lo que sugiere que este era el cambio funcional que predispone a una persona a la enfermedad arterial de inicio precoz.

"Si existen una o dos copias de esta versión mutante del gen, podría haber cambios en los niveles de NPY. El concepto es que los pequeños cambios a lo largo del tiempo pueden promover aterosclerosis a una edad muy temprana", explica Shah.

Los estudios en modelos experimentales confirmaron luego que el mecanismo de NPY promueve la aterosclerosis. El siguiente paso podría ser examinar a los hijos de las personas que participaron en el estudio. Según concluyen los investigadores, el análisis de la heterogeneidad entre los individuos con un inicio temprano de la enfermedad, por ejemplo en familias con sobrepeso y peso normal, también podría ser importante.