EPILEPSIA ROLANDIC: GEN ELP4

INTERNACIONAL
EL MÉDICO INTERACTIVO - ESPAÑA
ENERO 2009
Descubren el primer gen vinculado a un tipo común de epilepsia infantil

Redacción

Uno de cada cinco niños con epilepsia es diagnosticado con esta forma de la enfermedad, el tipo más común de epilepsia, que está asociada con ataques que empiezan localizados en una determinada zona del cerebro, y que en la mayoría de los casos se resuelven en la adolescencia


Madrid (30-01-2009).- Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia en Nueva York (Estados Unidos) han descubierto el primer gen vinculado a la epilepsia Rolandic. Los resultados del estudio se publican en la revista Journal of Human Genetics.

El tratamiento de esta epilepsia en los niños se realiza con fármacos que evitan los ataques al suprimir la actividad eléctrica en todo el cerebro. "Los medicamentos para la epilepsia son eficaces para muchos niños pero existe la preocupación de que algunos de los problemas cognitivos y conductales que los niños con epilepsia sufren a menudo podrían ser atribuibles en parte a estos fármacos", explica Deb Pal, uno de los autores del estudio.

Los investigadores examinaron el genoma completo de 38 familias y descubrieron una región en el cromosoma 11 que estaba vinculada a la epilepsia de Rolandic. Después, al comparar esta región en personas con la enfermedad y controles no afectados, los investigadores apuntaron al gen llamado ELP4.

Este gen está asociado a un grupo de genes que relacionados recientemente con otras formas comunes de epilepsia. Todos estos genes parecen influir en la organización de los circuitos cerebrales durante el desarrollo.

El descubrimiento de genes como ELP4 está alterando progresivamente la visión predominante sobre la causa de las epilepsias comunes. En vez de basarse en cambios en los canales iónicos del cerebro como se pensaba, estos trastornos se basarían en la forma en la que se conectan las neuronas del cerebro entre sí durante el desarrollo.

Los descubrimientos también tienen implicaciones en el conocimiento de las causas de los trastornos de hiperactividad y déficit de atención, la dispraxia verbal y el trastorno de coordinación del desarrollo. Los niños con estos trastornos a menudo tienen los mismos patrones de picos de ondas cerebrales presentes en los que tienen epilepsia de Rolandic.

La epilepsia de Rolandic, llamada así por la región del cerebro afectada por los ataques, comienza casi exclusivamente en niños de entre los 3 y los 12 años. Los ataques suelen comenzar por la mañana justo después de que se despierte el niño y producen una pérdida de tono muscular en la cara y del discurso. El ataque se detiene por sí mismo en varios minutos.